Klinische FragestellungMeier-Gorlin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Meier-Gorlin-Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

MP7658

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	8

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
12,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CDC6	1683	602627	NM_001254.4	AR
CDT1	1641	605525	NM_030928.4	AR
MCM5	2205	602696	NM_006739.4	AR
ORC1	2586	601902	NM_004153.4	AR
ORC4	1311	603056	NM_002552.5	AR
ORC6	759	607213	NM_014321.4	AR
CDC45	1819	603465	NM_001178010.2	AR
GMNN	670	602842	NM_001251989.2	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere intrauterine + postnatale Wachstumsretardierung, schlechte Gewichtszunahme, Mikrozephalie, bilaterale Mikrotie, Aplasie/Hypoplasie der Patella, charakteristische Gesichtszüge wie hohe Stirn, Mikrognathie mit vollen Lippen + kleinem Mund, akzentuierte Nasolabialfalten

Synonyme

Alias: Ear-patella-short stature syndrome
Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia
Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome
Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.