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Klinische FragestellungMentale Retardierung mit Hyperphosphatasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein differentialdiagnostisches panel mit insgesamt 6 kuratierten Genen für Mentale Retardierung mit Hyperphosphatasie gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
HP7865
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
8,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
PGAP2765NM_001256240.2AR
PGAP3963NM_033419.5AR
PIGO3270NM_032634.4AR
PIGV1482NM_017837.4AR
PIGW1515NM_178517.5AR
PIGY217NM_001042616.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hyperphosphatasie mit geistiger Retardierung (z.B. Mabry- und Chime-Syndrom) ist durch mäßige bis schwere geistige Behinderung, auffällige Gesichtszüge, Hyperphosphatasie und möglicherweise andere Symptome gekennzeichnet. Diese Patienten haben typischerweise eine geringe oder gar keine Sprachentwicklung und sind in der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten verzögert. Einige Betroffene sind hypoton und entwickeln in der frühen Kindheit Epilepsie, meist vom generalisierten tonisch-klonischen Typ. Die Hyperphosphatasie beginnt innerhalb des ersten Lebensjahres. Bei den Betroffenen ist der Spiegel der alkalischen Phosphatase im Blut in der Regel erhöht. Die erhöhten Enzymwerte bleiben ein Leben lang relativ stabil. Die isolierte Hyperphosphatasie scheint keine weiteren negativen Auswirkungen auf die Gesundheit zu haben. Die am wenigsten schwer betroffenen Personen haben nur die geistige Behinderung und Hyperphosphatasie. Weitere häufige Merkmale sind Brachytelephalangie, Nagelhypoplasie und Analstenose/-atresie oder Hirschsprung-Krankheit, selten Hörverlust. Die Symptome variieren bei den betroffenen Personen. Mutationen in den Genen PIGV, PIGO, PGAP2 und 4 verwandten Genen verursachen Hyperphosphatasie mit mentaler Retardierung. Diese Gene sind allesamt an der Synthese von Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-Ankern beteiligt. Mutationen im PIGV-Gen sind die häufigste Ursache und machen etwa die Hälfte der Fälle aus. Mutationen in den Genen PIGO, PGAP2 und den wenigen übrigen beteiligten Genen sind jeweils nur für einen kleinen Teil der Fälle verantwortlich. Hyperphosphatasie mit mentaler Retardierung wird autosomal rezessiv vererbt. Die DNA-Diagnoseausbeute ist nicht bekannt. Daher schließen negative molekulargenetische Ergebnisse die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://medlineplus.gov/genetics/condition/mabry-syndrome/

 

Synonyme
  • CHIME [Coloboma, cong. Heart defects, migratory Ichthyosiform dermatosis, MR, Ear anom.] s. (PIGL)
  • Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 (PIGW)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 (PIGV)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 (PIGO)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3 (PGAP2)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (PGAP3)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 (PIGW)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6 (PIGY)
  • Zunich neuroectodermal syndrome (PIGL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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