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Klinische FragestellungMultiples-Pterygium-Syndrom, lethal; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Multiples-Pterygium-Syndrom, lethal, mit 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 6 |
46,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Intrauterine Wachstumsretardierung, fetale Akinesie, multiple Gelenkkontrakturen, die eine schwere Arthrogrypose + Pterygie (Flügelfell) über mehrere Gelenke verursachen. Zystisches Hygrom und/oder fetaler Hydrops sind fast immer vorhanden.
- Alias: AR lethal multiple pterygium syndrome, LMPS
- Alias: Multiple pterygium syndrome, lethal type
- Allelic: CHAND syndrome (RIPK4)
- Allelic: Central core disease (RYR1)
- Allelic: Erythroleukemia, familial, susceptibility to (ERBB3)
- Allelic: Fetal akinesia deformation sequence (RAPSN)
- Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
- Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
- Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 11, assoc. w. acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel (CHRNA1)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel (CHRNA1)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel (CHRND)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3C, assoc. w. acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
- Allelic: Visceral neuropathy, familial, 1, AR (ERBB3)
- Arthrogryposis, distal, type 2A, Freeman-Sheldon (MYH3)
- Arthrogryposis, distal, type 2B3, Sheldon-Hall (MYH3)
- Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A (MYH3)
- Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B (MYH3)
- Escobar syndrome [Multiple pterygium syndrome, non-lethal variant] (CHRNG)
- Lethal congenital contractural syndrome 2 (ERBB3)
- Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND, CHRNG)
- Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
- Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
- Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 1 (RIPK4)
- Proliferative vasculopathy + hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (FLVCR2)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.