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ErkrankungMikrozephalie [Patienten mit Seckel-Symptomen], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie (Patienten mit Seckel Symptomen) mit 5 Leitlinien-kuratierten, 2 weiteren core candidate- Genen sowie insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischem verdacht

ID
MP0971
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,8 kb (Core-/Basis-Gene)
33,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATR7935AD und/oder AR
CENPJ4017AR
CEP1524965AR und/oder Dig
CEP632112AR
RBBP82694AR
ATRIP1995AR
DNA23183AD und/oder AR
NIN4134AR
NSMCE21074AR
TRAIP1507AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Syndromale primäre Mikrozephalie (sMCPH) ist eine Störung der Gehirnentwicklung, die dazu führt, dass der okzipitofrontale Kopfumfang signifikant unter dem Mittelwert für (Schwangerschafts-) Alter und Geschlecht liegt. Die bei sMCPH mutierten Gene kodieren für verschiedene mechanistische Kategorien, insbesondere Zentriolen-Formation, Telomer-Integrität, DNA-Replikation und -Reparatur. Der Schweregrad der Entwicklungsverzögerung/ intellektuellen Behinderung scheint mit dem Schweregrad der primären Mikrozephalie zu korrelieren. Dieses Mikrozephalie Teil-panel ist gemäß den AWMF-Leitlinien (s.u.) zusammengestellt. sMCPH bei Seckel-Syndrom wird ganz überwiegend autosomal rezessiv vererbt. Die Diagnoseraten sind vordringlich von der Qualität der klinischen Voruntersuchungen abhängig. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-028l_S2k_Klassifikation_Diagnostik_Mikrozephalie_2019-11.pdf

 

Synonyme
  • Allelic: Cutaneous telangiectasia + cancer syndrome, familial (ATR)
  • Allelic: Jawad syndrome (RBBP8)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (RBBP8)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 6 (DNA2)
  • Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
  • Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
  • Microcephaly 6, primary, AR (CENPJ)
  • Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
  • Seckel syndrome 1 (ATR)
  • Seckel syndrome 10 (NSMCE2)
  • Seckel syndrome 2 (RBBP8)
  • Seckel syndrome 4 (CENPJ)
  • Seckel syndrome 5 (CEP152)
  • Seckel syndrome 6 (CEP63)
  • Seckel syndrome 7 (NIN)
  • Seckel syndrome 8 (DNA2)
  • Seckel syndrome 9 (TRAIP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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