©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungPolyzythämie/Paragangliom/Phäochromozytom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyzythämie/Paragangliom/Phäochromozytom mit 1 "core candidate"-Gen sowie insgesamt 9 kuratierten Genen gemäß des klinischen Verdachts

ID
PP5001
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
KIF1B5313NM_015074.3AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Carotid body tumors
  • Alias: Chemodectomas
  • Alias: Glomus jugulare tumors
  • Alias: Glomus tumors, familial
  • Alias: Paragangliomas, carotid body
  • Alias: Paragangliomas, familial non-chromaffin
  • Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 51 (MDH2)
  • Allelic: Glioma, susceptibility to, somatic (IDH)
  • Allelic: Hemoglobin, high altitude adaptation (EGLN1)
  • Allelic: Heyn-Sproul-Jackson syndrome (DNMT3A)
  • Allelic: Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Allelic: Maffucci syndrome (IDH1)
  • Allelic: Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria (IDH1)
  • Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 1 (KIF1B)
  • Allelic: Ollier disease/dyschondroplasia (IDH1)
  • Allelic: Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1 (KIF1B)
  • Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
  • Erythrocytosis, familial, 4 (EPAS1)
  • Familial erythrocytosis [panelapp] (EGLN2)
  • Fumarase deficiency (FH)
  • Paragangliomas 6 (SLC25A11)
  • Pheochromocytoma (KIF1B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt