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Klinische FragestellungPankreatitis, chronische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pankreatitis, chronische, mit 5 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 2 weiteren "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 1 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 10 |
20,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CASR | 3237 | NM_000388.4 | AD, AR | |
| CFTR | 4443 | NM_000492.4 | AR | |
| CLDN2 | 694 | NM_001171092.1 | XLR | |
| CPA1 | 1260 | NM_001868.4 | AD | |
| CTRC | 807 | NM_007272.3 | AD | |
| PRSS1 | 744 | NM_002769.5 | AD | |
| SPINK1 | 240 | NM_003122.5 | AD | |
| KRT8 | 1452 | NM_002273.4 | AR | |
| TRPV6 | 2313 | NM_018646.6 | AR | |
| UBR1 | 5250 | NM_174916.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Familiäre Pankreatitis ist selten, beginnt mit wiederholten Entzündungsschüben meist im Kindesalter, chronifiziert früher oder später nach häufigeren akuten Phasen und führt zu morphologischen Veränderungen im Pankreas. Die Komplikationen betreffen Pankreas-Fibrose, exokrine Insuffizienz, Diabetes mellitus (Type 3c), chronische Schmerzen und eventuell das duktale Adenokarzinom. Krankheitsbeginn und Verlauf sowie die Komplikationen variieren erheblich, und wahrscheinlich spielen sog. modifier Gene und äußere Einflüsse eine wichtige Rolle beim jeweiligen Patienten. Hereditäre Pankreatitis wird oftmals autosomal dominant vererbt (PRSS1-Mutationen), wobei seltene Varianten in mehreren Genen (CTRC, CPA1, CEL, PRSS1 Gene) modifizierend einwirken können. Seltener liegt autosomal rezessive Vererbung vor (SPINK1, CFTR Gene) oder eher häufiger ein multifaktorielles Geschehen (CFTR + SPINK1 oder CFTR + CASR oder CFTR + CTRC Gene u.a.m.). Die diagnostische Ausbeute hängt entscheiden von der klinischen Situation ab.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190101/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84399/
https://journals.lww.com/ajg/Fulltext/2020/03000/ACG_Clinical_Guideline__Chronic_Pancreatitis.9.aspx
- Alias: Hereditary chronic pancreatitis; Pancreatitis, hereditary
- Allelic: Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis (CLDN2)
- Allelic: Diabetes mellitus [MONDO:0005015] (CELA3B)
- Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
- Allelic: Pancreatic cancer (CELA3B)
- Chronic Pancreatitis [MONDO:0005003] (CELA3B)
- Cirrhosis, cryptogenic (KRT8)
- Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to (KRT8)
- Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to (SPINK1)
- Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
- Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
- Hyperparathyroidism, transient neonatal (TRPV6)
- Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
- Hypocalcemia, AR (CASR)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
- Johanson-Blizzard syndrome (UBR1)
- Maturity-onset diabetes of the young, type VIII (CEL)
- Pancreatitis, chronic, susceptibility to (CTRC)
- Pancreatitis, hereditary (CFTR, PRSS1)
- Pancreatitis, hereditary (SPINK1)
- Shwachman-Diamond syndrome [Lipomatosis of pancreas, congenital] (SBDS)
- Tropical calcific pancreatitis (SPINK1)
- AD
- AR
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.