Klinische FragestellungMorbus Huntington
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Analyse des CAG-Trinukleotid repeat-Blocks im Exon 1 des HTT-Gens
ID
MX0100
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
X
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
HTT | 9429 | NM_002111.8 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensstörungen + psychiatrischen Störungen, manchmal Demenz
Synonyme
- Alias [obsolet]: Erblicher Veitstanz
- Alias [obsolete]: "Chorea" Huntington
- Alias: Huntingtin [HTT, IT15, HD] gene
- Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome, AR [extremely rare, 4 cases] (HTT)
- Huntington disease, HD (HTT)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
G10
Bioinformatik und klinische Interpretation
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