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ErkrankungOptikus-Atrophie, hereditäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Optikus-Atrophie, hereditäre, mit 7 Leitlinien-kuratierten, 10 weiteren core candidate GGenen und zusammen genommen 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP0810
Anzahl Gene
34 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,5 kb (Core-/Basis-Gene)
56,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACO22343AR
AFG3L22394AD und/oder AR
CISD2408AR
DNAJC30681AR
MFN22274AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
MTRFR501AR
NDUFS12184AR
NR2F11272AD
OPA12883AD und/oder AR und/oder Mult
OPA3540AD und/oder AR
POLG3720AD und/oder AR
SLC25A461257AR
SLC52A21338AR
SPG72388AD und/oder AR
TMEM126A588AR
WFS12673AD und/oder AR
ANTXR11695AD und/oder AR
AP3B23249AR
ATAD3A1761AD und/oder AR
ATP1A33042AD
AUH1020AR
C19orf12459AR
DNAJC19351AR
DNM1L2211AD und/oder AR
FA2H1119AR
FDX2566AR
MFF1029AR
MTPAP1749AR
NBAS7116AR
PRPS1957XLR
SSBP1447AD
TIMM8A294XLR
TSFM1041AR
UCHL1672AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Optikus-Atrophie bzw. Optikus-Neuropathie ist das Endstadium eines Krankheitsprozesses, der den retinogenen Teil der Sehbahn durch neurovaskuläre Degeneration betrifft. Auch die hereditären Optikus-Neuropathien sind durch Degeneration der retinalen Ganglienzellen gekennzeichnet, was zur bilateralen Optikus-Atrophie und fortschreitendem Verlust der Sehschärfe führt. Zusätzlich leiden diese Patienten häufig an gestörten Farbsehen. Die häufigsten Formen hereditärer Optikus-Neuropathien sind die dominante Optikus-Atrophie und die Leber hereditäre Optikus-Neuropathie. Bei beiden Erkrankungen ist die neuronale und axonale Energieversorgung durch die Mitochondrien betroffen. Optikus-Atrophie kann in jedem Lebensalter eintreten, alle klassischen Erbgänge sind vertreten. Die DNA-diagnostische Ausbeute erreicht ca. 20%. Unauffällige molekulargenetische Befunde bedeuten daher keinen Ausschluss der ophthalmologischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1248/

 

Synonyme
  • Sympt.: Color vision deficits + centrocecal scotoma of variable density
  • Sympt.: Visual impairment in early childhood, loss of visual acuity, temporal optic disc pallor
  • Alias: Lebersche hereditäre Optikusatrophie (LHON)
  • Alias: Optic atrophy
  • Allelic: 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Allelic: Cataract 41 (WFS1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
  • Allelic: Deafness, AD 6, 14, 38
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
  • Allelic: Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (DNM1L)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 48 (AP3B2)
  • Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
  • Allelic: Mitochondrial AR ataxia syndrome, includes SANDO + SCAE (POLG)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14, encephalocardiomyopathic type (OPA1)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A, Alpers + 4B, MNGIE type (POLG)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1
  • Allelic: Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
  • Allelic: Spastic paraplegia 55, AR (C12orf65)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 28 (AFG3L2)
  • Arts syndrome (PRPS1)
  • Auditory neuropathy + optic atrophy (FDXR)
  • Behr syndrome (OPA1)
  • Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (NR2F1)
  • Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 (SLC52A2)
  • Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 (C12orf65)
  • Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy + basal ganglia abnormalities (MECR)
  • Encephalopathy due to defective mitochondrial + peroxisomal fission 2 (MFF)
  • Friedreich ataxia (FXN)
  • Harel-Yoon syndrome (ATAD3A)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
  • Infantile cerebellar-retinal degeneration (ACO2)
  • Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5 (NDUFS1)
  • Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy + reversible leukoencephalopathy (FDX2/FDX1L)
  • Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (19orf12)
  • Neuropathy, hereditary motor + sensory, type VIB (SLC25A46)
  • Optic atrophy 1 (OPA1)
  • Optic atrophy 10 with/-out ataxia, mental retardation + seizures (RTN4IP1)
  • Optic atrophy 12 (AFG3L2)
  • Optic atrophy 13 with retinal + foveal abnormalities (SSBP1)
  • Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • Optic atrophy 5 (DNM1L)
  • Optic atrophy 7 (TMEM126A)
  • Optic atrophy 9 (ACO2)
  • Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
  • Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • ROSAH [Retinal dystr., Opticus edema, Splenomegaly, Anhidrosis, migraine Headache] syndrome (ALPK1)
  • Short stature, optic nerve atrophy + Pelger-Huet anomaly (NBAS)
  • Spastic ataxia 4, AR (MTPAP)
  • Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
  • Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
  • Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
  • Spastic paraplegia 79, AR (UCHL)
  • Wolfram syndrome 1 (WFS1)
  • Wolfram syndrome 2 (CISD2)
  • Wolfram-like syndrome, AD (WFS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H47.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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