©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungMikrozephalie mit Holoprosenzephalie-Spektrum (incl. septooptischer Dysplasie); Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Holoprosenzephalie-Spektrum (incl. septooptischer Dysplasie) mit 11 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 14 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
MP1231
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,2 kb (Core-/Basis-Gene)
38,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDON3795AD
DISP14575AD und/oder Dig
FGF8735AD
FGFR12469AD und/oder Dig
GLI24761AD
HESX1558AD und/oder AR
SHH1389AD und/oder Dig
SIX3999AD und/oder AR
SUFU1455AD und/oder AR
TGIF1819AD
ZIC21599AD
CNOT17401AD
PTCH14344AD und/oder SMu
STAG23807XL und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Komplexe Hirnmissbildung infolge unvollständiger Spaltung des Prosenzephalons, die zwischen dem 18.-28. Tag der Schwangerschaft auftritt und sowohl Vorderhirn + Gesicht, neurologische Manifestationen + Gesichtsanomalien unterschiedlichen Schweregrads betrifft

 

Synonyme
  • Allelic: Growth hormone deficiency with pituitary anomalies (HESX1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Microphthalmia with coloboma 5 (SHH)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Pituitary hormone deficiency, combined, 5 (HESX1)
  • Allelic: Schizencephaly (SHH)
  • Allelic: Schizencephaly (SIX3)
  • Allelic: Single median maxillary central incisor (SHH)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • Culler-Jones syndrome [hypopituitarism, mainly GH deficiency and/or postaxial polydactyly] (GLI2)
  • Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Hartsfield syndrome [holoprosencephaly, ectrodactyly, cleft/lip palate, mental retardation] (FGFR1)
  • Holoprosencephaly 11 (CDON)
  • Holoprosencephaly 12, with/-out pancreatic agenesis (CNOT1)
  • Holoprosencephaly 12, with/-out pancreatic agenesis (CNOT1) [not in TSO]
  • Holoprosencephaly 13 (STAG2)
  • Holoprosencephaly 2 (SIX3)
  • Holoprosencephaly 3 (SHH)
  • Holoprosencephaly 4 (TGIF1)
  • Holoprosencephaly 5 (ZIC2)
  • Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Holoprosencephaly [Am J Med Genet 154C:52–61, 2010] (DISP1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia
  • Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Septooptic dysplasia (HESX1)
  • Vissers-Bodmer syndrome (CNOT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • XL und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q02

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt