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ErkrankungPränatal auffälliges Herz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes DNA panel zur Differentialdiagnostik bei pränatal auffälligen Herzbefunden mit 18 bzw. insgesamt 48 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0004
Anzahl Gene
46 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
46,9 kb (Core-/Basis-Gene)
133,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • Fruchtwasser (nach AC)
  • Nabelschnurblut (NB)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTC11134AD
CDK134711AD
CFC1672AD
CHD78994AD und/oder Impr
ELN2175AD
GATA41329AD
GATA61788AD
JAG13657AD und/oder AR
NKX2-5975AD
NOTCH17668AD und/oder SMu
NR2F21245AD
ROBO14656AD
TAB22082AD
TBX11488AD
TBX201344AD
TBX51557AD
ZIC31404XLR
ABL13450AD und/oder SMu
ACVR2B1539AD
B3GAT31008AR
BMP21191AD und/oder AR
CFAP531545AR
CHD45739AD
CITED2813AD
CRELD11269AD
DSP8616AD und/oder AR und/oder Dig
FLNA7920XL
GATA51194AD und/oder AR
GDF11119AD und/oder AR
GJA11149AD und/oder AR
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
KYNU924AR
LEFTY2999AD
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
MYH65820AD und/oder Sus
NAA152601AD
NKX2-6906AR
NODAL1044AD
PRKD12739AD
PTPN111782AD und/oder SMu
SCO2801AD und/oder AR
SHROOM35991AD
SMAD61491AD
TLL11179AD
TRAF72013AD
ZFPM23456AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene Herzerkrankungen (KHK) sind die häufigste Form von Geburtsfehlern. Die Inzidenz von KHK beträgt etwa 7,4-10/1000 bei Lebendgeborenen, bei Frühgeburten ist sie wahrscheinlich zehnmal höher und in früheren Schwangerschaftsstadien sicher noch höher. Die kardiovaskuläre Entwicklung ist ein komplexer Prozess, an dem viele genetische und meist noch unbekannte Umweltfaktoren beteiligt sind. Die monogenen KHKs werden oft im Zusammenhang mit de novo-Genmutationen beobachtet, bzw. sie folgen allen Vererbungsmustern. Die DNA-Diagnoseausbeute ist nicht bekannt. Daher stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31941532/

 

Synonyme
  • Alias: Prenatally unusual heart ultrasound findings
  • Allelic: 46XX sex reversal 5 (NR2F2)
  • Allelic: 46XY sex reversal 9 (ZFPM2)
  • Allelic: Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Allelic: Alagille syndrome 2 (NOTCH2)
  • Allelic: Blepharocheilodontic syndrome 2 (CTNND1)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMP2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1EE (MYH6)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1R (ACTC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 11 (ACTC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 14 (MYH6)
  • Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
  • Allelic: Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
  • Allelic: Cutis laxa, AD (ELN)
  • Allelic: Diaphragmatic hernia 3 (ZFPM2)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: HFE hemochromatosis, modifier of (BMP2)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Hydroxykynureninuria (KYNU)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 4 (ACTC1)
  • Allelic: Leukemia, Philadelphia chromosome+, resistant to imatinib (ABL1)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Myopia 6 (SCO2)
  • Allelic: Oculodentodigital dysplasia AD + AR (GJA1)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
  • Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 3 (MYH6)
  • Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
  • Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
  • Allelic: Testicular anomalies with/-out congenital heart disease (GATA4)
  • Adams-Oliver syndrome 5 (NOTCH1)
  • Aortic valve disease 1 (NOTCH1)
  • Aortic valve disease 2 (SMAD6)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Atrial septal defect 2 (GATA4)
  • Atrial septal defect 3 (MYH6)
  • Atrial septal defect 4 (TBX20)
  • Atrial septal defect 5 (ACTC1)
  • Atrial septal defect 6 (TLL1)
  • Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Atrial septal defect 8 (CITED2)
  • Atrial septal defect 9 (GATA6)
  • Atrioventricular septal defect 3 (GJA1)
  • Atrioventricular septal defect 4 (GATA4)
  • Atrioventricular septal defect 5 (GATA6)
  • Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome (CRELD1)
  • Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 (CRELD1)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Cardiac, facial + digital anomalies with developmental delay (TRAF7)
  • Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 (SCO2)
  • Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Cardiovascular anomalies [panelapp] (CTNND1)
  • Congenital cardiac malformations [panelapp] (HYAL2)
  • Congenital heart defects + ectodermal dysplasia (PRKD1)
  • Congenital heart defects + skeletal malformations syndrome (ABL1)
  • Congenital heart defects, multiple types, 4 (NR2F2)
  • Congenital heart defects, multiple types, 5 (GATA5)
  • Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, XL (ZIC3)
  • Congenital heart defects, nonsyndromic, 2 (TAB2)
  • Conotruncal anomaly face syndrome (TBX1)
  • Conotruncal heart malformations (NKX2-6)
  • Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Cor triatriatum [panelapp] (HYAL2)
  • Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • DiGeorge syndrome (TBX1)
  • Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
  • Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2)
  • Heart valve disease [MONDO:0002869] [panelapp] (ADAMTS19)
  • Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Heterotaxy (SHROOM3)
  • Heterotaxy syndrome (LEFTY2)
  • Heterotaxy, visceral, 1, XL (ZIC3)
  • Heterotaxy, visceral, 2, AD (CFC1)
  • Heterotaxy, visceral, 4, AD (ACVR2B)
  • Heterotaxy, visceral, 5 (NODAL)
  • Heterotaxy, visceral, 6, AR (CFAP53)
  • Heterotaxy, visceral, 7, AR (MMP21)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
  • Hypoplastic left heart syndrome 1 (GJA1)
  • Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Malouf syndrome (LMNA)
  • Mental retardation, AD 50 (NAA15)
  • Mult. joint dislocat., short stature, craniofacial dysmorph., with/-out cong. heart def. (B3GAT3)
  • Non-syndromic heart valve disease [panelapp] (ADAMTS19)
  • Noonan syndrome 14 (SPRED2)
  • Pancreatic agenesis + congenital heart defects (GATA6)
  • Persistent truncus arteriosus (GATA6)
  • Persistent truncus arteriosus (NKX2-6)
  • Right atrial isomerism [Ivemark] (GDF1)
  • Short stature, facial dysmorphism + skeletal anomalies with/-out cardiac anomalies (BMP2)
  • Sifrim-Hitz-Weiss syndrome (CHD4)
  • Supravalvar aortic stenosis (ELN)
  • Tetralogy of Fallot (GATA4, GATA6, JAG1, NKX2-5, ROBO1, ZFPM2)
  • VACTERL association, XL (ZIC3)
  • Velocardiofacial syndrome (TBX1)
  • Ventricular septal defect 1 (GATA4)
  • Ventricular septal defect 2 (CITED2)
  • Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
  • Vertebral, cardiac, renal + limb defects syndrome 2 (KYNU)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q24.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt