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Klinische FragestellungNeuronopathie/Muskelatrophie, distale hereditäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuronopathie/ Muskelatrophie, distale hereditäre, mit 4 "core"-Genen, 6 "core-candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 29 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0450
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
78,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BICD22568NM_001003800.2AD
BSCL21197NM_032667.6AD
DHTKD12760NM_018706.7AD
DNAJB2834NM_001039550.2AR
GARS12220NM_002047.4AD
HSPB1618NM_001540.5AD
IGHMBP22982NM_002180.3AR
MFN22274NM_014874.4AD, AR
SYT21260NM_177402.5AD
TRPV42616NM_021625.5AD
AARS12927NM_001605.3AD
AR2763NM_000044.6XLR
ARHGEF104035NM_014629.4AD
ATP7A4503NM_000052.7XLR
CHCHD10429NM_213720.3AD
DCTN13837NM_004082.5AD
DYNC1H113941NM_001376.5AD
FBXO382832NM_001271723.2AD
HSPB8591NM_014365.3AD
PLEKHG53189NM_020631.6AR
PNPLA63984NM_006702.5AR
REEP1606NM_022912.3AD
SLC52A31410NM_033409.4AR
SLC5A71743NM_021815.5AD
SMN1885NM_000344.4AR
SORD1074NM_003104.6AR
SPG117332NM_025137.4AR
VRK11191NM_003384.3AR
WARS11451AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Störungen durch Dysfunktion der Motoneuronen der unteren Extremitäten mit längenabhängiger motorischer Schwäche + Atrophie, die zunächst die intrinsische Fußmuskulatur + das Peronealkompartiment der Beine betreffen und häufig zu Fußdeformitäten, Pes cavus, planus, Zehenkrallen führen

https://n.neurology.org/content/neurology/early/2017/03/01/WNL.0000000000003772.full.pdf

 

Synonyme
  • Alias: dHMN distal Hereditary MotoNeuropathy
  • Allelic: Alpha-aminoadipic + alpha-ketoadipic aciduria (DHTKD1)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 8 (VAPB)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to (DCTN1)
  • Allelic: Androgen insensitivity (AR)
  • Allelic: Androgen insensitivity, partial, +/- breast cancer (AR)
  • Allelic: Boucher-Neuhauser syndrome (PNPLA6)
  • Allelic: Developmental and epileptic encephalopathy 29 (AARS1)
  • Allelic: Encephalopathy, progressive, with/-out lipodystrophy (BSCL2)
  • Allelic: Farber Lipogranulomatosis (ASAH1)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 (CHCHD10)
  • Allelic: Hypospadias 1, XL (AR)
  • Allelic: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 (AARS1)
  • Allelic: Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 (BSCL2)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type (TRIP4)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic (SLC5A7)
  • Allelic: Myopathy, isolated mitochondrial, AD (CHCHD10)
  • Allelic: Primary lateral sclerosis, juvenile (ALS2)
  • Allelic: Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive (AARS1)
  • Allelic: VEXAS syndrome, somatic (UBA1)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile (ALS2)
  • Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile (SPG11)
  • Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 (SLC52A3)
  • Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 (SLC52A2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F (HSPB1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L (HSPB8)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N (AARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q (DHTKD1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S (IGHMBP2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X (SPG11)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D (GARS1)
  • Distal hereditary motor neuropathy
  • Distal spinal muscular atrophy
  • Fazio-Londe disease (SLC52A3)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy VIA (MFN2)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
  • Laurence-Moon syndrome (PNPLA6)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 7A, presynaptic, distal motor neuropathy, AD (SYT2)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 7B, presynaptic, AR (SYT2)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIA (HSPB8)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIB (HSPB1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC (HSPB3)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IID (FBXO38)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX (WARS1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA (GARS1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB (REEP1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI (IGHMBP2)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA (SLC5A7)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIB (DCTN1)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
  • Neuropathy, distal hereditary motor, type VA (BSCL2)
  • Oliver-McFarlane syndrome (PNPLA6)
  • Perry syndrome (DCTN1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 1B (EXOSC3)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 1C (EXOSC8)
  • SMA, distale Form
  • Silver spastic paraplegia syndrome (BSCL2)
  • Slowed nerve conduction velocity, AD (ARHGEF10)
  • Sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy (SORD)
  • Spastic paralysis, infantile onset ascending (ALS2)
  • Spastic paraplegia 11, AR (SPG11)
  • Spastic paraplegia 31, AD (REEP1)
  • Spastic paraplegia 39, AR (PNPLA6)
  • Spinal + bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR_CAG)
  • Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR)
  • Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1 (TRIP4)
  • Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • Spinal muscular atrophy, Jokela type (CHCHD10)
  • Spinal muscular atrophy, XL 2, infantile (UBA1)
  • Spinal muscular atrophy, distal, AR, 2 (SIGMAR1)
  • Spinal muscular atrophy, distal, AR, 4 (PLEKHG5)
  • Spinal muscular atrophy, distal, AR, 5 (DNAJB2)
  • Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
  • Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type (VAPB)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, AD (BICD2)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, AD (BICD2)
  • Spinal muscular atrophy-1, -2, -3, -4 (SMN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.