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ErkrankungNeuropathien: HSN - HSAN - SFN; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathien: HSN - HSAN - SFN, mit 26 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
HP9944
Anzahl Gene
26 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
85,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AAAS1641AR
ARL6IP1612AR
ATL11677AD und/oder AR
ATL31626AD
CLTCL14752AR
DNMT14899AD und/oder Impr
DST17028AR
ELP13999AR
FLVCR11668AR
GLA1290XL und/oder Mult
GMPPA1263AR
KIF1A5073AD und/oder AR
NAGLU2232AD und/oder AR
NGF726AR
NTRK12373AD und/oder AR
PRDM121109AR
RAB7A624AD
RETREG11494AR
SCN10A5871AD
SCN11A5376AD
SCN9A5934AD und/oder AR
SPTLC11422AD und/oder Ass
SPTLC21689AD
TRPA13360AD
TTR444AD
WNK17149AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSAN) treten viel seltener auf als die primären hereditären motorisch-sensorischen Neuropathien (HMSN). Hauptmerkmal der HSAN ist der Verlust von großen myelinisierten und unmyelinisierten Fasern. HSAN1 ist die häufigste Form und durch fortschreitende Degeneration des dorsalen Wurzelganglions und der motorischen Neuronen gekennzeichnet, die zum distalen sensorischen Verlust und später zu distalem Muskelschwund und -schwäche führt. HSAN2 wird auch durch den Verlust von Schmerz-, Temperatur-, Druck- und Berührungsempfindungen mit groß- und kleinfaseriger sensorischer Beteiligung verursacht. HSAN3 ist besser bekannt als familiäre Dysautonomie, eine progressive sensomotorische Neuropathie. Die sympathische autonome Dysfunktion ist für die meisten klinischen Manifestationen verantwortlich. HSAN4 wird auch als kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose bezeichnet. HSAN5 ist durch Verlust von Schmerz- und Temperaturempfindung gekennzeichnet. Weitere kategorisierte Formen sind selten, und einige Fälle von hereditärer sensorischer Neuropathie (HSN) bei Kindern werden in der aktuellen Klassifikation nicht miterfasst. Bei HSAN sind die diagnostischen Ausbeuten sehr von der klinischen Charakterisierung abhängig, bei Small-fiber Neuropathien (SFN) lassen sich in bis zu 30% Mutationen in Genen für spannungsgesteuerte Natriumkanäle nachweisen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher auch keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-067-diagnostik-bei-polyneuropathien-2019/

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary Sensory Neuropathy, HSN [rarely used designation/abbreviation]
  • Alias: Hereditary sensible and autonomic neuropathy, HSAN
  • Alias: Hereditary sensory + autonomic neuropathy
  • Alias: Hereditary sensory neuropathy
  • Alias: Hereditäre sensorische + autonome Neuropathie, HSAN
  • Alias: Hereditäre sensorische Neuropathie, HSN [weniger gebräuchliche Bezeichnung/Abkürzung]
  • Alias: Polyneuropathie
  • Alias: Small-Fiber-Neuropathy, SFN
  • Alias: Small-fiber Neuropathie, SFN
  • Allelic: Dysautonomia, familial (ELP1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa (FLVCR1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A)
  • Fabry disease (GLA)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VIII (PRDM12)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia (CCT5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Impr
  • AR
  • XL und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G62.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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