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ErkrankungPränatale Holoprosenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pränatale Holoprosenzephalie mit 12 bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0005
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,2 kb (Core-/Basis-Gene)
49,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDON3795AD
DHCR71428AR
DISP14575AD und/oder Dig
FGF8735AD
FGFR12469AD und/oder Dig
PTCH14344AD und/oder SMu
SHH1389AD und/oder Dig
SIX3999AD und/oder AR
TGIF1819AD
ZIC21599AD
CNOT17401AD
DLL12172AD
GLI24761AD
HS2ST11129AR
PPP1R12A3321AD
SMC1A3702XLD und/oder Impr
STAG23807XL und/oder SMu
SUFU1455AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Komplexe Hirnfehlbildung infolge unvollständiger Spaltung des Prosenzephalons zwischen dem 18.-28. Tag der Schwangerschaft, die das Vorderhirn + Gesicht betrifft und zu neurologischen + Gesichtsfehlbildungen unterschiedlichen Schweregrads führt

 

Synonyme
  • Alias: Prenatal cyclopia
  • Alias: Prenatal signs of arhinencephaly
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Brain malformations [panelapp] (PLCH1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Severe developmental delay [panelapp] (PLCH1)
  • Allelic: Vissers-Bodmer syndrome (CNOT1)
  • Cornelia de Lange syndrome 3 (SMC3)
  • Cornelia de Lange syndrome 4 (RAD21)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Genitourinary and/or/brain malformation syndrome (PPP1R12A)
  • Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Holoprosencephaly 10 (DISP1)
  • Holoprosencephaly 11 (CDON)
  • Holoprosencephaly 12, with/-out pancreatic agenesis (CNOT1)
  • Holoprosencephaly 13, XL (STAG2)
  • Holoprosencephaly 2 (SIX3)
  • Holoprosencephaly 3 (SHH)
  • Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
  • Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
  • Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Holoprosencephaly spectrum [panelapp] (PLCH1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia (FGF8)
  • Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Microcephaly 7, primary, AR (STIL)
  • Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
  • Mullegama-Klein-Martinez syndrome (STAG2)
  • Mungan syndrome: megaduodenum, Barrett esophagus, different cardiac abnormalities (RAD21)
  • Neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities with/-out seizures (DLL1)
  • Neurofacioskeletal syndrome with/-out renal agenesis (HS2ST1)
  • Schizencephaly (SHH, SIX3)
  • Single median maxillary central incisor (SHH)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Steinfeld syndrome [GeneReviews] (CDON)
  • Stromme syndrome (CENPF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AR
  • XL und/oder SMu
  • XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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