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Klinische FragestellungMultiples-Pterygium-Syndrom, lethal; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Multiples-Pterygium-Syndrom, lethal, mit 3 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0390
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
20,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CHRNA11374NM_000079.4AD, AR
CHRND1554NM_000751.3AD, AR
CHRNG1554NM_005199.5AR
RAPSN1239NM_005055.5AR
RYR115117NM_000540.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Intrauterine Wachstumsretardierung, fetale Akinesie, multiple Gelenkkontrakturen, die eine schwere Arthrogrypose + Pterygie (Flügelfell) über mehrere Gelenke verursachen. Zystisches Hygrom und/oder fetaler Hydrops sind fast immer vorhanden.

 

Synonyme
  • Alias: AR lethal multiple pterygium syndrome, LMPS
  • Alias: Multiple pterygium syndrome, lethal type
  • Allelic: CHAND syndrome (RIPK4)
  • Allelic: Central core disease (RYR1)
  • Allelic: Erythroleukemia, familial, susceptibility to (ERBB3)
  • Allelic: Fetal akinesia deformation sequence (RAPSN)
  • Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
  • Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
  • Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 11, assoc. w. acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel (CHRNA1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel (CHRNA1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel (CHRND)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 3C, assoc. w. acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
  • Allelic: Visceral neuropathy, familial, 1, AR (ERBB3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2A, Freeman-Sheldon (MYH3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B3, Sheldon-Hall (MYH3)
  • Contractures, pterygia, and spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A (MYH3)
  • Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B (MYH3)
  • Escobar syndrome [Multiple pterygium syndrome, non-lethal variant] (CHRNG)
  • Lethal congenital contractural syndrome 2 (ERBB3)
  • Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND, CHRNG)
  • Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
  • Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
  • Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 1 (RIPK4)
  • Proliferative vasculopathy + hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (FLVCR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.