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ErkrankungPränataler Hydrozephalus, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränataler Hydrozephalus mit 69 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0010
Anzahl Gene
78 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
220,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AKT31440AD
AP1S2474XLR
ARSB1602AR
B3GALNT21503AR
B3GLCT1497AR
B4GAT11248AR
BLTP115018AR
BUB1B3153AD und/oder AR und/oder Sus
CC2D2A4863AR
CCDC88C6087AD und/oder AR
CCND2870AD
CENPF9403AR
CEP832106AR
COL4A15010AD und/oder Mult
CRB23858AR
CRPPA1356AR
DAG12688AR
DENND5A3864AR
DHCR241551AR
EEF22577AD
EML12448AR
ERF1647AD
FAM20C1755AR
FANCB2580XLR und/oder Sus
FGFR12469AD und/oder Dig
FGFR22466AD und/oder Sus
FGFR32421AD und/oder AR und/oder SMu
FKRP1488AR
FKTN1386AR
FLVCR21581AR
GFAP1299AD
GLI34743AD
GPSM22055AR
GUSB1956AR
HYLS1900AR
IDS1653XLR
KIAA05865005AR
KIDINS2205431AD
L1CAM3774XLR und/oder Dig
LAMB15361AR
LARGE12271AR
MAN2B13036AR
MPDZ6126AR
MYMK671AR
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NSD18091AD und/oder SMu und/oder Impr
OSTM11005AR
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
PIK3R22187AD
PLG2433AR
POMGNT11983AR
POMGNT21743AR
POMK1053AR
POMT12244AR
POMT22253AR
PPP2R5D1356AD
PTCH14344AD und/oder SMu
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RNF125699AD
RPS6KA32223XLD
RXYLT11355AR
SKI2187AD
SMARCC13318AD
SNX10606AR
STRADA1185AR
SUFU1455AD und/oder AR
SUMF11125AR
TBC1D324318AR
TCF122121AD
TCIRG12493AR
TNFRSF11A1851AD und/oder AR und/oder Mult
TRIM712611-
TWIST1609AD
USP9X7713XLD und/oder XLR
WASHC53480AD und/oder AR
ZBTB202226AD
ZIC21599AD
ZIC31404XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Auf pränatalen Hydrozephalus (HC) wird in der Regel durch die beobachtete Ventrikulomegalie (VM) im pränatalen Ultraschall geschlossen, die z.B. auf erhöhten intrakraniellen Druck zurückzuführen ist, in der Regel durch Obstruktion verursacht, schließlich zur progressiven Makrozephalie führt. Die Begriffe HC und VM werden häufig synonym verwendet. Die sonographischen Zeichen umfassen ein heterogenes Spektrum von Zuständen, das von pathologischen Prozessen mit schwerwiegenden Folgen für die neurologische Entwicklung bis hin zu normalen Veränderungen reicht. Zu den Ursachen für gestörte Liquor-Zirkulation und -Obstruktion gehören Aquädukt- und Monro-Foramen-Stenose, Neuralrohrdefekte, Dandy-Walker-Malformation sowie primäre Hirnfehlbildungen wie Holoprosenzephalie, kortikale Entwicklungs- und Corpus-Callosum-Anomalien. Neben Chromosomenstörungen (Trisomien 21, 18, 13; komplexen Aberrationen etc.) und Kopienzahl-Varianten werden die genetischen HC-Syndrome auch durch viele verschiedene Einzelgenmutationen verursacht. Störungen der neuronalen Adhäsion, des Vesikel-Transports und der Wnt-Signalwege sind in diesem Zusammenhang ebenso anzuführen wie Dystroglykanopathien, Ziliopathien, RASopathien, lysosomale Speicherkrankheiten, gestörte Wachstums- und Transkriptionsfaktor-Expression neben zahlreichen komplexen genetischen Syndromen. So umfasst z.B. das L1-Syndrom ein breites Spektrum, das von schwer bis leicht reicht und drei klinische Phänotypen einschließt: den X-chromosomalen Hydrocephalus mit Stenose des sylvischen Aquädukts, das MASA-Syndrom (Mentale Retardierung, Aphasie, Spastische Paraplegie, Adduzierte Daumen) einschließlich der X-chromosomal-bedingten komplizierten hereditären spastischen Paraplegie Typ 1 und schließlich die X-gebundene komplizierte Corpus-Callosum-Agenesie. Alle Phänotypen können bei den betroffenen Personen in ein und derselben Familie beobachtet werden, was die Variabilität des Syndroms widerspiegelt. Neben Umwelt-bedingten Formen (Infektionen) und multifaktoriellen Geschehen werden beim monogenen HC alle klassischen Vererbungsmuster beobachtet. Trotz besonders umfangreicher Genpanels ist die DNA-diagnostische Ausbeute begrenzt, aber abhängig von der klinischen Aufarbeitung des Falls bzw. der betroffenen Familie. So schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1484/

https://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-neuro-070815-014023

