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ErkrankungMikrozephalie [Patienten ohne Seckel-Symptome], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie (Patienten ohne Seckel Symptome) mit 6 Leitlinien-kuratierten, 1 weiteres sowie insgesamt 12 kuratierten Genen

ID
MP0972
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,8 kb (Core-/Basis-Gene)
56,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASPM10434AR
CENPJ4017AR
CEP1524965AR und/oder Dig
MCPH12508AR
NBN2265AR und/oder Ass
WDR624572AR
CDK5RAP25682AR und/oder Dig
CDK6981AR
CEP1353423AR
CIT6307AR
KNL17029AR
STIL3867AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine Störung der Gehirnentwicklung, die dazu führt, dass der okzipitofrontale Kopfumfang signifikant unter dem Mittelwert für (Schwangerschafts-) Alter und Geschlecht liegt. MCPH hat viele nicht-genetische Ursachen, während die genetisch-bedingten Mikrozephalien/Syndrome insgesamt relativ selten sind. Bei Mikrozephalie mutierte Gene kodieren für zentrosomale Proteine (Zentriolen-Biogenese) und viele verschiedene mechanistische Kategorien, insbesondere DNA-Replikation und -Reparatur. Der Schweregrad der Entwicklungsverzögerung/ intellektuellen Behinderung scheint mit dem Schweregrad der primären Mikrozephalie zu korrelieren. Dieses Mikrozephalie panel ist gemäß den Leitlinien (s.u.) zusammengestellt bzw. fasst die relevanten Gene mehrerer Kategorien zusammen. Alle klassischen Erbgänge werden bei Mikrozephalie beobachtet, multifaktorielle Geschehen stehen jedoch ganz im Vordergrund. Die Diagnoseraten schwanken zwischen den Mikrozephalie-Kategorien und sind vordringlich von den klinischen Voruntersuchungsergebnissen abhängig. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-028l_S2k_Klassifikation_Diagnostik_Mikrozephalie_2019-11.pdf

 

Synonyme
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Allelic: Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
  • Allelic: Seckel syndrome 4 (CENPJ)
  • Allelic: Seckel syndrome 5 (CEP152)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2 (DPP6)
  • Lissencephaly 4, with microcephaly (NDE1)
  • Mental retardation, AD 19 (CTNNB1)
  • Mental retardation, AD 33 (DPP6)
  • Microcephaly + chorioretinopathy, AR, 1 (TUBGCP6)
  • Microcephaly 1, primary, AR (MCPH1)
  • Microcephaly 12, primary, AR (CDK6)
  • Microcephaly 17, primary, AR (CIT)
  • Microcephaly 2, primary, AR, with/-out cortical malformations (WDR62)
  • Microcephaly 3, primary, AR (CDK5RAP2)
  • Microcephaly 4, primary, AR (KNL1)
  • Microcephaly 5, primary, AR (ASPM)
  • Microcephaly 6, primary, AR (CENPJ)
  • Microcephaly 7, primary, AR (STIL)
  • Microcephaly 8, primary, AR (CEP135)
  • Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
  • Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia + visual defects (CTNNB1)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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