English
ErkrankungMultiples-Pterygium-Syndrom, lethal; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Multiples-Pterygium-Syndrom, lethal, mit 3 bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
MP0390
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Basis-Gene)
20,9 kb (Erweitertes Panel)
20,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Intrauterine Wachstumsretardierung, fetale Akinesie, multiple Gelenkkontrakturen, die eine schwere Arthrogrypose + Pterygie (Flügelfell) über mehrere Gelenke verursachen. Zystisches Hygrom und/oder fetaler Hydrops sind fast immer vorhanden.
Synonyme
- Alias: AR lethal multiple pterygium syndrome, LMPS
- Alias: Multiple pterygium syndrome, lethal type
- Allelic: Central core disease (RYR1)
- Allelic: Fetal akinesia deformation sequence (RAPSN)
- Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
- Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
- Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 11, assoc. w. acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel (CHRNA1)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel (CHRNA1)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel (CHRND)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3C, assoc. w. acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
- Escobar syndrome [Multiple pterygium syndrome, non-lethal variant] (CHRNG)
- Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND, CHRNG)
- Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
- Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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