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Klinische FragestellungMorbus Alexander
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Alexander
ID
AS7285
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| GFAP | 1299 | NM_002055.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neurodegenerative Erkrankung der Astrozyten, klinische Formen: Alexander-Krankheit Typ I + II mit verschiedenen Schweregraden von Makrozephalie, Spastik, Ataxie + Krampfanfällen, die zu psychomotorischer Regression führen; Tod
Synonyme
- 3 forms of Alexander disease based on age of onset: infantile, juvenile, adult
- Alias: Alexander disease
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
E75.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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