Klinische FragestellungMikrozephalie mit periventrikulären nodulären Heterotopien, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei periventrikulären nodulären Heterotopien mit 4 Leitlinien-kuratierten und zusammengenommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Diagnose

MP1226

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
38,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ARFGEF2	5358	605371	NM_006420.3	AR
ERMARD	2037	615532	NM_018341.3	AD
FLNA	7920	300017	NM_001456.4	XL
NEDD4L	2868	606384	NM_015277.6	AD
ARF1	685	103180	NM_001024226.2	AD
DCHS1	9897	603057	NM_003737.4	AR
EML1	2448	602033	NM_004434.3	AR
MAP1B	7414	157129	NM_005909.5	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hirnfehlbildung aufgrund anormaler neuronaler Wanderung, manche Neuronen wandern nicht in die sich entwickelnde Großhirnrinde ein, sondern verbleiben als Knoten, die die Ventrikeloberfläche auskleiden. Klassische PNH: seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung, weitaus häufiger bei weiblichen Patienten mit normaler Intelligenz bis grenzwertigem intellektuellem Defizit, Epilepsie unterschiedlichen Schweregrades, Anzeichen des extrazentralen Nervensystems, insbesondere kardiovaskuläre Defekte, Koagulopathie; generell pränatale Letalität bei männlichen Feten.

Synonyme

Alias: Microcephaly combined with periventricular nodular heterotopias
Allelic: Cardiac valvular dysplasia, X-linked (FLNA)
Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
Allelic: Mitral valve prolapse 2 (DCHS1)
Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
Band heterotopia (EML1)
Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
Periventricular heterotopia with microcephaly (ARFGEF2)
Periventricular nodular heterotopia 6 (ERMARD)
Periventricular nodular heterotopia 7 (NEDD4L)
Periventricular nodular heterotopia 8 (ARF1)
Periventricular nodular heterotopia 9 (MAP1B)
Van Maldergem syndrome 1 (DCHS1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.