ErkrankungPankreatitis, chronische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pankreatitis, chronische, mit 5 Leitlinien-kuratierten core-Genen bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
20,5 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Familiäre Pankreatitis ist selten, beginnt mit wiederholten Entzündungsschüben meist im Kindesalter, chronifiziert früher oder später nach häufigeren akuten Phasen und führt zu morphologischen Veränderungen im Pankreas. Die Komplikationen betreffen Pankreas-Fibrose, exokrine Insuffizienz, Diabetes mellitus (Type 3c), chronische Schmerzen und eventuell das duktale Adenokarzinom. Krankheitsbeginn und Verlauf sowie die Komplikationen variieren erheblich, und wahrscheinlich spielen sog. modifier Gene und äußere Einflüsse eine wichtige Rolle beim jeweiligen Patienten. Hereditäre Pankreatitis wird oftmals autosomal dominant vererbt (PRSS1-Mutationen), wobei seltene Varianten in mehreren Genen (CTRC, CPA1, CEL, PRSS1 Gene) modifizierend einwirken können. Seltener liegt autosomal rezessive Vererbung vor (SPINK1, CFTR Gene) oder eher häufiger ein multifaktorielles Geschehen (CFTR + SPINK1 oder CFTR + CASR oder CFTR + CTRC Gene u.a.m.). Die diagnostische Ausbeute hängt entscheiden von der klinischen Situation ab.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190101/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84399/
https://journals.lww.com/ajg/Fulltext/2020/03000/ACG_Clinical_Guideline__Chronic_Pancreatitis.9.aspx
- Alias: Hereditary chronic pancreatitis; Pancreatitis, hereditary
- Allelic: Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis (CLDN2)
- Allelic: Diabetes mellitus [MONDO:0005015] (CELA3B)
- Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
- Allelic: Pancreatic cancer (CELA3B)
- Chronic Pancreatitis [MONDO:0005003] (CELA3B)
- Cirrhosis, cryptogenic (KRT8)
- Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to (KRT8)
- Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to (SPINK1)
- Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
- Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
- Hyperparathyroidism, transient neonatal (TRPV6)
- Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
- Hypocalcemia, AR (CASR)
- Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
- Johanson-Blizzard syndrome (UBR1)
- Maturity-onset diabetes of the young, type VIII (CEL)
- Pancreatitis, chronic, susceptibility to (CTRC)
- Pancreatitis, hereditary (CFTR, PRSS1)
- Pancreatitis, hereditary (SPINK1)
- Shwachman-Diamond syndrome [Lipomatosis of pancreas, congenital] (SBDS)
- Tropical calcific pancreatitis (SPINK1)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Sus
- AR
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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