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IllnessMorbus Huntington
Summary
Curated analysis of the CAG trinucleotide repeat block in exon 1 of the HTT gene
| Locus type | Count |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
X
Loci
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| HTT | 9429 | NM_002111.8 | AD |
Informations about the disease
Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder that causes uncontrolled movements, psychiatric problems and in some cases also loss of cognition. Usually HD sets in middle adulthood. Many patients develop involuntary, jerky and twitching movements and also personality changes. They usually live about 15 to 20 years after the onset of symptoms. Far rarer forms may begin in adolescence or even childhood with fairly nonspecific neuropsychiatric changes such as rigidity, epilepsy and slurred speech among other signs. The differential diagnosis is very broad and includes acquired as well as hereditary causes and ranges from benign familial chorea to neurodegenerative disorders. HD phenocopy syndromes include neurodegenerative diseases (dentatorubral pallidoluary atrophy, Huntington-like syndrome 2, spinocerebellar ataxia type 17, familial prion disease and others). Mutations of the C9orf72 gene appear to be the most common cause of HD phenocopy syndromes and also cause familial frontotemporal dementia and familial amyotrophic lateral sclerosis. Huntington-like disease 2 is rare and has been identified mostly in patients of African descent. Predictive DNA-diagnostics are carried out on the basis of the recommendations of the International Huntington's Disease Association and the World Federation of Neurology. Taking advantage of this test requires e.g. special reflection periods, 3/4 of people at risk ultimately decide against it [right not to know]. The differential-diagnostic DNA yield, by its very nature, depends critically on the preceding clinical case workup. A negative molecular genetic result represents only the exclusion of the abovementioned clinical molecular genetically defined entities.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/
- Alias [obsolet]: Erblicher Veitstanz
- Alias [obsolete]: "Chorea" Huntington
- Alias: Huntingtin [HTT, IT15, HD] gene
- Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome, AR [extremely rare, 4 cases] (HTT)
- Huntington disease, HD (HTT)
- AD
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.