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ErkrankungMikrozephalie mit Lissenzephalie, dünner Kortex

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie (dünner Kortex) mit 2 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 3 kuratierten Genen

ID
MP1222
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,4 kb (Core-/Basis-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
RELN10383AD und/oder AR
NDE11008AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA452: X-chromosomale Lissenzephalie mit auffälligen Genitalien

ORPHA89844: Lissenzephalie-Syndrom, Norman-Roberts-Typ: Lissenzephalie Typ I mit kraniofazialen Anomalien (schwere Mikrozephalie, tief abfallende Stirn, breite, prominente Nasenbrücke, weit auseinander stehende Augen), postnatale Wachstumsretardierung

 

Synonyme
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, X-linked 29 + others (ARX)
  • Allelic: Microhydranencephaly (NDE1)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Epilepsy, familial temporal lobe, 7 (RELN)
  • Lissencephaly 2, Norman-Roberts type (RELN)
  • Lissencephaly 4, with microcephaly (NDE1)
  • Lissencephaly, X-linked 2 (ARX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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