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Klinische FragestellungMorbus Alexander

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Alexander

ID
AS7285
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GFAP1299NM_002055.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurodegenerative Erkrankung der Astrozyten, klinische Formen: Alexander-Krankheit Typ I + II mit verschiedenen Schweregraden von Makrozephalie, Spastik, Ataxie + Krampfanfällen, die zu psychomotorischer Regression führen; Tod

 

Synonyme
  • 3 forms of Alexander disease based on age of onset: infantile, juvenile, adult
  • Alias: Alexander disease
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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