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ErkrankungMikrozephalie mit periventrikulären nodulären Heterotopien, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei periventrikulären nodulären Heterotopien mit 4 Leitlinien-kuratierten und zusammengenommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Diagnose

ID
MP1226
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,2 kb (Core-/Basis-Gene)
38,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARFGEF25358AR
ERMARD2037AD
FLNA7920XL
NEDD4L2868AD
ARF1685AD
DCHS19897AD und/oder AR
EML12448AR
MAP1B7414AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hirnfehlbildung aufgrund anormaler neuronaler Wanderung, manche Neuronen wandern nicht in die sich entwickelnde Großhirnrinde ein, sondern verbleiben als Knoten, die die Ventrikeloberfläche auskleiden. Klassische PNH: seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung, weitaus häufiger bei weiblichen Patienten mit normaler Intelligenz bis grenzwertigem intellektuellem Defizit, Epilepsie unterschiedlichen Schweregrades, Anzeichen des extrazentralen Nervensystems, insbesondere kardiovaskuläre Defekte, Koagulopathie; generell pränatale Letalität bei männlichen Feten.

 

Synonyme
  • Alias: Microcephaly combined with periventricular nodular heterotopias
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, X-linked (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Mitral valve prolapse 2 (DCHS1)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Band heterotopia (EML1)
  • Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Periventricular heterotopia with microcephaly (ARFGEF2)
  • Periventricular nodular heterotopia 6 (ERMARD)
  • Periventricular nodular heterotopia 7 (NEDD4L)
  • Periventricular nodular heterotopia 8 (ARF1)
  • Periventricular nodular heterotopia 9 (MAP1B)
  • Van Maldergem syndrome 1 (DCHS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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