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Klinische FragestellungPerrault-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Perrault-Syndrom mit 5 bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
PP0530
Anzahl Gene
9
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
16,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CLPP | 834 | NM_006012.4 | AR | |
| HARS2 | 1521 | NM_012208.4 | AR | |
| HSD17B4 | 2211 | NM_000414.4 | AR | |
| LARS2 | 2712 | NM_015340.4 | AR | |
| TWNK | 2055 | NM_021830.5 | AR | |
| CLDN14 | 720 | NM_144492.3 | AR | |
| ERAL1 | 1324 | NM_005702.4 | AR | |
| RMND1 | 1350 | NM_017909.4 | AR | |
| SGO2 | 3854 | NM_001160033.1 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Assoziation der ovariellen Dysgenese bei Frauen mit Schallempfindungsschwerhörigkeit, zeitweise mit neurologischen Anomalien, insbesondere progressive zerebellare Ataxie + intellektuelles Defizit
Synonyme
- Alias: Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness
- Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
- Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
- Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
- Allelic: Hydrops, lactic acidosis + sideroblastic anemia (LARS2)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
- Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
- Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
- Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
- Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
- Deafness, AR 29 (CLDN14)
- Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
- Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
- Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
- Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
- Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
- Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
- Perrault syndrome 2 (HARS2)
- Perrault syndrome 3 (CLPP)
- Perrault syndrome 4 (LARS2)
- Perrault syndrome 5 (TWNK)
- Perrault syndrome 6 (ERAL1)
- Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
- Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
- Premature ovarian failure 4 (BMP15)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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