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ErkrankungPrader-Willi-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Prader-Willi-Syndrom, Differentialdiagnose, mit insgesamt 24 kuratierten Genen

ID
PP0770
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,8 kb (Core-/Basis-Gene)
68,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Oft gestörtes imprinting -> paternales proximales Chromosom 15q inaktiv/deletiert; UPD etc.

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BBS11782AR und/oder Dig
BBS102172AR
MAGEL23750AD
PHF61098XLR und/oder Impr
SIM12301AD und/oder AR
SNRPN723AD
WAC1944AD
ALMS112504AR
ARL6561AR und/oder Dig
BBS122133AR
BBS22166AR und/oder Dig
BBS41560AR
BBS51026AR
BBS72148AR und/oder Dig
BBS92664AR
CEP2907440AR und/oder Dig
DMPK1920AD
FMR11899XL
MKKS1713AR und/oder Dig
SDCCAG82142AR
SMN1885AR
TTC81518AR
VPS13B12069AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie, Fütterungsdefizite in Neugeborenenperiode, dann übermäßige Gewichtszunahme mit Hyperphagie, Risiko für schwere Adipositas im Kindes-/Erwachsenenalter, Lernschwierigkeiten, soziale Defizite, Verhaltensprobleme oder schwere psychiatrische Probleme;

verminderte fetale Aktivität, Fettleibigkeit, Muskelhypotonie, mentale Retardierung, Kleinwuchs, hypogonadotroper Hypogonadismus, kleine Hände/Füße

 

Synonyme
  • Alias: Prader-Labhart-Willi syndrome
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 74 (BBS2)
  • Alstrom syndrome (ALMS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
  • Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
  • Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 4 (BBS4)
  • Bardet-Biedl syndrome 5 (BBS5)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Bardet-Biedl syndrome 7 (BBS7)
  • Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
  • Bardet-Biedl syndrome 9 (BBS9)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
  • Fragile X syndrome (FMR1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
  • Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome - SH2B1 deficiency [MONDO:0017994] (SH2B1)
  • Severe obesity with neurobehavioral features (SIM1) [panelapp]
  • Spinal muscular atrophy-1 to -4 (SMN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XL
  • XLR und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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