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Klinische FragestellungMikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom mit 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP9922
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
2,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COX7B243NM_001866.3XL
HCCS807NM_005333.5XL
NDUFB11462NM_001135998.3XL
PORCN1386NM_203475.3XL

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: MIDAS [MLS] syndrome
  • Alias: Microphthalmia-dermal aplasia-sclerocornea syndrome
  • Alias: Syndromic microphthalmia type 7
  • Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Allelic: Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • Allelic: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30 (NDUFB11)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Focal dermal hypoplasia (PORCN)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (HCCS)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 (COX7B)
  • Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 (NDUFB11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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