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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessMicrocephaly (patients with Seckel symptoms)

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Microcephaly [patients with Seckel symptoms] comprising 5 guideline-curated core genes, 2 core candidate genes and altogether 12 curated genes according to the clinical suspicion

ID
MP0971
Number of loci
Locus typeCount
Gen 11
Accredited laboratory test
Examined sequence length
21,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
33,8 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ATR7935NM_001184.4AR
CENPJ4017NM_018451.5AR
CEP1524965NM_014985.4AR
CEP632112NM_025180.5AR
RBBP82694NM_002894.3AR
RNU4ATAC130NR_023343.1AR
ATRIP1995NM_001271022.2AR
DNA23183NM_001080449.3AR
NIN4134NM_016350.5AR
NSMCE21074NM_173685.4AR
TRAIP1507NM_005879.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Syndromic primary microcephaly (sMCPH) is a disorder of brain development that causes occipitofrontal head circumference to be significantly below the mean for (gestational) age and sex. The genes mutated in sMCPH encode several mechanistic categories, notably centrioles formation, telomere integrity, DNA replication and repair. The severity of developmental delay/intellectual disability appears to correlate with the severity of primary microcephaly. This microcephaly sub-panel is compiled according to the AWMF guidelines (see below). sMCPH in Seckel syndrome is inherited predominantly in an autosomal recessive manner. The diagnostic rates depend primarily on the quality of the preliminary clinical examinations. An inconspicuous genetic finding does not imply exclusion of the suspected clinical diagnosis.

Reference: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-028l_S2k_Klassifikation_Diagnostik_Mikrozephalie_2019-11.pdf

 

Synonyms
  • Allelic: Cutaneous telangiectasia + cancer syndrome, familial (ATR)
  • Allelic: Jawad syndrome (RBBP8)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (RBBP8)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 6 (DNA2)
  • Allelic: Roifman syndrome (RNU4ATAC)
  • Lowry-Wood syndrome (RNU4ATAC)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I (RNU4ATAC)
  • Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (PCNT)
  • Microcephaly 6, primary, AR (CENPJ)
  • Microcephaly 9, primary, AR (CEP152)
  • Seckel syndrome 1 (ATR)
  • Seckel syndrome 10 (NSMCE2)
  • Seckel syndrome 2 (RBBP8)
  • Seckel syndrome 4 (CENPJ)
  • Seckel syndrome 5 (CEP152)
  • Seckel syndrome 6 (CEP63)
  • Seckel syndrome 7 (NIN)
  • Seckel syndrome 8 (DNA2)
  • Seckel syndrome 9 (TRAIP)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.