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Klinische FragestellungOsteochondritis dissecans, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 1 "core"-Gen, 5 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 8 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Osteochondritis dissecans
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
26,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Skeletterkrankung mit abnormer Knorpelskelett-Entwicklung, unverhältnismäßig kleiner Statur und Skelettverformungen, die hauptsächlich Knie, Hüften, Knöchel und Ellbogen betrifft und im Allgemeinen in der späten Kindheit oder Jugend auftritt
- Alias: Familial osteochondritis dissecans
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
- Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
- Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis (COL2A1)
- Allelic: Pelger-Huet anomaly (LBR)
- Allelic: Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies (LBR)
- Allelic: Reynolds syndrome (LBR)
- Allelic: Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
- Cantu syndrome (ABCC9)
- Czech dysplasia (COL2A1)
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 (COL9A2)
- Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness (COL2A1)
- Greenberg skeletal dysplasia (LBR)
- Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
- Kniest dysplasia (COL2A1)
- Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
- Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
- Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
- Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
- Osteochondritis dissecans and short stature (ACAN)
- Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (TAPT1)
- Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
- SED congenita (COL2A1)
- SMED Strudwick type (COL2A1)
- Short stature, advanced bone age, with/-out early osteoarthritis or osteochondritis dissecans (ACAN)
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type (ACAN)
- Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
- Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
- Spondyloperipheral dysplasia, Kimberly type (ACAN)
- Stickler syndrome, type I (COL2A1)
- Stickler syndrome, type V (COL9A2)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.