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ErkrankungMorbus Hirschsprung, familiär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Hirschsprung, familiär, mit 1 Leitlinien-kuratierten und 7 weiteren bzw. zusammen genommen 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP8462
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,1 kb (Core-/Basis-Gene)
60,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EDN3717AD und/oder AR
EDNRB1329AD und/oder AR und/oder Sus
KIFBP1866AR
L1CAM3774XLR und/oder Dig
PHOX2B945AD
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
SOX101401AD
ZEB23645AD
CELSR39974AD
DENND34626AD
DHCR71428AR
ECE12313AD
GDNF636AD
GFRA11398Sus
NCLN1707AD
NKX2-11206AD
NRG11938Ass
NRG32091Sus
NRTN594AD und/oder Sus
NUP985507
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
SEMA3C2273AD
SEMA3D2334AD
TBATA2160AD
VCL3405AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Angeborene Darmbewegungsstörung mit Anzeichen von Darmverschluss durch ein aganglionäres Segment unterschiedlichen Ausmasses im terminalen Teil des Dickdarms

 

Synonyme
  • Alias: Aganglionic megacolon
  • Alias: Agangliose
  • Alias: Congenital intestinal aganglionosis
  • Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
  • Allelic: CRASH syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1W (VCL)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 15 (VCL)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome (GDNF)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital, with/-out Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Allelic: Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
  • Allelic: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
  • Allelic: Hypertension, essential, susceptibility to (ECE1)
  • Allelic: MASA syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
  • Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 2 (PHOX2B)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pheochromocytoma, modifier of (GDNF)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (NRG1)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 4A (EDNRB)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
  • Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (KIFBP)
  • Hirschsprung disease [panelapp] (CELSR3)
  • Hirschsprung disease, cardiac defects, autonomic dysfunction (ECE1)
  • Hirschsprung disease, protection against (RET)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (DENND3)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NCLN)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NUP98)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (SEMA3C)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 (GDNF)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
  • Hirschsprung disease, susceptobility to [panelapp] (TBATA)
  • Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
  • Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
  • Mowat-Wilson syndrome [Hirschsprung disease - mental retardation syndrome] (ZEB2)
  • Neuroblastoma with Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • PCWH syndrome [periph. demyel. neuropathy, centr. dysmyel., Waardenburg s., M. Hirschsprung] (SOX10)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • Ass
  • Sus
  • XLR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q43.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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