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ErkrankungPendred-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 bzw. 8 Genen zur umfassenden differentialdiagnostischen Untersuchung der Verdachtsdiagnose Pendred-Syndrom

ID
PP8010
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,7 kb (Core-/Basis-Gene)
12,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FOXI11137AR und/oder Dig
KCNJ101140AR und/oder Dig
SLC26A42343AR und/oder Dig
EYA11779AD
NKX2-11206AD
SIX1855AD
SIX52220AD
THRB1386AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klinisch diagnostiziert wird das Pendred-Syndrom (PDS) beim Patienten mit sensorineuraler Schwerhörigkeit (SNHL), charakteristischen Schläfenbein-Auffälligkeiten und euthyreoter Struma. Die klinische Diagnose des nicht-syndromischen vergrößerten vestibulären Aquädukts (NSEVA) wird bei einem Patienten mit SNHL und vergrößerten vestibulären Aquädukten gestellt. Eine Struma wird beim Pendred-Syndrom ggf. nur von der Hälfte der Betroffenen in der späten Kindheit bis zum frühen Erwachsenenalter entwickelt, während dies bei der NSEVA nie der Fall ist. PDS/NSEVA umfasst ein Spektrum der SNHL, das in der Regel angeboren ist, oft schwer bis tiefgreifend ausgeprägt mit vestibulärer Dysfunktion und bilateral vergrößertem vestibulärem Aquädukt mit oder ohne Cochlea-Hypoplasie. Mindestens 50% der Patienten mit Pendred-Syndrom und/oder NSEVA weisen biallelische Mutationen im SLC26A4 Gen bzw. Doppel-Heterozygotie für eine pathogene Variante im SLC26A4 Gen und eine Mutation im FOXI1 oder im KCNJ10 Gen gemäß dem digenen Erbmuster auf. Die DNA-diagnostische Ausbeute in einer EVA-Kohorte betrug in einer chinesischen Kohorte 68%.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1467/

 

Synonyme
  • Alias: Deafness with goiter
  • Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
  • Allelic: Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct, EVA (SLC26A4)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
  • Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
  • Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
  • Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
  • Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Deafness, AD 23 (SIX1)
  • Enlarged vestibular aqueduct [EVA] (FOXI1)
  • Enlarged vestibular aqueduct [EVA], Dig (KCNJ10)
  • Otofaciocervical syndrome (EYA1)
  • SESAME syndrome: SEizures, Sensorin. deafness, Ataxia, Ment. retard., Electrolyte imbal. (KCNJ10)
  • Thyroid hormone resistance (THRB)
  • Thyroid hormone resistance, AR (THRB)
  • Thyroid hormone resistance, selective pituitary (THRB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E07.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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