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ErkrankungOsteoporose, monogen; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Osteoporose mit 5 bzw. zusammen genommen 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP5564
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL1A14395AD
COL1A24101AD und/oder AR
CRTAP1206AR
LRP54848AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
P3H12211AR
PPIB651AR
SOST642AD und/oder AR und/oder Mult
WNT11113AD und/oder AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die komplexe Ätiologie der Osteoporose wird durch "Umweltfaktoren" (Ernährung, Ethnizität, Alter etc.) beeinflusst. Als multifaktorielle polygene Erkrankung werden genetische Determinanten durch hormonelle, umweltbedingte und ernährungsbedingte Faktoren moduliert. Typischerweise werden zwei Formen der häufigen Osteoporose unterschieden: Osteoporose in Verbindung mit Östrogenmangel in der Menopause bei Frauen und Osteoporose in Verbindung mit Kalziummangel und Alterung des Skeletts, insbesondere bei älteren Menschen. Da viele Umweltfaktoren die Knochen-Dichte beeinflussen, wird die Erblichkeit der Knochen-Dichte im Bereich der Wirbelsäule und der Hüfte auf 70-85 % geschätzt. Auch die Anfälligkeit für Osteoporose hat eine starke genetische Komponente, wobei die Gene ca. 25% der Varianz in Bezug auf die Anfälligkeit für osteoporotische Frakturen ausmachen. Mit Ausnahme von ganz wenigen monogenen Erkrankungen wie der juvenilen primären Osteoporose (dominante LRP5 Genmutationen) ist die Vererbung in aller Regel multifaktoriell, d.h. mehrere Gene interagieren in komplexer Art und Weise miteinander sowie mit Umwelteinflüssen. Unauffällige genetische Befunde sind eher die Regel.

Referenzen: https://asbmr.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1359/JBMR.050101

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-01997-2

 

Synonyme
  • Alias: LRP5-related primary osteoporosis
  • Alias: Osteoporosis (LRP5)
  • Allelic: Caffey disease (COL1A1)
  • Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
  • Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 2 (COL1A2)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 (COL1A2)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type (COL1A2)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 4 (LRP5)
  • Allelic: Hyperostosis, endosteal (LRP5)
  • Allelic: IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome (MBTPS2)
  • Allelic: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
  • Allelic: Olmsted syndrome, XL (MBTPS2)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I (COL1A1)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type II (COL1A1, COL1A2)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type III (COL1A1, COL1A2)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type IV (COL1A1, COL1A2)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XII (SP7)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type XV (WNT1)
  • Allelic: Osteopetrosis, AR 2 (TNFSF11)
  • Allelic: Osteopetrosis, AR 7 (TNFRSF11A)
  • Allelic: Osteosclerosis (LRP5)
  • Allelic: Paget disease of bone 2, early-onset (TNFRSF11A)
  • Allelic: Paget disease of bone 5, juvenile-onset (TNFRSF11B)
  • Allelic: Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
  • Allelic: Preterm premature rupture of the membranes, susceptibility to (SERPINH1)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
  • Allelic: van Buchem disease, type 2 (LRP5)
  • Allelic; Osteopetrosis, AD 1 (LRP5)
  • Bone mineral density QTL18, osteoporosis (PLS3)
  • Bone mineral density variability 1 (LRP5)
  • Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
  • Bruck syndrome 1 (FKBP10)
  • Bruck syndrome 2 (PLOD2)
  • Craniodiaphyseal dysplasia, AD (SOST)
  • Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
  • Idiopathic juvenile osteoporosis [1 case - no gene/no locus]
  • Osteogenesis imperfecta, type IX (PPIB)
  • Osteogenesis imperfecta, type V (IFITM5)
  • Osteogenesis imperfecta, type VI (SERPINF1)
  • Osteogenesis imperfecta, type VII (CRTAB)
  • Osteogenesis imperfecta, type VIII (P3H1)
  • Osteogenesis imperfecta, type X (SERPINH1)
  • Osteogenesis imperfecta, type XI (FKBP10)
  • Osteogenesis imperfecta, type XIII (BMP1)
  • Osteogenesis imperfecta, type XIV (TMEM38B)
  • Osteogenesis imperfecta, type XIX (MBTPS2)
  • Osteogenesis imperfecta, type XV (WNT1)
  • Osteogenesis imperfecta, type XVI (CREB3L1)
  • Osteogenesis imperfecta, type XVII (SPARC)
  • Osteogenesis imperfecta, type XVIII (FAM46A)
  • Osteolysis, familial expansile (TNFRSF11A)
  • Osteoporosis association [Lit.] (AXIN1, CTNNB1, DKK1, IBSP, ITGA1, ITGB3, JAG1, LRP6, MEF2C, PTHLH)
  • Osteoporosis association [Lit.] (RUNX2, SOX9, SPP1, TNFSF11, WNT16, WNT4, WNT5B)
  • Osteoporosis, early-onset, susceptibility to, AD (WNT1)
  • Osteoporosis, postmenopausal (COL1A2)
  • Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
  • Rickets, vitamin D-resistant, type IIA (VDR)
  • Sclerosteosis 1 (SOST)
  • XL osteoporosis with fractures (PLS3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M81.5-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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