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Klinische FragestellungMultiples-Pterygium-Syndrom, lethal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Multiples-Pterygium-Syndrom, lethal, mit 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0390
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
20,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CHRNA11374NM_000079.4AD, AR
CHRND1554NM_000751.3AD, AR
CHRNG1554NM_005199.5AR
RAPSN1239NM_005055.5AR
RYR115117NM_000540.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterine Wachstumsretardierung, fetale Akinesie, multiple Gelenkkontrakturen, die eine schwere Arthrogrypose + Pterygie (Flügelfell) über mehrere Gelenke verursachen. Zystisches Hygrom und/oder fetaler Hydrops sind fast immer vorhanden.

 

Synonyme
  • Alias: AR lethal multiple pterygium syndrome, LMPS
  • Alias: Multiple pterygium syndrome, lethal type
  • Allelic: CHAND syndrome (RIPK4)
  • Allelic: Central core disease (RYR1)
  • Allelic: Erythroleukemia, familial, susceptibility to (ERBB3)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence (RAPSN)
  • Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
  • Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
  • Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 11, assoc. w. acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel (CHRNA1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel (CHRNA1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel (CHRND)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3C, assoc. w. acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
  • Allelic: Visceral neuropathy, familial, 1, AR (ERBB3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2A, Freeman-Sheldon (MYH3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B3, Sheldon-Hall (MYH3)
  • Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A (MYH3)
  • Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B (MYH3)
  • Escobar syndrome [Multiple pterygium syndrome, non-lethal variant] (CHRNG)
  • Lethal congenital contractural syndrome 2 (ERBB3)
  • Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND, CHRNG)
  • Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
  • Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
  • Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 1 (RIPK4)
  • Proliferative vasculopathy + hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (FLVCR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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