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Klinische FragestellungPodozytopathien, nicht-syndromal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes differentialdiagnostisches panel für Podozytopathien mit 2 "core"-Genen, 3 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 34 Genen gemäß klinischer Verdchtsdiagnose

ID
PP9111
Anzahl Gene
0 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Podozyten sind Zellen mit Kraken-artigen Fortsätzen in den Glomeruli der Nieren, die als Teil des renalen Filtersystems fungieren. Podozytopathien sind demgemäß Nierenerkrankungen, bei denen eine direkte oder indirekte Podozyten-Schädigung zu Proteinurie oder nephrotischem Syndrom führt. Bei Kindern und jungen Erwachsenen verursachen genetische Varianten in mehreren Dutzend in Podozyten exprimierten Genen syndromale Leiden, die mit einem steroidresistenten nephrotischen Syndrom (SRNS) bzw. schwerer Proteinurie einhergehen. Das kongenitale nephrotische Syndrom beginnt postnatal bis zum 3. Lebensmonat mit Proteinurie, Hypercholesterinämie, Aszites und Ödemen. Die Betroffenen weisen mitunter auch Hämaturie/Anämie auf sowie eine gestörte Blutgerinnung oder ein geschwächtes Immunsystem mit häufigen Infektionen. Kinder mit kongenitalem nephrotischem Syndrom entwickeln typischerweise zwischen dem 2.-8. Lebensjahr die Nierenerkrankung im Endstadium, obwohl bei einigen die Nieren bei optimaler Therapie erst im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter versagen. Bestimmte Varianten im APOL1-Gen stellen lediglich Suszeptibilitäts-Faktoren für Podozytopathien dar. Die APOL1-Podozytopathie ist unter Afro-Amerikanern eine der Hauptursachen für die „hypertensive chronische Nierenerkrankung“. Mutationen im NPHS1- und NPHS2-Gen verursachen jedoch die meisten Fälle des kongenitalen nephrotischen Syndroms. Ein Drittel der SRNS-Patienten trägt eine heterozygote pathogene Variante oder biallelische pathogene Varianten in einem der o.g. Podozytopathie-Gene. NPHS1-Genmutationen verursachen alle Fälle des kongenitalen nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ, aber NPHS2-Genmutationen stellen die häufigere Ursache dar. NPHS1- und NPHS2-Erkrankungen werden autosomal rezessiv vererbt, bei anderen kausalpathogenetischen Genvarianten werden alle auch anderen Vererbungsmuster beobachtet. Bei ~15% der Patienten mit kongenitalem nephrotischem Syndrom werden keine Mutationen in einem der o.g. Gene identifiziert. In diesen Fällen können Umwelt-Schädigungen vorliegen wie beispielsweise Infektionen. Folglich schließt ein negatives molekulargenetisches Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556455/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573219/

 

Synonyme
  • ...ad nomenclature: depending on 1. publication/quotation -> either designated as FSGS or SRNS
  • Alias: Focal Segmental GlomeruloSklerosis, FSGS
  • Alias: Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome, SRNS
  • Allelic: Blood group, Raph (CD151)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E (INF2)
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
  • Allelic: Multiple system atrophy, susceptibility to (COQ2)
  • Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • Allelic: Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
  • Allelic: Palmoplantar keratoderma and woolly hair (KANK2)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Allelic: Ventriculomegaly with cystic kidney disease (CRB2)
  • Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A3)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A4)
  • Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 (COQ2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 (PDSS2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ6)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ik (ALG1)
  • Duane retraction syndrome 3 (MAFB)
  • End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to (APOL1)
  • Epidermolysis bullosa of hands + feet (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy + deafness (CD151)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 4, with/-out renal failure (SCARB2)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
  • Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
  • Focal segmental glomerulosclerosis [genereviews] (ARHGAP24)
  • Focal segmental glomerulosclerosis [panelapp] (SYNPO)
  • Galloway-Mowat syndrome 1 (WDR73)
  • Galloway-Mowat syndrome 2, XL (LAGE3)
  • Galloway-Mowat syndrome 3 (OSGEP)
  • Galloway-Mowat syndrome 4 (TP53RK)
  • Galloway-Mowat syndrome 5 (TPRKB)
  • Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
  • Galloway-Mowat syndrome 8 (NUP133)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to (APOL1)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Glomerulotubular nephropathy [panelapp] (FAT1)
  • Hematuria, benign familial (COL4A3)
  • Hematuria, familial benign (COL4A4)
  • Interstitial lung disease, nephrotic syndrome + epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
  • Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, epidermolysis bullosa, congenita (ITGA3)
  • Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions +/- nephritis or sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MAFB)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephrotic syndrome (LAMA5)
  • Nephrotic syndrome (PODXL)
  • Nephrotic syndrome (TNS2)
  • Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
  • Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
  • Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
  • Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
  • Nephrotic syndrome, type 14 (SGPL1)
  • Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
  • Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Nephrotic syndrome, type 17 (NUP85)
  • Nephrotic syndrome, type 18 (NUP133)
  • Nephrotic syndrome, type 19 (NUP160)
  • Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
  • Nephrotic syndrome, type 20 (TBC1D8B)
  • Nephrotic syndrome, type 21 (AVIL)
  • Nephrotic syndrome, type 22 (NOS1AP)
  • Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Nephrotic syndrome, type 5, with/-out ocular abnormalities (LAMB2)
  • Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
  • Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
  • Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
  • Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B syn ADCK4)
  • Papillorenal syndrome (PAX2)
  • Pierson syndrome (LAMB2)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (ANKFY1)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (GAPVD1)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, nonsyndromic [genereviews] (XPO5)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, syndromic [genereviews] (E2F3)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, syndromic [genereviews] (MAFB)
  • Steroid-resistant nephrotic syndrome, syndromic [genereviews] (NXF5)
  • Syndactyly with/-out nephropathy [panelapp] (FAT1)
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N04.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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