English
ErkrankungMikrozephalie mit Hydranenzephalie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Hydranenzephalie mit 3 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 4 kuratierten Genen
ID
MP1232
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,6 kb (Core-/Basis-Gene)
8,5 kb (Erweitertes Panel)
8,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Fast vollständiges Fehlen der Hirnrinde, insbesondere der Hirnhemisphären, mit intaktem Schädel + Hirnhäuten. Meistens Tod in der Gebärmutter oder in den ersten Wochen; Entwicklungsverzögerung, medikamentenresistente Anfälle, spastische Diplegie, schweres Wachstumsversagen, Taubheit + Blindheit typisch
Synonyme
- Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 (ARX)
- Allelic: Lissencephaly 4 [with microcephaly] (NDE1)
- Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
- Allelic: Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
- Allelic: Partington syndrome (ARX)
- Allelic: Proud syndrome (ARX)
- Cerebellar ataxia, mental retardation + dysequilibrium syndrome 2 (WDR81)
- Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
- Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies (WDR81)
- Microhydranencephaly (NDE1)
- Proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (FLVCR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
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