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IllnessPerrault syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Perrault syndrome containing 5 core candidate genes and altogether 15 curated genes according to the clinical signs

The FSHR polymorphism p.Asn680Ser may be relevant with regard to dose calculation prior to ovarian stimulation and is therefore reported if explicitly requested. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

ID
PP0530
Number of loci
Locus typeCount
Gen 12
Accredited laboratory test
Examined sequence length
9,4 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
21,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CLPP834NM_006012.4AR
HARS21521NM_012208.4AR
HSD17B42211NM_000414.4AR
LARS22712NM_015340.4AR
TWNK2055NM_021830.5AR
BMP151179NM_005448.2AR
CLDN14720NM_144492.3AR
ERAL11324NM_005702.4AR
FMR11899NM_002024.6XL
FSHR2088NM_000145.4AR
RMND11350NM_017909.4AR
SGO23854NM_001160033.1AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Association of ovarian dysgenesis in females with sensorineural hearing impairment, at times with neurologic abnormalities, notably progressive cerebellar ataxia + intellectual deficit

The FSHR polymorphism p.Asn680Ser may be relevant with regard to dose calculation prior to ovarian stimulation and is therefore reported if explicitly requested. doi: 10.1007/s00129-021-04785-6

 

Synonyms
  • Alias: Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness
  • Allelic: D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Allelic: Fragile X syndrome (FMR1_CCG)
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1_CCG)
  • Allelic: Hydrops, lactic acidosis + sideroblastic anemia (LARS2)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 [hepatocerebral type] (TWNK)
  • Allelic: Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Allelic: Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 (RMND1)
  • Deafness, AR 29 (CLDN14)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Perrault syndrome 2 (HARS2)
  • Perrault syndrome 3 (CLPP)
  • Perrault syndrome 4 (LARS2)
  • Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Perrault syndrome 6 (ERAL1)
  • Perrault syndrome [panelapp] (SGO2)
  • Premature ovarian failure 1 (FMR1_CCG)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.