 

Synonyme
  • Allelic: Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
  • Allelic: Osteolysis, familial expansile (TNFRSF11A)
  • Allelic: Paget disease of bone 2, early-onset (TNFRSF11A)
  • Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Alexander disease (GFAP)
  • Alkuraya-Kucinskas syndrome (KIAA1109)
  • Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Apert syndrome (FGFR2)
  • Band heterotopia (EML1)
  • Basal cell nevus syndrome (PTCH2)
  • Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • CLAPO syndrome, somatic (PIK3CA)
  • CLOVE syndrome, somatic (PIK3CA)
  • COACH syndrome (CC2D2A)
  • CRASH syndrome (L1CAM)
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
  • Chitayat syndrome (ERF)
  • Chondrodysplasia + platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, microphthalmia (HDAC6)
  • Chudley-McCullough syndrome (GPSM2)
  • Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3)
  • Cole-Carpenter syndrome 1 (P4HB)
  • Cole-Carpenter syndrome 2 (SEC24D)
  • Congenital hydrocephalus, aqueductal stenosis, septal agenesis [panelapp] (SMARCC1)
  • Corpus callosum abnormalities [panelapp] (SMARCC1)
  • Craniosynostosis 1 (TWIST1)
  • Craniosynostosis 3 (TCF12)
  • Craniosynostosis 4 (ERF)
  • Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Desmosterolosis (DHCR24)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 1
  • Dysplasminogenemia (PLG)
  • Endocrine-cerebroosteodysplasia (CILK1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 49 (DENND5A)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Heterotaxy, visceral, 1, XL (ZIC3)
  • Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
  • Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
  • Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
  • Hydrocephalus with cong. idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
  • Hydrocephalus, cong., 1 (CCDC88C)
  • Hydrocephalus, congenital communicating, 1 (TRIM71)
  • Hydrocephalus, congenital, 2, with/-out brain or eye anomalies (MPDZ)
  • Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Intellectual developmental disorder, XL 29 (ARX)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR1, FGFR2)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
  • Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • LADD syndrome (FGFR2, FGFR3)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Lissencephaly 5 (LAMB1)
  • Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • MASA syndrome (L1CAM)
  • MEND: Male Ebp disorder with Neurologic Defects syndrome (EBP)
  • Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Mannosidosis, alpha-, types I + II MAN2B1)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic (PIK3CA)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 (PIK3R2)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3)
  • Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (CCND2)
  • Mental retardation, AD 35 (PPP2R5D)
  • Mental retardation, XL 19 (RPS6KA3)
  • Mental retardation, XL 99 (USP9X)
  • Mental retardation, XL 99, syndromic, female-restricted (USP9X)
  • Mental retardation, XL syndromic 5 (AP1S2)
  • Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1B)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type VI [Maroteaux-Lamy] (ARSB)
  • Muenke syndrome (FGFR3)
  • Multiple sulfatase deficiency (SUMF1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anom.), A13 [MONDO:0014120] (B3GNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 1 (POMT)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 10 (RXYLT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 11 (B3GALNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 12 (POMK)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 13 (B4GAT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 7 (CRPPA)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 8 (POMGNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 9 (DAG1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 1 (POMT)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with/-out mental retardation), type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. without mental retardation), type B, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8 (POMGNT2)
  • Myotubular myopathy, XL ((MTM1)
  • Nephronophthisis 18 (CEP83)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Orofaciodigital syndrome [MONDO:0015375] (TBC1D32)
  • Osteopetrosis, AR (TCIRG1)
  • Osteopetrosis, AR 5 (OSTM1)
  • Osteopetrosis, AR 7 (TNFRSF11A)
  • Osteopetrosis, AR 8 (SNX10)
  • Otopalatodigital syndrome, type I + II (FLNA)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Partington syndrome (ARX)
  • Peters-plus syndrome (B3GLCT)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2)
  • Plasminogen deficiency, type I (PLG)
  • Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
  • Primrose syndrome (ZBTB20)
  • Proliferative vasculopathy + hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (FLVCR2)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Raine syndrome (FAM20C)
  • Ritscher-Schinzel syndrome 1 (WASHC5)
  • Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
  • SADDAN (FGFR3)
  • Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Saethre-Chotzen syndrome with/-out eyelid anomalies (TWIST1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
  • Sotos syndrome 1 (NSD1)
  • Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus + obesity (KIDINS220)
  • Spinocerebellar ataxia 26 (EEF2)
  • Stromme syndrome (CENPF)
  • Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
  • Tenorio syndrome (RNF125)
  • Tetra-amelia syndrome 1 (WNT3)
  • VACTERL association, XL (ZIC3)
  • Ventriculomegaly and arthrogryposis (KIDINS220)
  • Ventriculomegaly with cystic kidney disease (CRB2)
  • Watson syndrome (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLD
  • XLD und/oder XLR
  • XLR
  • XLR und/oder Dig
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G91.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt