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Klinische FragestellungPlötzlicher Herztod, Differentialdiagnose [2022]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Plötzlicher Herztod mit 28 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 60 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0655
Anzahl Gene
59 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
209,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
256,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANK211874NM_001148.6AD
CACNA1C6417NM_000719.7AD
CACNB21821NM_201590.3AD
CALM1450NM_006888.6AD
CASQ21200NM_001232.4AR
DES1413NM_001927.4AD, AR
DMD11058NM_004006.3XLR
DMPK1920NM_001081563.2AD
DSC22706NM_024422.6AD, AR
DSG23357NM_001943.5AD
DSP8616NM_004415.4AD, AR
EMD765NM_000117.3XLR
FKRP1488NM_024301.5AR
FLNC8178NM_001458.5AD
JUP2238NM_002230.4AD, AR
KCNH23480NM_000238.4AD
KCNJ21284NM_000891.3AD
KCNQ12031NM_000218.3AD, AR
LDB3852NM_001080116.1AD
LMNA1995NM_170707.4AD
MYBPC33825NM_000256.3AD, AR
MYH75808NM_000257.4AD
PKP22646NM_004572.4AD
RYR214904NM_001035.3AD
SCN5A6051NM_198056.3AD
TAFAZZIN879NM_000116.5XL
TRDN2190NM_006073.4AR
TTN100272NM_001267550.2AD
ACTC11134NM_005159.5AD
ACTN22685NM_001103.4AD
BAG31728NM_004281.4AD
CALM2450NM_001743.6AD
CALM3450NM_005184.4AD
CDH22721NM_001792.5AD
CSRP3585NM_003476.5AD
DOLK1617NM_014908.4AR
FHL1843NM_001449.5XL
FHOD34320NM_025135.5AD
FKTN1386NM_001079802.2AR
GLA1290NM_000169.3XL
HCN43612NM_005477.3AD
JPH22091NM_020433.5AD, AR
KCNE1390NM_000219.6AD, AR
LAMP21233NM_002294.3XL
MYL2501NM_000432.4AD, AR
NEXN2028NM_144573.4AD
NKX2-5975NM_004387.4AD
PLN159NM_002667.5AD
PRKAG21710NM_016203.4AD
RBM203684NM_001134363.3AD
TMEM431203NM_024334.3AD
TNNC1486NM_003280.3AD
TNNI3633NM_000363.5AD, AR
TNNI3K2508NM_015978.3AD
TNNT2867NM_001001430.3AD
TPM1855NM_001018005.2AD
TTR444NM_000371.4AD
VCL3405NM_014000.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Plötzlicher Herztod („Sudden Cardiac Death, SCD“) ist ein unvorhergesehener, unerwarteter Verlust der Herzfunktion, der innerhalb von 1 Stunde nach Auftreten der Symptome oder innerhalb von 24 Stunden, nachdem man zuletzt lebend gesehen wurde, eintritt. SCD tritt ggf. nach einer (langen) Vorgeschichte von Herz-Erkrankungen auf, er kann aber auch die erste Manifestation einer genetisch bedingten Erkrankung bei einer gesunden Person sein. Die Todesursache ist entweder ein Stillstand des Herzschlags oder ein unregelmäßiger Herzrhythmus, wobei beides zur verminderten Gewebs-Durchblutung führt. SCD ist eine bedeutende Todesursache, die in den westlichen Ländernn ~20% aller Todesfälle ausmacht. Die koronare Herzkrankheit ist für 70-75% aller SCD-Fälle in der Bevölkerung über 35 Jahren verantwortlich. Bei Menschen im Alter von weniger als 35 Jahren liegt die SCD-Rate in der Allgemeinbevölkerung bei 1-2/100000 Menschen. Die SCD-Ätiologie in dieser Gruppe umfasst hypertrophe, dilatative und arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, Myokarditis sowie verschieden arrhythmogene Störungen einschließlich Brugada-Syndrom, kongenitales Long-QT-Syndrom und katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie. Demzufolge können Mutationen in zahlreichen Genen letztlich für SCD gemäß allen klassischen Erbgängen verantwortlich sein. Die molekulargenetische Ausbeute übersteigt kaum ein Drittel der Fälle.

Referenz: https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/fullarticle/2780094

 

Synonyme
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Becker muscular dystrophy (DMD)
  • Allelic: Duchenne muscular dystrophy (DMD)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Andersen syndrome (KCNJ2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 (DSG2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 (DSC2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, mild palmoplantar keratoderma + woolly hair (DSC2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (PKP2)
  • Barth syndrome (TAZ)
  • Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Brugada syndrome 4 (CACNB2)
  • Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1BB (DSG2)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1C, with/-out LVNC (LDB3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
  • Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
  • Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma + tooth agenesis (DSP)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Hypertrophic cardiomyopathy [MONDO:0005045, panelapp] (TRIM63)
  • Jervell + Lange-Nielsen syndrome (KCNQ1)
  • Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
  • Left ventricular noncompaction 3 (LDB3)
  • Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
  • Long QT syndrome 1 (KCCNQ1)
  • Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
  • Long QT syndrome 14 (CALM1)
  • Long QT syndrome 2 (KCNH2)
  • Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
  • Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Long QT syndrome 4 (ANK2)
  • Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with/-out mental retardation, type B, 5 (FKRP)
  • Myotonic dystrophy 1 (DPMK_CTG)
  • Naxos disease (JUP)
  • Restrictive cardiomyopathy [MONDO:0005201, panelapp] (TRIM63)
  • Short QT syndrome 1 (KCNH2)
  • Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
  • Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Timothy syndrome (CACNA1C)
  • Ventricular arrythmias due to cardiac RYR2 calcium release deficiency syndrome (RYR2)
  • Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (CASQ2)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4 (CALM1)
  • Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with/-out muscle weakness (TRDN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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