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Klinische FragestellungPfeiffer-Syndrom 1-3

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 2 "core candidate"-Genen sowie insgesamt 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Pfeiffer-Syndrom 1-3

ID
PP0590
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FGFR12469NM_023110.3AD
FGFR22466NM_000141.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Akrozephalosyndaktylie mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- + Fußfehlbildung, breites Spektrum an klinischem Ausprägung/Stärke. Die meisten Betroffenen zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

DD: Apert-Syndrom, Beare-Stevenson-Syndrom, Crouzon-Syndrom, Isolierte Koronalsynostose; Jackson-Weiss-Syndrom (FGFR2-Gen).

Kraniofazial-skelettale dermatologisch-dermatologische Dysplasie (FGFR2-Gen).

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (FGFR3-Gen).

Muenke-Syndrom (isolierte Koronalsynostose; p.Pro250Arg-Mutation im FGFR3-Gen).

 

Synonyme
  • Alias: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
  • Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
  • Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.