ErkrankungNeuropathien: HSN - HSAN - SFN; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathien: HSN - HSAN - SFN, mit 26 Leitlinien-kuratierten Genen
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
AAAS | 1641 | AR | |
ARL6IP1 | 612 | AR | |
ATL1 | 1677 | AD und/oder AR | |
ATL3 | 1626 | AD | |
CLTCL1 | 4752 | AR | |
DNMT1 | 4899 | AD und/oder Impr | |
DST | 17028 | AR | |
ELP1 | 3999 | AR | |
FLVCR1 | 1668 | AR | |
GLA | 1290 | XL und/oder Mult | |
GMPPA | 1263 | AR | |
KIF1A | 5073 | AD und/oder AR | |
NAGLU | 2232 | AD und/oder AR | |
NGF | 726 | AR | |
NTRK1 | 2373 | AD und/oder AR | |
PRDM12 | 1109 | AR | |
RAB7A | 624 | AD | |
RETREG1 | 1494 | AR | |
SCN10A | 5871 | AD | |
SCN11A | 5376 | AD | |
SCN9A | 5934 | AD und/oder AR | |
SPTLC1 | 1422 | AD und/oder Ass | |
SPTLC2 | 1689 | AD | |
TRPA1 | 3360 | AD | |
TTR | 444 | AD | |
WNK1 | 7149 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathien (HSAN) treten viel seltener auf als die primären hereditären motorisch-sensorischen Neuropathien (HMSN). Hauptmerkmal der HSAN ist der Verlust von großen myelinisierten und unmyelinisierten Fasern. HSAN1 ist die häufigste Form und durch fortschreitende Degeneration des dorsalen Wurzelganglions und der motorischen Neuronen gekennzeichnet, die zum distalen sensorischen Verlust und später zu distalem Muskelschwund und -schwäche führt. HSAN2 wird auch durch den Verlust von Schmerz-, Temperatur-, Druck- und Berührungsempfindungen mit groß- und kleinfaseriger sensorischer Beteiligung verursacht. HSAN3 ist besser bekannt als familiäre Dysautonomie, eine progressive sensomotorische Neuropathie. Die sympathische autonome Dysfunktion ist für die meisten klinischen Manifestationen verantwortlich. HSAN4 wird auch als kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose bezeichnet. HSAN5 ist durch Verlust von Schmerz- und Temperaturempfindung gekennzeichnet. Weitere kategorisierte Formen sind selten, und einige Fälle von hereditärer sensorischer Neuropathie (HSN) bei Kindern werden in der aktuellen Klassifikation nicht miterfasst. Bei HSAN sind die diagnostischen Ausbeuten sehr von der klinischen Charakterisierung abhängig, bei Small-fiber Neuropathien (SFN) lassen sich in bis zu 30% Mutationen in Genen für spannungsgesteuerte Natriumkanäle nachweisen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher auch keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenz: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-067-diagnostik-bei-polyneuropathien-2019/
- Alias: Hereditary Sensory Neuropathy, HSN [rarely used designation/abbreviation]
- Alias: Hereditary sensible and autonomic neuropathy, HSAN
- Alias: Hereditary sensory + autonomic neuropathy
- Alias: Hereditary sensory neuropathy
- Alias: Hereditäre sensorische + autonome Neuropathie, HSAN
- Alias: Hereditäre sensorische Neuropathie, HSN [weniger gebräuchliche Bezeichnung/Abkürzung]
- Alias: Polyneuropathie
- Alias: Small-Fiber-Neuropathy, SFN
- Alias: Small-fiber Neuropathie, SFN
- Allelic: Dysautonomia, familial (ELP1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
- Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 3 (SCN11A)
- Allelic: NESCAV syndrome (KIF1A)
- Allelic: Optic atrophy 3 with cataract (OPA3)
- Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
- Allelic: Spastic paraplegia 30, AD + AR (KIF1A)
- Allelic: Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
- 3-methylglutaconic aciduria, type III (OPA3)
- Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa (FLVCR1)
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A)
- Fabry disease (GLA)
- Fabry disease, cardiac variant (GLA)
- Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
- Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VIII (PRDM12)
- Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
- Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
- Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
- Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
- Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia (CCT5)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Ass
- AD und/oder Impr
- AR
- XL und/oder Mult
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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