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Klinische FragestellungMikrozephalie mit Hydranenzephalie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Hydranenzephalie mit 3 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 4 kuratierten Genen

ID
MP1232
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FLVCR21581NM_017791.3AR
NDE11008NM_001143979.2AR
WDR815826NM_001163809.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Fast vollständiges Fehlen der Hirnrinde, insbesondere der Hirnhemisphären, mit intaktem Schädel + Hirnhäuten. Meistens Tod in der Gebärmutter oder in den ersten Wochen; Entwicklungsverzögerung, medikamentenresistente Anfälle, spastische Diplegie, schweres Wachstumsversagen, Taubheit + Blindheit typisch

 

Synonyme
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
  • Allelic: Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
  • Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Allelic: Partington syndrome (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Cerebellar ataxia, mental retardation + dysequilibrium syndrome 2 (WDR81)
  • Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies (WDR81)
  • Microhydranencephaly (NDE1)
  • Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (FLVCR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

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