Klinische FragestellungMeier-Gorlin-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Meier-Gorlin-Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht
ID
MP7658
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
12,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
12,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Schwere intrauterine + postnatale Wachstumsretardierung, schlechte Gewichtszunahme, Mikrozephalie, bilaterale Mikrotie, Aplasie/Hypoplasie der Patella, charakteristische Gesichtszüge wie hohe Stirn, Mikrognathie mit vollen Lippen + kleinem Mund, akzentuierte Nasolabialfalten
Synonyme
- Alias: Ear-patella-short stature syndrome
- Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia
- Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome
- Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
- Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
- Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
- Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
- Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
- Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
- Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
- Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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