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ErkrankungMentale Retardierung mit Hyperphosphatasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein differentialdiagnostisches panel mit insgesamt 7 kuratierten Genen für Mentale Retardierung mit Hyperphosphatasie, Differentialdiagnose, gemäß der klinischen Verdachtsdiagnose

ID
HP7865
Anzahl Gene
0 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_HP7865

 

Synonyme
  • CHIME [Coloboma, cong. Heart defects, migratory Ichthyosiform dermatosis, MR, Ear anom.] s. (PIGL)
  • Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 (PIGW)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 (PIGV)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 (PIGO)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3 (PGAP2)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (PGAP3)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5 (PIGW)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6 (PIGY)
  • Zunich neuroectodermal syndrome (PIGL)
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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