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ErkrankungOsteochondritis dissecans, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 6 bzw. zusammen genommen 8 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Osteochondritis dissecans

ID
OP1131
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
22,7 kb (Core-/Basis-Gene)
26,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCC94650AD und/oder Dig
ACAN7593AD und/oder AR
COL2A14464AD
COL9A22070AD und/oder AR
ORC12586AR
SMAD31278AD
LBR1848AD und/oder AR
TAPT11745AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Skeletterkrankung mit abnormer Knorpelskelett-Entwicklung, unverhältnismäßig kleiner Statur und Skelettverformungen, die hauptsächlich Knie, Hüften, Knöchel und Ellbogen betrifft und im Allgemeinen in der späten Kindheit oder Jugend auftritt

 

Synonyme
  • Alias: Familial osteochondritis dissecans
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis (COL2A1)
  • Allelic: Pelger-Huet anomaly (LBR)
  • Allelic: Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies (LBR)
  • Allelic: Reynolds syndrome (LBR)
  • Allelic: Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Cantu syndrome (ABCC9)
  • Czech dysplasia (COL2A1)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 (COL9A2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness (COL2A1)
  • Greenberg skeletal dysplasia (LBR)
  • Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Kniest dysplasia (COL2A1)
  • Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
  • Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
  • Osteochondritis dissecans and short stature (ACAN)
  • Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (TAPT1)
  • Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
  • SED congenita (COL2A1)
  • SMED Strudwick type (COL2A1)
  • Short stature, advanced bone age, with/-out early osteoarthritis or osteochondritis dissecans (ACAN)
  • Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type (ACAN)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
  • Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
  • Spondyloperipheral dysplasia, Kimberly type (ACAN)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type V (COL9A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
M92.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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