ErkrankungMikrozephalie [Patienten mit Seckel-Symptomen], Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie (Patienten mit Seckel Symptomen) mit 5 Leitlinien-kuratierten, 2 weiteren core candidate- Genen sowie insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischem verdacht
33,7 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Syndromale primäre Mikrozephalie (sMCPH) ist eine Störung der Gehirnentwicklung, die dazu führt, dass der okzipitofrontale Kopfumfang signifikant unter dem Mittelwert für (Schwangerschafts-) Alter und Geschlecht liegt. Die bei sMCPH mutierten Gene kodieren für verschiedene mechanistische Kategorien, insbesondere Zentriolen-Formation, Telomer-Integrität, DNA-Replikation und -Reparatur. Der Schweregrad der Entwicklungsverzögerung/ intellektuellen Behinderung scheint mit dem Schweregrad der primären Mikrozephalie zu korrelieren. Dieses Mikrozephalie Teil-panel ist gemäß den AWMF-Leitlinien (s.u.) zusammengestellt. sMCPH bei Seckel-Syndrom wird ganz überwiegend autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnoseraten sind vordringlich von der Qualität der klinischen Voruntersuchungen abhängig. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
- Allelic: Cutaneous telangiectasia + cancer syndrome, familial (ATR)
- Allelic: Jawad syndrome (RBBP8)
- Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (RBBP8)
- Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 6 (DNA2)
- Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
- Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
- Microcephaly 6, primary, AR (CENPJ)
- Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
- Seckel syndrome 1 (ATR)
- Seckel syndrome 10 (NSMCE2)
- Seckel syndrome 2 (RBBP8)
- Seckel syndrome 4 (CENPJ)
- Seckel syndrome 5 (CEP152)
- Seckel syndrome 6 (CEP63)
- Seckel syndrome 7 (NIN)
- Seckel syndrome 8 (DNA2)
- Seckel syndrome 9 (TRAIP)
- AD und/oder AR
- AR
- AR und/oder Dig
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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