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IllnessMorbus Hirschsprung, familial; differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Morbus Hirschsprung, familial, comprising 1 guideline-curated, 7 additional core candidate and altogether 24 curated genes according to the clinical signs

ID
MP8462
Number of loci
Locus typeCount
Gen 13
Accredited laboratory test
Examined sequence length
17,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
23,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
EDN3717NM_207034.3AD, AR, Sus
EDNRB1329NM_000115.5AD, AR, Sus
KIFBP1866NM_015634.4AR
L1CAM3774NM_000425.5XLR
PHOX2B945NM_003924.4AD
RET3345NM_020975.6AD
SOX101401NM_006941.4AD
ZEB23645NM_014795.4AD
DHCR71428NM_001360.3AR
GDNF636NM_000514.4AD
MITF1260NM_000248.4AD
NRG11938NM_013956.5AD, Sus
PAX31440NM_181457.4AD, AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Congenital intestinal motility disorder with signs of intestinal obstruction due to an aganglionic segment of variable extent in the terminal part of the colon

 

Synonyms
  • Alias: Aganglionic megacolon
  • Alias: Agangliose
  • Alias: Congenital intestinal aganglionosis
  • Allelic: ABCD syndrome (EDNRB)
  • Allelic: COMMAD syndrome (MITF)
  • Allelic: CRASH syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1W (VCL)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 15 (VCL)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome (GDNF)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (EDN3)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital, with/-out Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Allelic: Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
  • Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
  • Allelic: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
  • Allelic: Hypertension, essential, susceptibility to (ECE1)
  • Allelic: MASA syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
  • Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 2 (PHOX2B)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pheochromocytoma, modifier of (GDNF)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (NRG1)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • Allelic: Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, autonomic dysfunction (MYO1H)
  • Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (KIFBP)
  • Hirschsprung disease [panelapp] (CELSR3)
  • Hirschsprung disease, cardiac defects, autonomic dysfunction (ECE1)
  • Hirschsprung disease, protection against (RET)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (DENND3)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NCLN)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NUP98)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (SEMA3C)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 (GDNF)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
  • Hirschsprung disease, susceptobility to [panelapp] (TBATA)
  • Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
  • Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
  • Mowat-Wilson syndrome [Hirschsprung disease - mental retardation syndrome] (ZEB2)
  • Neuroblastoma with Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • PCWH syndrome [periph. demyel. neuropathy, centr. dysmyel., Waardenburg s., M. Hirschsprung] (SOX10)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Waardenburg syndrome, type 1 (PAX3)
  • Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 3 (PAX3)
  • Waardenburg syndrome, type 4A (EDNRB)
  • Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.