Klinische FragestellungMeier-Gorlin-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Meier-Gorlin-Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

MP7658

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
12,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CDC6	1683	602627	NM_001254.4	AR
CDT1	1641	605525	NM_030928.4	AR
MCM5	2205	602696	NM_006739.4	AR
ORC1	2586	601902	NM_004153.4	AR
ORC4	1311	603056	NM_002552.5	AR
ORC6	759	607213	NM_014321.4	AR
CDC45	1819	603465	NM_001178010.2	AR
GMNN	670	602842	NM_001251989.2	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere intrauterine + postnatale Wachstumsretardierung, schlechte Gewichtszunahme, Mikrozephalie, bilaterale Mikrotie, Aplasie/Hypoplasie der Patella, charakteristische Gesichtszüge wie hohe Stirn, Mikrognathie mit vollen Lippen + kleinem Mund, akzentuierte Nasolabialfalten

Synonyme

Alias: Ear-patella-short stature syndrome
Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia
Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome
Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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