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ErkrankungPerrault-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Perrault-Syndrom mit 5 bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0530
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,4 kb (Core-/Basis-Gene)
16,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CLPP834AR
HARS21521AR
HSD17B42211AR
LARS22712AR
TWNK2055AD und/oder AR
CLDN14720AR
ERAL11324AR
RMND11350AR
SGO23854AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation der ovariellen Dysgenese bei Frauen mit Schallempfindungsschwerhörigkeit, zeitweise mit neurologischen Anomalien, insbesondere progressive zerebellare Ataxie + intellektuelles Defizit

 

Synonyme
  • Alias: Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness
  • Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
  • Allelic: Hydrops, lactic acidosis + sideroblastic anemia (LARS2)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
  • Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
  • Deafness, AR 29 (CLDN14)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Perrault syndrome 2 (HARS2)
  • Perrault syndrome 3 (CLPP)
  • Perrault syndrome 4 (LARS2)
  • Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Perrault syndrome 6 (ERAL1)
  • Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
  • Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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