Klinische FragestellungMikrozephalie mit Lissenzephalie, dünner Kortex
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie (dünner Kortex) mit 2 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 3 kuratierten Genen
ID
MP1222
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
ORPHA452: X-chromosomale Lissenzephalie mit auffälligen Genitalien
ORPHA89844: Lissenzephalie-Syndrom, Norman-Roberts-Typ: Lissenzephalie Typ I mit kraniofazialen Anomalien (schwere Mikrozephalie, tief abfallende Stirn, breite, prominente Nasenbrücke, weit auseinander stehende Augen), postnatale Wachstumsretardierung
Synonyme
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
- Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
- Allelic: Mental retardation, X-linked 29 + others (ARX)
- Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
- Allelic: Partington syndrome (ARX)
- Allelic: Proud syndrome (ARX)
- Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
- Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
- Lissencephaly 4, with microcephaly (NDE1)
- Lissencephaly, X-linked 2 (ARX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
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