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IllnessPrader-Willi syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Prader-Willi syndrome, containing 2 core genes, 5 core candidate genes and altogether 25 curated genes

ID
PP0770
Number of loci
Locus typeCount
Gen 24
Accredited laboratory test
Examined sequence length
13,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
69,4 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

Often imprinting dysfunctional -> paternal proximal chromosome 15q inactive/deleted; UPD etc.

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
BBS11782NM_024649.5AR, digenisch
BBS102172NM_024685.4AR
MAGEL23750NM_019066.5AD
PHF61098NM_032458.3XLR
SIM12301NM_005068.3AD
SNRPN723NM_003097.6AD
WAC1944NM_016628.5AD
ALMS112504NM_015120.4AR
ARL6561NM_177976.3AR
BBS122133NM_152618.3AR
BBS22166NM_031885.5AR
BBS41560NM_033028.5AR
BBS51026NM_152384.3AR
BBS72148NM_176824.3AR
BBS92664NM_198428.3AR
CEP2907440NM_025114.4AR
DMPK1920NM_001081563.2AD
FMR11899NM_002024.6XL
GNAS1185NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3AD
MKKS1713NM_018848.3AR
SDCCAG82142NM_006642.5AR
SMN1885NM_000344.4AR
TTC81518NM_198309.3AR
VPS13B12069NM_017890.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Hypothalamic-pituitary dysfunction with severe hypotonia, feeding deficits during neonatal period, then excessive weight gain with hyperphagia, risk of severe obesity in child-/adulthood, learning difficulties, deficits of social skills, behavioral or severe psychiatric problems

Diminished fetal activity, obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, small hands + feet

~70% PWS patients have deletion 15q11.2-q13

1% PWS patients chromosomal rearrangement with deletion in 15q11.2-q13

<1% PWS patients chromosomal rearrangements breaking in 15q11.2-q13

 

Synonyms
  • Alias: Prader-Labhart-Willi syndrome
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Premature ovarian failure 1 (FMR1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 74 (BBS2)
  • Alstrom syndrome (ALMS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
  • Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
  • Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 4 (BBS4)
  • Bardet-Biedl syndrome 5 (BBS5)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Bardet-Biedl syndrome 7 (BBS7)
  • Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
  • Bardet-Biedl syndrome 9 (BBS9)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6)
  • Cohen syndrome (VPS13B)
  • Desanto-Shinawi syndrome (WAC)
  • Fragile X syndrome (FMR1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
  • Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome - SH2B1 deficiency [MONDO:0017994] (SH2B1)
  • Severe obesity with neurobehavioral features (SIM1) [panelapp]
  • Spinal muscular atrophy-1 to -4 (SMN1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.