Klinische FragestellungMentale Retardierung, autosomal rezessiv, nicht-syndromal; Differentialdiagnose

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Autosomal rezessive mentale Retardierung (ARMR) ist genetisch noch heterogener als die anderen monogenen Formen geistiger Behinderung (mit Ausnahme von AR-vererbten Stoffwechsel-Störungen). Die Prävalenz der ARMR in Kohorten betroffener Kinder einer großen Population (ohne hohe Raten an Verwandtenehen) liegt bei etwa 10%. Das Risiko für ARMR bei Kindern von Cousins/Cousinen ersten Grades oder näheren Verwandten ist mindestens eine Größenordnung höher als bei Kindern nicht verwandter Eltern. Für ARMR sind keine prävalenten Gene oder Stoffwechselwege bekannt, die Funktionen der betroffenen Proteine sind nicht auf neurologische/ psychiatrische Aspekte beschränkt und sie sind pleiotrop. Von vermutlich bis zu 3000 ARMR-Genen sind bisher weniger als 750 bestätigt und weniger als 500 zusätzliche Kandidaten-Gene identifiziert worden. Zusammengefasst ist die Zahl der zu untersuchenden ARMR-Gene sehr groß, wobei die diagnostische Ausbeute derzeit nicht viel mehr als 10-20% beträgt, weitgehend abhängig von der Qualität der klinischen Vorcharakterisierung). Gezielte ARMR-Analysestrategien liefern oft negative DNA-Testergebnisse, die keineswegs einen Ausschluss einer ARMR darstellen.

Referenz: doi: 10.1007/s11825-018-0209-z

• Alias: Intellectual deficit, non syndromic, AR
• Alias: Mental retardation, non syndromic, AR
• Allelic: Asthma, susceptibility to (HNMT)
• Allelic: Autism spectrum disorder, [MONDO:0005258, panelapp] (KDM5A)
• Allelic:Intellectual developmental disorder, AD 69 (LMAN2L)
• Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
• Developmental and epileptic encephalopathy 18 (SZT2)
• Global developmental delay with/-out impaired intellectual development (CUX1)
• Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 (PIGC)
• Intellectual developmental disorder + retinitis pigmentosa (SCAPER)
• Intellectual developmental disorder with autism + speech delay (TBR1)
• Intellectual developmental disorder, AR 14 (TECR)
• Intellectual developmental disorder, AR 2 (CRBN)
• Intellectual developmental disorder, AR 34, with variant lissencephaly (CRADD)
• Intellectual developmental disorder, AR 37 (ANK3)
• Intellectual developmental disorder, AR 40 (TAF2)
• Intellectual developmental disorder, AR 41 (KPTN)
• Intellectual developmental disorder, AR 43 (WASHC4)
• Intellectual developmental disorder, AR 45 (FBXO31)
• Intellectual developmental disorder, AR 50 (EDC3)
• Intellectual developmental disorder, AR 51 (HNMT)
• Intellectual developmental disorder, AR 52 (LMAN2L)
• Intellectual developmental disorder, AR 54 (TNIK)
• Intellectual developmental disorder, AR 56 (ZC3H14)
• Intellectual developmental disorder, AR 59 (IMPA1)
• Intellectual developmental disorder, AR 60 (TAF13)
• Intellectual developmental disorder, AR 61 (RUSC2)
• Intellectual developmental disorder, AR 64 (LINGO1)
• Intellectual developmental disorder, AR 66 (C12orf4)
• Intellectual developmental disorder, AR 69 (ZBTB11)
• Intellectual developmental disorder, AR 70 (RSRC1)
• Intellectual developmental disorder, AR 71 (ALKBH8)
• Intellectual developmental disorder, AR 73 (NAA20)
• Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
• Intellectual disability [MONDO:0001071, panelapp] (CCDC82)
• Intellectual disability [MONDO:0001071, panelapp] (FILIP1)
• Intellectual disability [MONDO:0001071, panelapp] (KDM5A)
• Intellectual disability [MONDO:0001071, panelapp] (PTPA)
• Intellectual disability [MONDO:0001071, panelapp] (RBSN)
• Intellectual disability [MONDO:0001071. panelapp] (FEM1C)
• Intellectual disability [MONDO:0001071] (ERGIC3)
• Intellectual disability [panelapp] (ASTN1)
• Intellectual disability [panelapp] (BRSK2)
• Intellectual disability [panelapp] (CSDE1)
• Mental retardation, AR (FRY)
• Mental retardation, AR 3 (CC2D1A)
• Mental retardation, AR 36 (ADAT3)
• Mental retardation, AR 46 (NDST1)
• Mental retardation, AR 47 (FMN2)
• Mental retardation, AR 5 (NSUN2)
• Mental retardation, AR 53 (PIGG)
• Mental retardation, AR 58 (ELP2)
• Mental retardation, AR 6 (GRIK2)
• Mental retardation, AR 63 (CAMK2A)
• Mental retardation, AR 67 (EIF3F)
• Mental retardation, AR 68 (TRMT1)
• Mental retardation, AR [panelapp] (ARL14EP)
• Mental retardation, AR [panelapp] (ASCC3)
• Mental retardation, AR [panelapp] (EEF1B2)
• Neurodevelopmental disorder [MONDO:0700092, panelapp] (CCDC82)