Klinische FragestellungMikrozephalie mit Kleinhirn-Hypoplasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Kleinhirnhypoplasie mit 3 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 8 kuratierten Genen

MP1228

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

15,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
23,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CASK	2766	300172	NM_003688.3	XL
RELN	10383	600514	NM_005045.4	AR
VLDLR	2622	192977	NM_003383.5	AR
COASY	1695	609855	NM_025233.7	AR
QARS1	2328	603727	NM_005051.3	AR
TSEN15	390	608756	NM_001127394.4	AR
TSEN54	1581	608755	NM_207346.3	AR
VRK1	1191	602168	NM_003384.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen; ggf. auch Ziliopathien einbeziehen

Synonyme

Allelic: Mental retardation, with or without nystagmus (CASK)
Allelic: Thyroid carcinoma, follicular? (MINPP1)
Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
FG syndrome 4 (CASK)
Lissencephaly 2 [Norman-Roberts type] (RELN)
Mental retardation and microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy (QARS)
Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia type 2F (TSEN15)
Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia, type 14 (PPIL1)
Pontocerebellar hypoplasia, type 16 (MINPP1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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