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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessMicrocephaly + cerebellar hypoplasia, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Microcephaly + cerebellar hypoplasia comprising 3 guideline-curated and another 5 curated genes

ID
MP1228
Number of genes
8 Accredited laboratory test
Examined sequence length
15,8 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
23,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CASK2766NM_003688.3XL
RELN10383NM_005045.4AR
VLDLR2622NM_003383.5AR
COASY1695NM_025233.7AR
QARS12328NM_005051.3AR
TSEN15390NM_001127394.4AR
TSEN541581NM_207346.3AR
VRK11191NM_003384.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

Ciliary dyskinesias might be considered as well

 

Synonyms
  • Allelic: Mental retardation, with or without nystagmus (CASK)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular? (MINPP1)
  • Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1 (VLDLR)
  • FG syndrome 4 (CASK)
  • Lissencephaly 2 [Norman-Roberts type] (RELN)
  • Mental retardation and microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
  • Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy (QARS)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 1A (VRK1)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2A (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2F (TSEN15)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 4 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 5 (TSEN54)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 14 (PPIL1)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 16 (MINPP1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.