ErkrankungMikrozephalie mit periventrikulären nodulären Heterotopien, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei periventrikulären nodulären Heterotopien mit 4 Leitlinien-kuratierten und zusammengenommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Diagnose
38,7 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Hirnfehlbildung aufgrund anormaler neuronaler Wanderung, manche Neuronen wandern nicht in die sich entwickelnde Großhirnrinde ein, sondern verbleiben als Knoten, die die Ventrikeloberfläche auskleiden. Klassische PNH: seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung, weitaus häufiger bei weiblichen Patienten mit normaler Intelligenz bis grenzwertigem intellektuellem Defizit, Epilepsie unterschiedlichen Schweregrades, Anzeichen des extrazentralen Nervensystems, insbesondere kardiovaskuläre Defekte, Koagulopathie; generell pränatale Letalität bei männlichen Feten.
- Alias: Microcephaly combined with periventricular nodular heterotopias
- Allelic: Cardiac valvular dysplasia, X-linked (FLNA)
- Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
- Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
- Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
- Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
- Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
- Allelic: Mitral valve prolapse 2 (DCHS1)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
- Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
- Band heterotopia (EML1)
- Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Periventricular heterotopia with microcephaly (ARFGEF2)
- Periventricular nodular heterotopia 6 (ERMARD)
- Periventricular nodular heterotopia 7 (NEDD4L)
- Periventricular nodular heterotopia 8 (ARF1)
- Periventricular nodular heterotopia 9 (MAP1B)
- Van Maldergem syndrome 1 (DCHS1)
- AD
- AD und/oder AR
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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