Klinische FragestellungPolyzythämie/Paragangliom/Phäochromozytom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyzythämie/Paragangliom/Phäochromozytom mit 1 "core candidate"-Gen sowie insgesamt 9 kuratierten Genen gemäß des klinischen Verdachts

PP5001

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	1

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
KIF1B	5313	605995	NM_015074.3	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Carotid body tumors
Alias: Chemodectomas
Alias: Glomus jugulare tumors
Alias: Glomus tumors, familial
Alias: Paragangliomas, carotid body
Alias: Paragangliomas, familial non-chromaffin
Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 51 (MDH2)
Allelic: Glioma, susceptibility to, somatic (IDH)
Allelic: Hemoglobin, high altitude adaptation (EGLN1)
Allelic: Heyn-Sproul-Jackson syndrome (DNMT3A)
Allelic: Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
Allelic: Maffucci syndrome (IDH1)
Allelic: Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria (IDH1)
Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 1 (KIF1B)
Allelic: Ollier disease/dyschondroplasia (IDH1)
Allelic: Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1 (KIF1B)
Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
Erythrocytosis, familial, 4 (EPAS1)
Familial erythrocytosis [panelapp] (EGLN2)
Fumarase deficiency (FH)
Paragangliomas 6 (SLC25A11)
Pheochromocytoma (KIF1B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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