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Klinische FragestellungPerrault-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Perrault-Syndrom mit 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

Der FSHR-Polymorphismus p.Asn680Ser kann hinsichtlich der Dosisberechnung vor ovarieller Stimulation relevant sein und wird daher bei expliziter Anforderung mit ausberichtet. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

ID
PP0530
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CLPP834NM_006012.4AR
HARS21521NM_012208.4AR
HSD17B42211NM_000414.4AR
LARS22712NM_015340.4AR
TWNK2055NM_021830.5AR
BMP151179NM_005448.2AR
CLDN14720NM_144492.3AR
ERAL11324NM_005702.4AR
FMR11899NM_002024.6XL
FSHR2088NM_000145.4AR
RMND11350NM_017909.4AR
SGO23854NM_001160033.1AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation der ovariellen Dysgenese bei Frauen mit Schallempfindungsschwerhörigkeit, zeitweise mit neurologischen Anomalien, insbesondere progressive zerebellare Ataxie + intellektuelles Defizit

Der FSHR-Polymorphismus p.Asn680Ser kann hinsichtlich der Dosisberechnung vor ovarieller Stimulation relevant sein und wird daher bei expliziter Anforderung mit ausberichtet. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

 

Synonyme
  • Alias: Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness
  • Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
  • Allelic: Hydrops, lactic acidosis + sideroblastic anemia (LARS2)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
  • Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
  • Deafness, AR 29 (CLDN14)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Perrault syndrome 2 (HARS2)
  • Perrault syndrome 3 (CLPP)
  • Perrault syndrome 4 (LARS2)
  • Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Perrault syndrome 6 (ERAL1)
  • Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
  • Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.