ErkrankungOtopalatodigitales Syndrom
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Otopalatodigitales Syndrom
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
FLNA | 7920 | XL |
Infos zur Erkrankung
Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie, knöcherne Anomalien, die die Mehrheit des axialen + appendikulären Skeletts betreffen und zu Sprach- + Kauproblemen führen; leichte intellektuelle Behinderung, Schallleitungsschwerhörigkeit, typische Gesichtsanomalien
Otopalatodigitales Syndrom Typ 1: mildeste Form der Krankheitspektrums otopalatodigitales Syndrom, generalisierte Skelettdysplasie, leichte geistige Behinderung, Schallleitungsschwerhörigkeit, typisches Gesicht
Otopalatodigitales Syndrom Typ 2: schwere Form mit dysmorpher Fazies, schwere Skelettdysplasie, die das axiale + appendikuläre Skelett betrifft, extraskelettale Anomalien (einschließlich Fehlbildungen des Gehirns, des Herzens, des Urogenitalsystems, des Darms), schlechte Überlebenschancen
- Alias: Otopalatodigital syndrome spectrum disorder; Cranioorodigital syndrome
- Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
- Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
- Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
- Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
- Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
- Allelic: Melnick-Needles osteodysplasty; OPD spectrum
- Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
- Otopalatodigital syndrome, type 1 + II (FLNA)
- XL
Bioinformatik und klinische Interpretation
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