ErkrankungParagangliom 1 / Phäochromozytom
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Paragangliom 1/Phäochromozytom
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
SDHD | 480 | AD und/oder AR und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Paragangliome sind seltene, Katecholamin-sezernierende neuroendokrine Tumore, die häufig im prä-aortalen und paravertebralen sympathischen Plexus oder in der Schädelbasis lokalisiert sind. Funktionell sind Paragangliome stark vaskularisiert und entweder parasympathisch oder sympathisch. Die parasympathischen Tumore sind in der Regel inaktiv, die sympathischen Läsionen hoch aktiv und symptomatisch. Paragangliome als in der Regel einseitige, singuläre Tumore können bei familiären Formen multipel auftreten. Die zumeist gutartigen Tumore entarten selten, 30-40% treten familiär auf, einige können mit genetischen Syndromen (incl. Phäochromozytom) wie bei SDHD-Mutationen assoziiert sein. Pathogene SDHD-Varianten sind in 8-9% der Paragangliome nachweisbar. Die Vererbung ist autosomal dominant mit variabler Expressivität; die altersabhängige Penetranz für familiäre SDHD-Fälle beträgt bis zu 50%. Die DNA-diagnostische Ausbeute beträgt für alle „Paragangliom-Gene“ zusammen maximal 50%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/
- Alias: Carotid body tumors; Chemodectomas
- Alias: Glomus jugulare tumors
- Alias: Glomus tumors, familial
- Alias: Paragangliomas, carotid body
- Alias: Paragangliomas, familial non-chromaffin
- Allelic: Mitochondrial complex II deficiency (SDHD)
- Allelic: Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHD)
- Allelic: Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
- Pheochromocytoma (SDHD)
- AD und/oder AR und/oder Sus
Bioinformatik und klinische Interpretation
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