Klinische FragestellungMikrozephalie mit Lissenzephalie, dünner Kortex

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie (dünner Kortex) mit 2 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 3 kuratierten Genen

MP1222

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
RELN	10383	600514	NM_005045.4	AR
NDE1	1008	609449	NM_001143979.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA452: X-chromosomale Lissenzephalie mit auffälligen Genitalien

ORPHA89844: Lissenzephalie-Syndrom, Norman-Roberts-Typ: Lissenzephalie Typ I mit kraniofazialen Anomalien (schwere Mikrozephalie, tief abfallende Stirn, breite, prominente Nasenbrücke, weit auseinander stehende Augen), postnatale Wachstumsretardierung

Synonyme

Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
Allelic: Mental retardation, X-linked 29 + others (ARX)
Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
Allelic: Partington syndrome (ARX)
Allelic: Proud syndrome (ARX)
Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
Lissencephaly 4, with microcephaly (NDE1)
Lissencephaly, X-linked 2 (ARX)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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