ErkrankungPränatale Holoprosenzephalie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatale Holoprosenzephalie mit 12 bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP0005
Anzahl Gene
18
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,2 kb (Core-/Basis-Gene)
49,9 kb (Erweitertes Panel)
49,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- Chorionzotten (CVS)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Fruchtwasser (nach AC)
- Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
CDON | 3795 | AD | |
DHCR7 | 1428 | AR | |
DISP1 | 4575 | AD und/oder Dig | |
FGF8 | 735 | AD | |
FGFR1 | 2469 | AD und/oder Dig | |
PTCH1 | 4344 | AD und/oder SMu | |
SHH | 1389 | AD und/oder Dig | |
SIX3 | 999 | AD und/oder AR | |
TGIF1 | 819 | AD | |
ZIC2 | 1599 | AD | |
CNOT1 | 7401 | AD | |
DLL1 | 2172 | AD | |
GLI2 | 4761 | AD | |
HS2ST1 | 1129 | AR | |
PPP1R12A | 3321 | AD | |
SMC1A | 3702 | XLD und/oder Impr | |
STAG2 | 3807 | XL und/oder SMu | |
SUFU | 1455 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Komplexe Hirnfehlbildung infolge unvollständiger Spaltung des Prosenzephalons zwischen dem 18.-28. Tag der Schwangerschaft, die das Vorderhirn + Gesicht betrifft und zu neurologischen + Gesichtsfehlbildungen unterschiedlichen Schweregrads führt
Synonyme
- Alias: Prenatal cyclopia
- Alias: Prenatal signs of arhinencephaly
- Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
- Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
- Allelic: Brain malformations [panelapp] (PLCH1)
- Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
- Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
- Allelic: Severe developmental delay [panelapp] (PLCH1)
- Allelic: Vissers-Bodmer syndrome (CNOT1)
- Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
- Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
- Culler-Jones syndrome (GLI2)
- Genitourinary and/or/brain malformation syndrome (PPP1R12A)
- Hartsfield syndrome (FGFR1)
- Holoprosencephaly 10 (DISP1)
- Holoprosencephaly 11 (CDON)
- Holoprosencephaly 12, with/-out pancreatic agenesis (CNOT1)
- Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
- Holoprosencephaly 2 (SIX3)
- Holoprosencephaly 3 (SHH)
- Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
- Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
- Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
- Holoprosencephaly 9 (GLI2)
- Holoprosencephaly spectrum [panelapp] (PLCH1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia (FGF8)
- Joubert syndrome 32 (SUFU)
- Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Microcephaly 7, primary, AR (STIL)
- Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
- Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
- Mungan syndrome: megaduodenum, Barrett esophagus, different cardiac abnormalities (RAD21)
- Neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities with/-out seizures (DLL1)
- Neurofacioskeletal syndrome with/-out renal agenesis (HS2ST1)
- Schizencephaly (SHH, SIX3)
- Single median maxillary central incisor (SHH)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
- Steinfeld syndrome [GeneReviews] (CDON)
- Stromme syndrome (CENPF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig
- AD und/oder SMu
- AR
- XL und/oder SMu
- XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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