ErkrankungPerrault-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Perrault-Syndrom mit 5 bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

PP0530

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

9,4 kb (Core-/Basis-Gene)
16,6 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CLPP	834	601119	AR
HARS2	1521	600783	AR
HSD17B4	2211	601860	AR
LARS2	2712	604544	AR
TWNK	2055	606075	AD und/oder AR
CLDN14	720	605608	AR
ERAL1	1324	607435	AR
RMND1	1350	614917	AR
SGO2	3854	612425	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Assoziation der ovariellen Dysgenese bei Frauen mit Schallempfindungsschwerhörigkeit, zeitweise mit neurologischen Anomalien, insbesondere progressive zerebellare Ataxie + intellektuelles Defizit

Synonyme

Alias: Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness
Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
Allelic: Hydrops, lactic acidosis + sideroblastic anemia (LARS2)
Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
Deafness, AR 29 (CLDN14)
Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
Perrault syndrome 2 (HARS2)
Perrault syndrome 3 (CLPP)
Perrault syndrome 4 (LARS2)
Perrault syndrome 5 (TWNK)
Perrault syndrome 6 (ERAL1)
Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
Premature ovarian failure 4 (BMP15)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD und/oder AR
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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