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ErkrankungMentale Retardierung mit Hyperphosphatasie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein differentialdiagnostisches panel mit insgesamt 7 kuratierten Genen für Mentale Retardierung mit Hyperphosphatasie, Differentialdiagnose, gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose
ID
HP7865
Anzahl Gene
0
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Keine Gene verlinkt
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_HP7865
Synonyme
- CHIME [Coloboma, cong. Heart defects, migratory Ichthyosiform dermatosis, MR, Ear anom.] s. (PIGL)
- Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 (PIGW)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 (PIGV)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 (PIGO)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3 (PGAP2)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (PGAP3)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 (PIGW)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6 (PIGY)
- Zunich neuroectodermal syndrome (PIGL)
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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