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Klinische FragestellungPrader-Willi-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Prader-Willi-Syndrom, mit 2 "core"-Genen, 5 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 25 kuratierten Genen gemäß der Verdachtsdiagnose

ID
PP0770
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
69,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Oft gestörtes imprinting -> paternales proximales Chromosom 15q inaktiv/deletiert; UPD etc.

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BBS11782NM_024649.5AR, digenisch
BBS102172NM_024685.4AR
MAGEL23750NM_019066.5AD
PHF61098NM_032458.3XLR
SIM12301NM_005068.3AD
SNRPN723NM_003097.6AD
WAC1944NM_016628.5AD
ALMS112504NM_015120.4AR
ARL6561NM_177976.3AR
BBS122133NM_152618.3AR
BBS22166NM_031885.5AR
BBS41560NM_033028.5AR
BBS51026NM_152384.3AR
BBS72148NM_176824.3AR
BBS92664NM_198428.3AR
CEP2907440NM_025114.4AR
DMPK1920NM_001081563.2AD
FMR11899NM_002024.6XL
GNAS1185NM_000516.7AD
MKKS1713NM_018848.3AR
SDCCAG82142NM_006642.5AR
SMN1885NM_000344.4AR
TTC81518NM_198309.3AR
VPS13B12069NM_017890.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie, Fütterungsdefizite in Neugeborenenperiode, dann übermäßige Gewichtszunahme mit Hyperphagie, Risiko für schwere Adipositas im Kindes-/Erwachsenenalter, Lernschwierigkeiten, soziale Defizite, Verhaltensprobleme oder schwere psychiatrische Probleme; verminderte fetale Aktivität, Fettleibigkeit, Muskelhypotonie, mentale Retardierung, Kleinwuchs, hypogonadotroper Hypogonadismus, kleine Hände + Füße

~70% PWS-Patienten mit Deletion 15q11.2-q13

1% PWS-Pat. chromosomales Rearrangement mit Deletion 15q11.2-q13

<1% PWS-Pat. Chromosomen-Rearrangement mit Bruch in 15q11.2-q13

 

Synonyme
  • Alias: Prader-Labhart-Willi syndrome
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 74 (BBS2)
  • Alstrom syndrome (ALMS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
  • Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
  • Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 4 (BBS4)
  • Bardet-Biedl syndrome 5 (BBS5)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Bardet-Biedl syndrome 7 (BBS7)
  • Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
  • Bardet-Biedl syndrome 9 (BBS9)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
  • Fragile X syndrome (FMR1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
  • Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome - SH2B1 deficiency [MONDO:0017994] (SH2B1)
  • Severe obesity with neurobehavioral features (SIM1) [panelapp]
  • Spinal muscular atrophy-1 to -4 (SMN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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