ErkrankungMeier-Gorlin-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Meier-Gorlin-Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

MP7658

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,2 kb (Core-/Basis-Gene)
12,7 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CDC6	1683	602627	AR
CDT1	1641	605525	AR
MCM5	2205	602696	AR
ORC1	2586	601902	AR
ORC4	1311	603056	AR
ORC6	759	607213	AR
CDC45	1819	603465	AR
GMNN	670	602842	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere intrauterine + postnatale Wachstumsretardierung, schlechte Gewichtszunahme, Mikrozephalie, bilaterale Mikrotie, Aplasie/Hypoplasie der Patella, charakteristische Gesichtszüge wie hohe Stirn, Mikrognathie mit vollen Lippen + kleinem Mund, akzentuierte Nasolabialfalten

Synonyme

Alias: Ear-patella-short stature syndrome
Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia
Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome
Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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