©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungNephrolithiasis, erweitertes panel; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nephrolithiasis (erweitertes panel) mit 10 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 48 kuratierten Genen

ID
NP0590
Anzahl Gene
47 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,6 kb (Core-/Basis-Gene)
91,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AGXT1179AR
APRT543AR
ATP6V0A42523AD und/oder AR
ATP6V1B11542AR
CA2783AR
CLCN52241XLR
CLDN19675AR
CYP24A11545AR
GRHPR987AR
HOGA1984AR
HPRT1657XLR
OCRL2706XLR
PHEX2250XLD
SLC34A11920AD und/oder AR
SLC34A31800AR
SLC36A21452AD und/oder AR
SLC3A12058AD und/oder AR und/oder Dig
SLC4A12736AD und/oder AR
XDH4002AR
ADCY104374AD
BSND963AR
CASR3237AD und/oder AR
CFTR4443AD und/oder AR
CLDN14720AR
CLDN16918AR
CNNM22628AD und/oder AR
CYP27B11527AR
FAM20A1212AR
FXYD2201AD
GNA111080AD
HNF4A1359AD und/oder Dig und/oder Sus
KCNJ11176AR
SCNN1A2010AD und/oder AR
SCNN1B1923AD und/oder AR
SCNN1G1950AD und/oder AR
SLC12A13300AR
SLC17A31497AD
SLC22A121560AR
SLC26A12106AR
SLC2A91536AD und/oder AR
SLC4A43108AR
SLC7A91464AD und/oder AR und/oder Dig
SLC9A3R11077AD
STRADA1185AR
VDR1284AD und/oder AR
WNK17149AD und/oder AR
WNK43732AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Eine Nephrolithiasis entwickelt sich bevorzugt vom 40.-60. Lebensjahr, aber Steine können in jedem Alter auftreten; 35-50 % der Stein-Patienten entwickeln später weitere Steine. Obwohl es viele Arten von Nierensteinen gibt, werden vier Haupttypen gemäß ihrer Zusammensetzung unterschieden. Bis zu 75% aller Nierensteine bestehen primär aus Kalzium, z.B. aufgrund von Hyperlkalziurie. Zusätzlich können die Steine aus Harnsäure, Zystin oder Phosphat-Salzen bestehenGenetische Veränderungen können das Risiko für die Entstehung von Nierensteinen erhöhen, oft in Kombination mit einer Reihe von Umwelt- und Lebensstilfaktoren. Die meisten der betreffenden Gene übertragen Zellsignale oder transportieren Stoffe in und aus den Zellen. Veränderungen in diesen Genen können die Menge kritischer Stoffe in den Zellen verändern, was zu einem Ungleichgewicht von Mineralien und Verbindungen im Urin führt. Damit erhöht sich die Wahrscheinlichkeit der Steinbildung. Zu den Dispositionen, die das allgemeine Risiko für Nierensteine erhöhen, gehören Fettleibigkeit, Typ-2-Diabetes, entzündliche Darmerkrankungen, Gicht, Hyperparathyreoidismus, renale tubuläre Azidose und wiederkehrende Harnwegsinfektionen. Insgesamt ist das Risiko, an Nephrolithiasis zu erkranken, bei Personen mit erkrankten Verwandten höher als in der Allgemeinbevölkerung. Die Vererbung von Nierenstein-Erkrankungen ist meist multifaktoriell. In den seltenen Fällen eines mendelnden Erbgangs treten alle klassischen Muster auf. Gen-Panels identifizieren eine ursächliche Variante bei etwa 20% der Nephrolithiasis-Patienten im Kindesalter und weniger als 12-15% im Erwachsenenalter (vor dem 25. Lebensjahren bis fast 30%). Die klinische Diagnose kann niemals durch ein negatives DNA-Testergebnis ausgeschlossen werden.

Referenzen: https://jasn.asnjournals.org/content/28/3/748.short

https://jasn.asnjournals.org/content/jnephrol/26/3/543.full.pdf

 

Synonyme
  • Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS39)
  • Cystinuria (SLC3A1, SLC7A9)
  • Dent disease 2 (OCRL)
  • Dent syndrome (CLCN5)
  • Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
  • Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss (ATP6V1B1)
  • Distal renal tubular acidosis 3, with/-out sensorineural hearing loss (ATP6V0A4)
  • Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
  • Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
  • Hypercalcemia, infantile, 1 (CYP24A1)
  • Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
  • Hyperglycinuria (SLC36A2)
  • Hyperoxaluria, primary, type I (AGXT)
  • Hyperoxaluria, primary, type II (GRHPR)
  • Hyperoxaluria, primary, type III (HOGA1)
  • Hyperuricemia, HRPT-related (HPRT1)
  • Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
  • Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
  • Iminoglycinuria, digenic (SLC36A2)
  • Lesch-Nyhan syndrome (HPRT1)
  • Nephrolithiasis type 1 (CLCN5)
  • Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
  • Osteopetrosis, AR 3, with renal tubular acidosis (CA2)
  • Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
  • Xanthinuria, type I (XDH)
  • Xanthinuria, type II (MOCOS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N20.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt