Klinische FragestellungPerrault-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Perrault-Syndrom mit 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

Der FSHR-Polymorphismus p.Asn680Ser kann hinsichtlich der Dosisberechnung vor ovarieller Stimulation relevant sein und wird daher bei expliziter Anforderung mit ausberichtet. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

PP0530

Anzahl Gene

12 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

9,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CLPP	834	601119	NM_006012.4	AR
HARS2	1521	600783	NM_012208.4	AR
HSD17B4	2211	601860	NM_000414.4	AR
LARS2	2712	604544	NM_015340.4	AR
TWNK	2055	606075	NM_021830.5	AR
BMP15	1179	300247	NM_005448.2	AR
CLDN14	720	605608	NM_144492.3	AR
ERAL1	1324	607435	NM_005702.4	AR
FMR1	1899	309550	NM_002024.6	XL
FSHR	2088	136435	NM_000145.4	AR
RMND1	1350	614917	NM_017909.4	AR
SGO2	3854	612425	NM_001160033.1	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation der ovariellen Dysgenese bei Frauen mit Schallempfindungsschwerhörigkeit, zeitweise mit neurologischen Anomalien, insbesondere progressive zerebellare Ataxie + intellektuelles Defizit

Synonyme

Alias: Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness
Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
Allelic: Hydrops, lactic acidosis + sideroblastic anemia (LARS2)
Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
Deafness, AR 29 (CLDN14)
Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
Perrault syndrome 2 (HARS2)
Perrault syndrome 3 (CLPP)
Perrault syndrome 4 (LARS2)
Perrault syndrome 5 (TWNK)
Perrault syndrome 6 (ERAL1)
Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
Premature ovarian failure 4 (BMP15)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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