Klinische FragestellungMorbus Huntington

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Analyse des CAG-Trinukleotid repeat-Blocks im Exon 1 des HTT-Gens

MX0100

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

9,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HTT	9429	613004	NM_002111.8	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensstörungen + psychiatrischen Störungen, manchmal Demenz

Synonyme

Alias [obsolet]: Erblicher Veitstanz
Alias [obsolete]: "Chorea" Huntington
Alias: Huntingtin [HTT, IT15, HD] gene
Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome, AR [extremely rare, 4 cases] (HTT)
Huntington disease, HD (HTT)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

143100

ICD10 Code

G10

Bioinformatik und klinische Interpretation

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