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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessFamilial mediterranean fever

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion familial mediterranean fever

ID
MS0070
Number of loci
Locus typeCount
Gen 1
Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,4 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

Sanger

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
MEFV2346NM_000243.3AD, AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Familial Mediterranean fever (FMF) is characterized by recurrent painful inflammation in the abdomen, chest and/or joints. Prodromal symptoms include uncomfortable sensations in the areas of later-onset inflammation. FMF usually begins in childhood or teenage years, rarely later. Without treatment, renal amyloidosis in particular may occur. FMF is almost always inherited autosomal recessively, rarely FMF seems to be inherited in autosomal dominant manner, which in many cases is rather to be understood as pseudodominant. Various so-called modifying genes exist. The DNA diagnostic yield is 75-90%, so that inconspicuous genetic findings do not mean that the clinical suspected diagnosis is excluded. If the clinical picture is suggestive of FMF, but DNA sequence analysis is unremarkable, six months of colchicine therapy may lead to the relief of attacks, which may recur after discontinuation, respectively.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/

 

Synonyms
  • Alias: Benign paroxysmal peritonitis
  • Alias: Benign recurrent polyserositis
  • Alias: FMF; familial mediterranean fever, AD/AR (MEFV)
  • Alias: Familial paroxysmal polyserositis
  • Alias: Periodic disease
  • Alias: Polyserositis, AR
  • Alias: Recurrent polyserositis, familial paroxysmal
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.