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Klinische FragestellungMuskel-Glykogenosen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Muskel-Glykogenosen mit 10 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP4456
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
45,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AGL4599NM_000642.3AR
ALDOA1095NM_184041.5AR
ENO31305NM_053013.4AR
GAA2859NM_000152.5AR
GBE12109NM_000158.4AR
LDHA999NM_005566.4AR
PGAM2762NM_000290.4AR
PGK11254NM_000291.4XLR
PHKB3282NM_000293.3AR
PYGM2529NM_005609.4AR
ANO52742NM_213599.3AR
CPT21977NM_000098.3AD, AR
GYG11053NM_004130.4AR
GYS12022NM_001161587.2AR
LAMP21233NM_002294.3XL
LIPA1200NM_000235.4AR
PFKM2343NM_000289.6AR
PGM11743NM_002633.3AR
PHKA13633NM_002637.4XLR
PHKA23708NM_000292.3XLR
PHKG21221NM_000294.3AR
RBCK11407NM_006462.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen, GSDs) sind Stoffwechselstörungen, die durch Enzymdefekte verursacht werden durch gestörte Glykogensynthese, Glykogenabbau oder Glykolyse, typischerweise in den Muskeln. Abhängig vom Enzymdefekt und seiner Ausprägung in Leber, Niere, Skelettmuskel und/oder Herz variieren die klinischen Zeichen von einer Erkrankung zur anderen. Leber-GSDs treten häufig mit Nüchtern-Hypoglykämie (und Hepatomegalie) auf. Muskel-GSDs treten auf zweierlei Weise auf: mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse oder fixierte Muskelschwäche ohne Rhabdomyolyse. Häufig treten Belastungsunverträglichkeit und Rhabdomyolyse bei dynamischen Störungen wie der McArdle- und Tarui-Krankheit auf, während fixierte Muskelschwäche ohne Rhabdomyolyse bei zytoplasmatischen Störungen in Verbindung mit Glykogenolyse-Defekten auftritt. Die meisten Muskel-GSDs werden autosomal rezessiv vererbt, selten X-chromosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht genau bekannt. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: file:///C:/Users/EppleJoe/AppData/Local/Temp/atm-06-24-474.pdf

 

Synonyme
  • Alias: Muscle glycogenoses
  • Allelic: CPT II deficiency, lethal neonatal (CPT2)
  • Allelic: Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKG2)
  • Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to (CPT2)
  • Allelic: Gnathodiaphyseal dysplasia (ANO5)
  • CPT II deficiency, infantile (CPT2)
  • CPT II deficiency, myopathic, stress-induced (CPT2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic 6 (PRKAG2)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2A, Lafora (EPM2A)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 2B, Lafora (NHLRC1)
  • Glycogen storage disease 0, muscle (GYS)
  • Glycogen storage disease II (GAA)
  • Glycogen storage disease IIIa, IIIB (AGL)
  • Glycogen storage disease IV (GBE1)
  • Glycogen storage disease IXa1 [alias: Glycogen storage disease VIII], IXa2
  • Glycogen storage disease IXb (PHKB)
  • Glycogen storage disease IXc (PHKG2)
  • Glycogen storage disease IXd (PHKA1)
  • Glycogen storage disease V; McArdle disease (PYGM)
  • Glycogen storage disease VI (PYGL)
  • Glycogen storage disease VII (PFKM)
  • Glycogen storage disease X (PGAM)
  • Glycogen storage disease XI (LDHA)
  • Glycogen storage disease XII (ALDOA)
  • Glycogen storage disease XIII (ENO3)
  • Glycogen storage disease XIV; Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Glycogen storage disease XV (GYG1)
  • Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
  • Miyoshi muscular dystrophy 3 (ANO5)
  • Muscle glycogenosis (PHKA1)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 12 (ANO5)
  • Phosphoglycerate kinase 1 deficiency (PGK1)
  • Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, AR (PHKB)
  • Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
  • Polyglucosan body myopathy 1 with/-out immunodeficiency (RBCK1)
  • Polyglucosan body myopathy 2 (GYG1)
  • Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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