Klinische FragestellungMittelmeerfieber, familiäres

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Sanger

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist durch wiederkehrende schmerzhafte Entzündungsschmerzen in Bauch, Brust und/oder Gelenken gekennzeichnet. Zu den Prodromalsymptomen gehören unangenehme Empfindungen in den Bereichen der später eintretenden Entzündungen. FMF beginnt in der Regel in der Kindheit oder im Teenage-Alter, seltener später. Ohne Behandlung kann insbesondere Nieren-Amyloidose auftreten. FMF wird fast immer autosomal rezessiv vererbt, selten scheint FMF autosomal dominant vererbt zu werden, was in vielen Fällen eher als pseudodominant zu verstehen ist. Es existieren verschiedene sog. modifizierende Gene. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei 75-90%, sodass unauffällige genetische Befunde keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose bedeuten. Sofern das klinische Bild auf FMF hindeutet, die DNA-Sequenzanalyse aber unauffällig ist, kann eine sechsmonatige Colchicin-Therapie zur Linderung der Attacken führen, die ggf. nach Absetzen wieder auftreten.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/

• Alias: Benign paroxysmal peritonitis
• Alias: Benign recurrent polyserositis
• Alias: FMF; familial mediterranean fever, AD/AR (MEFV)
• Alias: Familial paroxysmal polyserositis
• Alias: Periodic disease
• Alias: Polyserositis, AR
• Alias: Recurrent polyserositis, familial paroxysmal