Klinische FragestellungPfeiffer-Syndrom 1-3

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Pfeiffer-Syndrom 1-3

PP0590

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FGFR1	2469	136350	NM_023110.3	AD
FGFR2	2466	176943	NM_000141.5	AD
FGFR3	2421	134934	NM_000142.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Akrozephalosyndaktylie mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- + Fußfehlbildung, breites Spektrum an klinischem Ausprägung/Stärke. Die meisten Betroffenen zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

DD: Apert-Syndrom, Beare-Stevenson-Syndrom, Crouzon-Syndrom, Isolierte Koronalsynostose; Jackson-Weiss-Syndrom (FGFR2-Gen).

Kraniofazial-skelettale dermatologisch-dermatologische Dysplasie (FGFR2-Gen).

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (FGFR3-Gen).

Muenke-Syndrom (isolierte Koronalsynostose; p.Pro250Arg-Mutation im FGFR3-Gen).

Synonyme

Alias: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia
Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
Allelic: SADDAN (FGFR3)
Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I (FGFR3)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type II (FGFR3)
Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
Pfeiffer syndrome (FGFR1)
Pfeiffer syndrome (FGFR2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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