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Klinische FragestellungNeuropathien: HSN - HSAN - SFN; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathien: HSN - HSAN - SFN, mit 26 Leitlinien-kuratierten Genen und einem weiteren kuratierten Gen

ID
HP9944
Anzahl Gene
26 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
85,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AAAS1641NM_015665.6AR
ARL6IP1612NM_015161.3AR
ATL11677NM_015915.5AD
ATL31626NM_015459.5AD
CLTCL14752NM_007098.4AR
DNMT14899NM_001130823.3AD
DST17028NM_001723.7AR
ELP13999NM_003640.5AR
FLVCR11668NM_014053.4AR
GLA1290NM_000169.3XL
GMPPA1263NM_205847.3AR
KIF1A5073NM_004321.8AD, AR
NAGLU2232NM_000263.4AD
NGF726NM_002506.3AR
NTRK12373NM_001012331.2AR
PRDM121109NM_021619.3AR
RAB7A624NM_004637.6AD
RETREG11494NM_001034850.3AR
SCN10A5871NM_006514.4AD
SCN11A5376NM_014139.3AD
SCN9A5934NM_002977.3AD, AR
SPTLC11422NM_006415.4AD
SPTLC21689NM_004863.4AD
TRPA13360NM_007332.3AD
TTR444NM_000371.4AD
WNK17149NM_018979.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSAN) treten viel seltener auf als die primären hereditären motorisch-sensorischen Neuropathien (HMSN). Hauptmerkmal der HSAN ist der Verlust von großen myelinisierten und unmyelinisierten Fasern. HSAN1 ist die häufigste Form und durch fortschreitende Degeneration des dorsalen Wurzelganglions und der motorischen Neuronen gekennzeichnet, die zum distalen sensorischen Verlust und später zu distalem Muskelschwund und -schwäche führt. HSAN2 wird auch durch den Verlust von Schmerz-, Temperatur-, Druck- und Berührungsempfindungen mit groß- und kleinfaseriger sensorischer Beteiligung verursacht. HSAN3 ist besser bekannt als familiäre Dysautonomie, eine progressive sensomotorische Neuropathie. Die sympathische autonome Dysfunktion ist für die meisten klinischen Manifestationen verantwortlich. HSAN4 wird auch als kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose bezeichnet. HSAN5 ist durch Verlust von Schmerz- und Temperaturempfindung gekennzeichnet. Weitere kategorisierte Formen sind selten, und einige Fälle von hereditärer sensorischer Neuropathie (HSN) bei Kindern werden in der aktuellen Klassifikation nicht miterfasst. Bei HSAN sind die diagnostischen Ausbeuten sehr von der klinischen Charakterisierung abhängig, bei Small-fiber Neuropathien (SFN) lassen sich in bis zu 30% Mutationen in Genen für spannungsgesteuerte Natriumkanäle nachweisen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher auch keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-067-diagnostik-bei-polyneuropathien-2019/

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary Sensory Neuropathy, HSN [rarely used designation/abbreviation]
  • Alias: Hereditary sensible and autonomic neuropathy, HSAN
  • Alias: Hereditary sensory + autonomic neuropathy
  • Alias: Hereditary sensory neuropathy
  • Alias: Hereditäre sensorische + autonome Neuropathie, HSAN
  • Alias: Hereditäre sensorische Neuropathie, HSN [weniger gebräuchliche Bezeichnung/Abkürzung]
  • Alias: Polyneuropathie
  • Alias: Small-Fiber-Neuropathy, SFN
  • Alias: Small-fiber Neuropathie, SFN
  • Allelic: Dysautonomia, familial (ELP1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
  • Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
  • Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
  • Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
  • Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa (FLVCR1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A)
  • Fabry disease (GLA)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VIII (PRDM12)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia (CCT5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.