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ErkrankungNeuroferritinopathie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuroferritinopathie mit 12 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP4442
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
36,9 kb (Core-/Basis-Gene)
39,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATXN23462AD
ATXN31086AD und/oder Ass
CP3198AR
FTL528AD und/oder AR
HTT9429AD
NPC13837AR
NPC2456AR
PANK21713AR
PLA2G62421AR
VPS13A9408AR
XK1335XL
PRKN1398AD und/oder SMu und/oder Sus
TOR1A999AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Adult basal ganglia disease
  • Alias: Ferritin-related neurodegeneration
  • Alias: Hereditary ferritinopathy
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13 (ATXN2)
  • Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
  • Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
  • Allelic: Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
  • Allelic: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
  • Allelic: L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
  • Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome (HTT)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (ATXN2)
  • Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (TBP)
  • Choreoacanthocytosis (VPS13A)
  • Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
  • Dystonia-1, torsion (TOR1A)
  • HARP syndrome (PANK2)
  • Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
  • Huntington disease (HTT_CAG)
  • Machado-Joseph disease (ATXN3_CAG)
  • McLeod syndrome with/-out chronic granulomatous disease (XK)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type C2 (NPC2)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
  • Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 2 (ATXN2_CAG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G23.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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