Klinische FragestellungMikrozephalie [Patienten mit Seckel-Symptomen], Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie [Patienten mit Seckel Symptomen] mit 5 Leitlinien-kuratierten, 2 weiteren core candidate- Genen sowie insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischem verdacht
33,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ATR | 7935 | NM_001184.4 | AR | |
CENPJ | 4017 | NM_018451.5 | AR | |
CEP152 | 4965 | NM_014985.4 | AR | |
CEP63 | 2112 | NM_025180.5 | AR | |
RBBP8 | 2694 | NM_002894.3 | AR | |
ATRIP | 1995 | NM_001271022.2 | AR | |
DNA2 | 3183 | NM_001080449.3 | AR | |
NIN | 4134 | NM_016350.5 | AR | |
NSMCE2 | 1074 | NM_173685.4 | AR | |
TRAIP | 1507 | NM_005879.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Syndromale primäre Mikrozephalie (sMCPH) ist eine Störung der Gehirnentwicklung, die dazu führt, dass der okzipitofrontale Kopfumfang signifikant unter dem Mittelwert für (Schwangerschafts-) Alter und Geschlecht liegt. Die bei sMCPH mutierten Gene kodieren für verschiedene mechanistische Kategorien, insbesondere Zentriolen-Formation, Telomer-Integrität, DNA-Replikation und -Reparatur. Der Schweregrad der Entwicklungsverzögerung/ intellektuellen Behinderung scheint mit dem Schweregrad der primären Mikrozephalie zu korrelieren. Dieses Mikrozephalie Teil-panel ist gemäß den AWMF-Leitlinien (s.u.) zusammengestellt. sMCPH bei Seckel-Syndrom wird ganz überwiegend autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnoseraten sind vordringlich von der Qualität der klinischen Voruntersuchungen abhängig. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
- Allelic: Cutaneous telangiectasia + cancer syndrome, familial (ATR)
- Allelic: Jawad syndrome (RBBP8)
- Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (RBBP8)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 6 (DNA2)
- Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
- Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
- Microcephaly 6, primary, AR (CENPJ)
- Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
- Seckel syndrome 1 (ATR)
- Seckel syndrome 10 (NSMCE2)
- Seckel syndrome 2 (RBBP8)
- Seckel syndrome 4 (CENPJ)
- Seckel syndrome 5 (CEP152)
- Seckel syndrome 6 (CEP63)
- Seckel syndrome 7 (NIN)
- Seckel syndrome 8 (DNA2)
- Seckel syndrome 9 (TRAIP)
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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