Klinische FragestellungPerrault-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Perrault-Syndrom mit 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

Der FSHR-Polymorphismus p.Asn680Ser kann hinsichtlich der Dosisberechnung vor ovarieller Stimulation relevant sein und wird daher bei expliziter Anforderung mit ausberichtet. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

PP0530

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	12

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

9,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CLPP	834	601119	NM_006012.4	AR
HARS2	1521	600783	NM_012208.4	AR
HSD17B4	2211	601860	NM_000414.4	AR
LARS2	2712	604544	NM_015340.4	AR
TWNK	2055	606075	NM_021830.5	AR
BMP15	1179	300247	NM_005448.2	AR
CLDN14	720	605608	NM_144492.3	AR
ERAL1	1324	607435	NM_005702.4	AR
FMR1	1899	309550	NM_002024.6	XL
FSHR	2088	136435	NM_000145.4	AR
RMND1	1350	614917	NM_017909.4	AR
SGO2	3854	612425	NM_001160033.1	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation der ovariellen Dysgenese bei Frauen mit Schallempfindungsschwerhörigkeit, zeitweise mit neurologischen Anomalien, insbesondere progressive zerebellare Ataxie + intellektuelles Defizit

Synonyme

Alias: Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness
Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
Allelic: Hydrops, lactic acidosis + sideroblastic anemia (LARS2)
Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
Deafness, AR 29 (CLDN14)
Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
Perrault syndrome 2 (HARS2)
Perrault syndrome 3 (CLPP)
Perrault syndrome 4 (LARS2)
Perrault syndrome 5 (TWNK)
Perrault syndrome 6 (ERAL1)
Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
Premature ovarian failure 4 (BMP15)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.