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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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For the benefit of patients.

IllnessOsteochondritis dissecans, differential diagnosis

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Summary

Short information

A curated panel containing 1 core gene, 5 core candidate genes and altogether 8 genes for the comprehensive analysis of the genetically caused forms of Osteochondritis dissecans

ID
OP1131
Number of loci
Locus typeCount
Gen 8
Accredited laboratory test
Examined sequence length
22,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
26,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ABCC94650NM_005691.4AD
ACAN7593NM_013227.4AD, AR
COL2A14464NM_001844.5AD
COL9A22070NM_001852.4AD
ORC12586NM_004153.4AR
SMAD31278NM_005902.4AD
LBR1848NM_002296.4AR
TAPT11745NM_153365.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Skeletal disorder with abnormal chondro-skeletal development, disproportionate short stature and skeletal deformation mainly affecting the knees, hips, ankles, elbows with onset generally in late childhood or adolescence

 

Synonyms
  • Alias: Familial osteochondritis dissecans
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Allelic: Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (COL2A1)
  • Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis (COL2A1)
  • Allelic: Pelger-Huet anomaly (LBR)
  • Allelic: Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies (LBR)
  • Allelic: Reynolds syndrome (LBR)
  • Allelic: Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular (COL2A1)
  • Cantu syndrome (ABCC9)
  • Czech dysplasia (COL2A1)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 (COL9A2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness (COL2A1)
  • Greenberg skeletal dysplasia (LBR)
  • Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Kniest dysplasia (COL2A1)
  • Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
  • Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (COL2A1)
  • Osteochondritis dissecans and short stature (ACAN)
  • Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (TAPT1)
  • Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type (COL2A1)
  • SED congenita (COL2A1)
  • SMED Strudwick type (COL2A1)
  • Short stature, advanced bone age, with/-out early osteoarthritis or osteochondritis dissecans (ACAN)
  • Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type (ACAN)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type (COL2A1)
  • Spondyloperipheral dysplasia (COL2A1)
  • Spondyloperipheral dysplasia, Kimberly type (ACAN)
  • Stickler syndrome, type I (COL2A1)
  • Stickler syndrome, type V (COL9A2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.