English
ErkrankungMikrozephalie mit Holoprosenzephalie-Spektrum (incl. septooptischer Dysplasie); Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Holoprosenzephalie-Spektrum (incl. septooptischer Dysplasie) mit 11 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 14 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht
ID
MP1231
Anzahl Gene
14
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,2 kb (Core-/Basis-Gene)
38,8 kb (Erweitertes Panel)
38,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CDON | 3795 | AD | |
| DISP1 | 4575 | AD und/oder Dig | |
| FGF8 | 735 | AD | |
| FGFR1 | 2469 | AD und/oder Dig | |
| GLI2 | 4761 | AD | |
| HESX1 | 558 | AD und/oder AR | |
| SHH | 1389 | AD und/oder Dig | |
| SIX3 | 999 | AD und/oder AR | |
| SUFU | 1455 | AD und/oder AR | |
| TGIF1 | 819 | AD | |
| ZIC2 | 1599 | AD | |
| CNOT1 | 7401 | AD | |
| PTCH1 | 4344 | AD und/oder SMu | |
| STAG2 | 3807 | XL und/oder SMu |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Komplexe Hirnmissbildung infolge unvollständiger Spaltung des Prosenzephalons, die zwischen dem 18.-28. Tag der Schwangerschaft auftritt und sowohl Vorderhirn + Gesicht, neurologische Manifestationen + Gesichtsanomalien unterschiedlichen Schweregrads betrifft
Synonyme
- Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
- Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
- Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
- Allelic: Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
- Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
- Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
- Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
- Allelic: Schizencephaly (SHH)
- Allelic: Schizencephaly (SIX3)
- Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
- Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
- Culler-Jones syndrome [hypopituitarism, mainly GH deficiency and/or postaxial polydactyly] (GLI2)
- Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
- Hartsfield syndrome [holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft/lip palate, mental retardation] (FGFR1)
- Holoprosencephaly 11 (CDON)
- Holoprosencephaly 12, with/-out pancreatic agenesis (CNOT1)
- Holoprosencephaly 12, with/-out pancreatic agenesis (CNOT1) [not in TSO]
- Holoprosencephaly 13 (STAG2)
- Holoprosencephaly 2 (SIX3)
- Holoprosencephaly 3 (SHH)
- Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
- Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
- Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
- Holoprosencephaly 9 (GLI2)
- Holoprosencephaly [Am J Med Genet 154C:52–61, 2010] (DISP1)
- Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia
- Joubert syndrome 32 (SUFU)
- Septooptic dysplasia (HESX1)
- Vissers-Bodmer syndrome (CNOT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig
- AD und/oder SMu
- XL und/oder SMu
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt