Klinische FragestellungPolyzythämie/Paragangliom/Phäochromozytom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Polyzythämie/Paragangliom/Phäochromozytom mit insgesamt 9 kuratierten Genen gemäß des klinischen Verdachts
ID
PP5001
Anzahl Gene
0
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Keine Gene verlinkt
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Carotid body tumors
- Alias: Chemodectomas
- Alias: Glomus jugulare tumors
- Alias: Glomus tumors, familial
- Alias: Paragangliomas, carotid body
- Alias: Paragangliomas, familial non-chromaffin
- Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 51 (MDH2)
- Allelic: Glioma, susceptibility to, somatic (IDH)
- Allelic: Hemoglobin, high altitude adaptation (EGLN1)
- Allelic: Heyn-Sproul-Jackson syndrome (DNMT3A)
- Allelic: Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
- Allelic: Maffucci syndrome (IDH1)
- Allelic: Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria (IDH1)
- Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 1 (KIF1B)
- Allelic: Ollier disease/dyschondroplasia (IDH1)
- Allelic: Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1 (KIF1B)
- Erythrocytosis, familial, 3 (EGLN1)
- Erythrocytosis, familial, 4 (EPAS1)
- Familial erythrocytosis [panelapp] (EGLN2)
- Fumarase deficiency (FH)
- Paragangliomas 6 (SLC25A11)
- Pheochromocytoma (KIF1B)
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C75.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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