IllnessMicrocephaly + cerebellar hypoplasia, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Microcephaly + cerebellar hypoplasia comprising 3 guideline-curated and another 5 curated genes

MP1228

Number of loci

Locus type	Count
Gen	8

Accredited laboratory test

Examined sequence length

15,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
23,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

Diagnostic indications

NGS +

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
CASK	2766	300172	NM_003688.3	XL
RELN	10383	600514	NM_005045.4	AR
VLDLR	2622	192977	NM_003383.5	AR
COASY	1695	609855	NM_025233.7	AR
QARS1	2328	603727	NM_005051.3	AR
TSEN15	390	608756	NM_001127394.4	AR
TSEN54	1581	608755	NM_207346.3	AR
VRK1	1191	602168	NM_003384.3	AR

Clinical Comment

Group of disorders

Ciliary dyskinesias might be considered as well

Synonyms

Allelic: Mental retardation, with or without nystagmus (CASK)
Allelic: Thyroid carcinoma, follicular? (MINPP1)
Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
FG syndrome 4 (CASK)
Lissencephaly 2 [Norman-Roberts type] (RELN)
Mental retardation and microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy (QARS)
Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia type 2F (TSEN15)
Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
Pontocerebellar hypoplasia, type 14 (PPIL1)
Pontocerebellar hypoplasia, type 16 (MINPP1)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.