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ErkrankungPankreatitis, chronische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pankreatitis, chronische, mit 5 Leitlinien-kuratierten core-Genen bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP5101
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,5 kb (Core-/Basis-Gene)
20,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CASR3237AD und/oder AR
CFTR4443AD und/oder AR
CLDN2694XLR
CPA11260AD
CTRC807AD
PRSS1744AD und/oder AR und/oder Sus
SPINK1240AD und/oder AR
KRT81452AR
TRPV62313AR
UBR15250AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Familiäre Pankreatitis ist selten, beginnt mit wiederholten Entzündungsschüben meist im Kindesalter, chronifiziert früher oder später nach häufigeren akuten Phasen und führt zu morphologischen Veränderungen im Pankreas. Die Komplikationen betreffen Pankreas-Fibrose, exokrine Insuffizienz, Diabetes mellitus (Type 3c), chronische Schmerzen und eventuell das duktale Adenokarzinom. Krankheitsbeginn und Verlauf sowie die Komplikationen variieren erheblich, und wahrscheinlich spielen sog. modifier Gene und äußere Einflüsse eine wichtige Rolle beim jeweiligen Patienten. Hereditäre Pankreatitis wird oftmals autosomal dominant vererbt (PRSS1-Mutationen), wobei seltene Varianten in mehreren Genen (CTRC, CPA1, CEL, PRSS1 Gene) modifizierend einwirken können. Seltener liegt autosomal rezessive Vererbung vor (SPINK1, CFTR Gene) oder eher häufiger ein multifaktorielles Geschehen (CFTR + SPINK1 oder CFTR + CASR oder CFTR + CTRC Gene u.a.m.). Die diagnostische Ausbeute hängt entscheiden von der klinischen Situation ab.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190101/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84399/

https://journals.lww.com/ajg/Fulltext/2020/03000/ACG_Clinical_Guideline__Chronic_Pancreatitis.9.aspx

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary chronic pancreatitis; Pancreatitis, hereditary
  • Allelic: Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis (CLDN2)
  • Allelic: Diabetes mellitus [MONDO:0005015] (CELA3B)
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: Pancreatic cancer (CELA3B)
  • Chronic Pancreatitis [MONDO:0005003] (CELA3B)
  • Cirrhosis, cryptogenic (KRT8)
  • Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to (KRT8)
  • Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to (SPINK1)
  • Hereditary chronic pancreatitis [panelapp] (CPA1)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hyperparathyroidism, transient neonatal (TRPV6)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Hypocalcemia, AR (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Johanson-Blizzard syndrome (UBR1)
  • Maturity-onset diabetes of the young, type VIII (CEL)
  • Pancreatitis, chronic, susceptibility to (CTRC)
  • Pancreatitis, hereditary (CFTR, PRSS1)
  • Pancreatitis, hereditary (SPINK1)
  • Shwachman-Diamond syndrome [Lipomatosis of pancreas, congenital] (SBDS)
  • Tropical calcific pancreatitis (SPINK1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
K86.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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