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Klinische FragestellungMorbus Gaucher, DD Hydrops fetalis

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein panel mit 14 kuratierten Genen bzgl. Hydrops fetalis im Kontext von Morbus Gaucher

ID
GP1002
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
25,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • Chorionzotten (CVS)
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Fruchtwasser (nach AC)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GBA11611NM_001005741.3AR
PSAP1575NM_002778.4AR
ASAH11188NM_177924.5AR
CTSA1497NM_000308.4AR
GALNS1569NM_000512.5AR
GLA1290NM_000169.3XL
GLB12034NM_000404.4AR
GNPTAB3771NM_024312.5AR
GUSB1956NM_000181.4AR
LIPA1200NM_000235.4AR
NEU11248NM_000434.4AR
NPC13837NM_000271.5AR
NPC2456NM_006432.5AR
PMM2741NM_000303.3AR
SLC17A51488NM_012434.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Gaucher Patienten haben einen Glukozerebrosidase-Mangel, verursacht durch Varianten im GBA-Gen. Es kommt zur Anhäufung von Glukozerebrosiden in sog. Gaucher-Zellen in Leber, Milz, Lunge und Knochenmark. Knochen-Schäden können besonders schmerzhaft sein; in seltenen Fällen können sich Gaucher-Zellen auch im Gehirn anhäufen und zur schwereren Form der Erkrankung führen. Drei Formen der Gaucher-Krankheit werden unterschieden: Typ 1 ist die häufigste Form in der westlichen Welt (90%), in der Regel mit normaler Lebensspanne. Die Symptome können in jedem Alter beginnen mit Anämie, Blutergüssen, Blutungen, Schmerzen und Wachstumsstörungen. Die Typ 2-Krankheit ist sehr selten und durch Schäden im Zentralnervensystem gekennzeichnet, die in den ersten zwei bis vier Lebensjahren meist tödlich verlaufen. Typ 2 kommt zwar weltweit vor, ist aber sehr selten. Typ 3 ist im Westen selten, häufiger in Asien und in einer Provinz Schwedens. Bei diesem Typ entwickeln sich die neurologischen Symptome langsam, gewöhnlich in der Kindheit und setzen sich im Erwachsenenalter fort. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Praktisch alle Sequenzveränderungen im GBA-Gen sind Punkmutationen, die komplett erfasst werden können.

(Diagnostik-Gen: GBA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

 

Synonyme
  • Alias: Acid beta-glucosidase deficiency (GBA1)
  • Alias: Gaucher Krankheit (GBA1)
  • Alias: Glucocerebrosidase deficiency (GBA1)
  • Alias: Lysosomal storage disorder, deficient activity of beta-glucocerebrosidase (GBA1)
  • Allelic: Aneurysm, intracranial berry, 12 (THSD1)
  • Allelic: Parkinson disease 24, autosomal dominant, susceptibility to (PSAP)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Combined SAP deficiency (PSAP)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Fabry disease (GLA)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
  • GM1-gangliosidosis, type I (GLB1)
  • GM1-gangliosidosis, type II (GLB1)
  • GM1-gangliosidosis, type III (GLB1)
  • Galactosialidosis (CTSA)
  • Gaucher disease, atypical (PSAP)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA1)
  • Gaucher disease, type I (GBA1)
  • Gaucher disease, type II (GBA1)
  • Gaucher disease, type III (GBA1)
  • Gaucher disease, type IIIC (GBA1)
  • Hydrops fetalis, nonimmune + cardiac defects, hemangiomas (THSD1)
  • Krabbe disease, atypical (PSAP)
  • Lymphatic malformation 13 (THSD1)
  • Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency (PSAP)
  • Mucolipidosis II alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucolipidosis III alpha/beta (GNPTAB)
  • Mucopolysaccharidosis IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis VII (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Niemann-pick disease, type C2 (NPC2)
  • Non-immune hydrops fetalis [GenCC] (THSD1)
  • Salla disease (SLC17A5)
  • Sialic acid storage disorder, infantile (SLC17A5)
  • Sialidosis, type I (NEU1)
  • Sialidosis, type II (NEU1)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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