Klinische FragestellungMikrozephalie mit Kleinhirn-Hypoplasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Kleinhirnhypoplasie mit 3 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 8 kuratierten Genen

MP1228

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

15,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CASK	2766	300172	XL
RELN	10383	600514	AD, AR
VLDLR	2622	192977	AR
COASY	1695	609855	AR
QARS1	2328	603727	AR
TSEN15	390	608756	AR
TSEN54	1581	608755	AR
VRK1	1191	602168	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen; ggf. auch Ziliopathien einbeziehen

Synonyme

Allelic: Mental retardation, with or without nystagmus (CASK)
Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
FG syndrome 4 (CASK)
Lissencephaly 2 [Norman-Roberts type] (RELN)
Mental retardation and microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy (QARS)
Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia type 2F (TSEN15)
Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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