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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungMorbus Huntington

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Analyse des CAG-Trinukleotid repeat-Blocks im Exon 1 des HTT-Gens

ID
MX0100
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

X

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HTT9429NM_002111.8AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensstörungen + psychiatrischen Störungen, manchmal Demenz

 

Synonyme
  • Alias [obsolet]: Erblicher Veitstanz
  • Alias [obsolete]: "Chorea" Huntington
  • Alias: Huntingtin [HTT, IT15, HD] gene
  • Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome, AR [extremely rare, 4 cases] (HTT)
  • Huntington disease, HD (HTT)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
G10

Bioinformatik und klinische Interpretation

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