ErkrankungOptikus-Atrophie, hereditäre; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Optikus-Atrophie, hereditäre, mit 7 Leitlinien-kuratierten, 10 weiteren core candidate GGenen und zusammen genommen 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
56,3 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
ACO2 | 2343 | AR | |
AFG3L2 | 2394 | AD und/oder AR | |
CISD2 | 408 | AR | |
DNAJC30 | 681 | AR | |
MFN2 | 2274 | AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus | |
MTRFR | 501 | AR | |
NDUFS1 | 2184 | AR | |
NR2F1 | 1272 | AD | |
OPA1 | 2883 | AD und/oder AR und/oder Mult | |
OPA3 | 540 | AD und/oder AR | |
POLG | 3720 | AD und/oder AR | |
SLC25A46 | 1257 | AR | |
SLC52A2 | 1338 | AR | |
SPG7 | 2388 | AD und/oder AR | |
TMEM126A | 588 | AR | |
WFS1 | 2673 | AD und/oder AR | |
ANTXR1 | 1695 | AD und/oder AR | |
AP3B2 | 3249 | AR | |
ATAD3A | 1761 | AD und/oder AR | |
ATP1A3 | 3042 | AD | |
AUH | 1020 | AR | |
C19orf12 | 459 | AR | |
DNAJC19 | 351 | AR | |
DNM1L | 2211 | AD und/oder AR | |
FA2H | 1119 | AR | |
FDX2 | 566 | AR | |
MFF | 1029 | AR | |
MTPAP | 1749 | AR | |
NBAS | 7116 | AR | |
PRPS1 | 957 | XLR | |
SSBP1 | 447 | AD | |
TIMM8A | 294 | XLR | |
TSFM | 1041 | AR | |
UCHL1 | 672 | AR und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Optikus-Atrophie bzw. Optikus-Neuropathie ist das Endstadium eines Krankheitsprozesses, der den retinogenen Teil der Sehbahn durch neurovaskuläre Degeneration betrifft. Auch die hereditären Optikus-Neuropathien sind durch Degeneration der retinalen Ganglienzellen gekennzeichnet, was zur bilateralen Optikus-Atrophie und fortschreitendem Verlust der Sehschärfe führt. Zusätzlich leiden diese Patienten häufig an gestörten Farbsehen. Die häufigsten Formen hereditärer Optikus-Neuropathien sind die dominante Optikus-Atrophie und die Leber hereditäre Optikus-Neuropathie. Bei beiden Erkrankungen ist die neuronale und axonale Energieversorgung durch die Mitochondrien betroffen. Optikus-Atrophie kann in jedem Lebensalter eintreten, alle klassischen Erbgänge sind vertreten. Die DNA-diagnostische Ausbeute erreicht ca. 20%. Unauffällige molekulargenetische Befunde bedeuten daher keinen Ausschluss der ophthalmologischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1248/
- Sympt.: Color vision deficits + centrocecal scotoma of variable density
- Sympt.: Visual impairment in early childhood, loss of visual acuity, temporal optic disc pallor
- Alias: Lebersche hereditäre Optikusatrophie (LHON)
- Alias: Optic atrophy
- Allelic: 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
- Allelic: Cataract 41 (WFS1)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, types 2A2A + 2A2B (MFN2)
- Allelic: Deafness, AD 6, 14, 38
- Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with (WFS1)
- Allelic: Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (DNM1L)
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 48 (AP3B2)
- Allelic: Glaucoma, normal tension, susceptibility to (OPA1)
- Allelic: Mitochondrial AR ataxia syndrome, includes SANDO + SCAE (POLG)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14, encephalocardiomyopathic type (OPA1)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A, Alpers + 4B, MNGIE type (POLG)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia, AR 1
- Allelic: Spastic ataxia 5, AR (AFG3L2)
- Allelic: Spastic paraplegia 55, AR (C12orf65)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 28 (AFG3L2)
- Arts syndrome (PRPS1)
- Auditory neuropathy + optic atrophy (FDXR)
- Behr syndrome (OPA1)
- Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (NR2F1)
- Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 (SLC52A2)
- Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 (C12orf65)
- Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy + basal ganglia abnormalities (MECR)
- Encephalopathy due to defective mitochondrial + peroxisomal fission 2 (MFF)
- Friedreich ataxia (FXN)
- Harel-Yoon syndrome (ATAD3A)
- Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
- Infantile cerebellar-retinal degeneration (ACO2)
- Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5 (NDUFS1)
- Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy + reversible leukoencephalopathy (FDX2/FDX1L)
- Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (19orf12)
- Neuropathy, hereditary motor + sensory, type VIB (SLC25A46)
- Optic atrophy 1 (OPA1)
- Optic atrophy 10 with/-out ataxia, mental retardation + seizures (RTN4IP1)
- Optic atrophy 12 (AFG3L2)
- Optic atrophy 13 with retinal + foveal abnormalities (SSBP1)
- Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
- Optic atrophy 5 (DNM1L)
- Optic atrophy 7 (TMEM126A)
- Optic atrophy 9 (ACO2)
- Optic atrophy plus syndrome (OPA1)
- Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
- ROSAH [Retinal dystr., Opticus edema, Splenomegaly, Anhidrosis, migraine Headache] syndrome (ALPK1)
- Short stature, optic nerve atrophy + Pelger-Huet anomaly (NBAS)
- Spastic ataxia 4, AR (MTPAP)
- Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
- Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
- Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
- Spastic paraplegia 79, AR (UCHL)
- Wolfram syndrome 1 (WFS1)
- Wolfram syndrome 2 (CISD2)
- Wolfram-like syndrome, AD (WFS1)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
- AD und/oder AR und/oder Mult
- AR
- AR und/oder Sus
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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