Klinische FragestellungMikrozephalie mit periventrikulären nodulären Heterotopien, Differentialdiagnose

NGS +

Hirnfehlbildung aufgrund anormaler neuronaler Wanderung, manche Neuronen wandern nicht in die sich entwickelnde Großhirnrinde ein, sondern verbleiben als Knoten, die die Ventrikeloberfläche auskleiden. Klassische PNH: seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung, weitaus häufiger bei weiblichen Patienten mit normaler Intelligenz bis grenzwertigem intellektuellem Defizit, Epilepsie unterschiedlichen Schweregrades, Anzeichen des extrazentralen Nervensystems, insbesondere kardiovaskuläre Defekte, Koagulopathie; generell pränatale Letalität bei männlichen Feten.

• Alias: Microcephaly combined with periventricular nodular heterotopias
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, X-linked (FLNA)
• Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
• Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
• Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
• Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
• Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
• Allelic: Mitral valve prolapse 2 (DCHS1)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
• Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
• Band heterotopia (EML1)
• Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
• Periventricular heterotopia with microcephaly (ARFGEF2)
• Periventricular nodular heterotopia 6 (ERMARD)
• Periventricular nodular heterotopia 7 (NEDD4L)
• Periventricular nodular heterotopia 8 (ARF1)
• Periventricular nodular heterotopia 9 (MAP1B)
• Van Maldergem syndrome 1 (DCHS1)