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Klinische FragestellungMikrozephalie [Patienten mit Seckel-Symptomen], Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie [Patienten mit Seckel-Symptomen] mit 5 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen, 2 weiteren "core candidate"-Genen sowie insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
MP0971
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
33,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATR7935NM_001184.4AR
CENPJ4017NM_018451.5AR
CEP1524965NM_014985.4AR
CEP632112NM_025180.5AR
RBBP82694NM_002894.3AR
RNU4ATAC130NR_023343.1AR
ATRIP1995NM_001271022.2AR
DNA23183NM_001080449.3AR
NIN4134NM_016350.5AR
NSMCE21074NM_173685.4AR
TRAIP1507NM_005879.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Syndromale primäre Mikrozephalie (sMCPH) ist eine Störung der Gehirnentwicklung, die dazu führt, dass der okzipitofrontale Kopfumfang signifikant unter dem Mittelwert für (Schwangerschafts-) Alter und Geschlecht liegt. Die bei sMCPH mutierten Gene kodieren für verschiedene mechanistische Kategorien, insbesondere Zentriolen-Formation, Telomer-Integrität, DNA-Replikation und -Reparatur. Der Schweregrad der Entwicklungsverzögerung/ intellektuellen Behinderung scheint mit dem Schweregrad der primären Mikrozephalie zu korrelieren. Dieses Mikrozephalie Teil-panel ist gemäß den AWMF-Leitlinien (s.u.) zusammengestellt. sMCPH bei Seckel-Syndrom wird ganz überwiegend autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnoseraten sind vordringlich von der Qualität der klinischen Voruntersuchungen abhängig. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-028l_S2k_Klassifikation_Diagnostik_Mikrozephalie_2019-11.pdf

 

Synonyme
  • Allelic: Cutaneous telangiectasia + cancer syndrome, familial (ATR)
  • Allelic: Jawad syndrome (RBBP8)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (RBBP8)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 6 (DNA2)
  • Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
  • Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
  • Microcephaly 6, primary, AR (CENPJ)
  • Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
  • Seckel syndrome 1 (ATR)
  • Seckel syndrome 10 (NSMCE2)
  • Seckel syndrome 2 (RBBP8)
  • Seckel syndrome 4 (CENPJ)
  • Seckel syndrome 5 (CEP152)
  • Seckel syndrome 6 (CEP63)
  • Seckel syndrome 7 (NIN)
  • Seckel syndrome 8 (DNA2)
  • Seckel syndrome 9 (TRAIP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.