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ErkrankungNephrolithiasis, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nephrolithiasis mit 10 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 30 kuratierten Genen

ID
NP0610
Anzahl Gene
29 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,2 kb (Core-/Basis-Gene)
48,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AGXT1179AR
APRT543AR
ATP6V0A42523AD und/oder AR
ATP6V1B11542AR
CA2783AR
CLCN52241XLR
CLDN19675AR
CYP24A11545AR
GRHPR987AR
HOGA1984AR
HPRT1657XLR
OCRL2706XLR
PHEX2250XLD
SLC34A11920AD und/oder AR
SLC34A31800AR
SLC3A12058AD und/oder AR und/oder Dig
SLC4A12736AD und/oder AR
XDH4002AR
BSND963AR
CASR3237AD und/oder AR
CLDN16918AR
FAM20A1212AR
KCNJ11176AR
SLC12A13300AR
SLC22A121560AR
SLC2A91536AD und/oder AR
SLC7A91464AD und/oder AR und/oder Dig
SLC9A3R11077AD
STRADA1185AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:1652 Morbus Dent; tubuläre Nierenerkrankung wegen proximaler Tubulusdysfunktion

ORPHA:93622 Morbus Dent Typ 1; Prävalenz: unbekannt (<250 Familien)

ORPHA:93623 Morbus Dent Typ 2; Prävalenz: unbekannt (~20 Fälle)

ORPHA:244305 Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose; Prävalenz: <1/1 000 000 (>10 Fälle)

Erhöhtes Risiko bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie, Cystiurie, CF, Lesch-Nyhan Syndrom, renal-tubulärer Azidose und Xanthinurie

 

Synonyme
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF4A)
  • Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
  • Allelic: MODY, type I (HNF4A)
  • Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
  • Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)
  • Amelogenesis imperfecta, type IG, enamel-renal syndrome (FAM20A)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS39)
  • Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
  • Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
  • Bartter syndrome, type 4a (BSND)
  • Bartter syndrome, types 3 + 4b, digenic (CLCNKB)
  • Cystinuria (SLC3A1)
  • Dent disease 2 (OCRL)
  • Dent syndrome (CLCN5)
  • Distal renal tubular acidosis 1 (SLC4A1)
  • Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss (ATP6V1B1)
  • Distal renal tubular acidosis 3, with/-out sensorineural hearing loss (ATP6V0A4)
  • Distal renal tubular acidosis 4 with hemolytic anemia (SLC4A1)
  • Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
  • Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
  • Hypercalcemia, infantile, 1 (CYP24A1)
  • Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
  • Hyperglycinuria (SLC36A2)
  • Hyperoxaluria, primary, type I (AGXT)
  • Hyperoxaluria, primary, type II (GRHPR)
  • Hyperoxaluria, primary, type III (HOGA1)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hyperuricemia, HRPT-related (HPRT1)
  • Hypocalcemia, AD (CASR)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
  • Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)
  • Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
  • Iminoglycinuria, digenic (SLC36A2)
  • Lesch-Nyhan syndrome (HPRT1)
  • Nephrolithiasis type 1 (CLCN5)
  • Nephrolithiasis, calcium oxalate (SLC26A1)
  • Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
  • Osteopetrosis, AR 3, with renal tubular acidosis (CA2)
  • Polyhydramnios, megalencephaly + symptomatic epilepsy (STRADA)
  • Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
  • Xanthinuria, type I (XDH)
  • Xanthinuria, type II (MOCOS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
N20.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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