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ErkrankungMeier-Gorlin-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Meier-Gorlin-Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischem Verdacht

ID
MP7658
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,2 kb (Core-/Basis-Gene)
12,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDC61683AR
CDT11641AR
MCM52205AR
ORC12586AR
ORC41311AR
ORC6759AR
CDC451819AR
GMNN670AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schwere intrauterine + postnatale Wachstumsretardierung, schlechte Gewichtszunahme, Mikrozephalie, bilaterale Mikrotie, Aplasie/Hypoplasie der Patella, charakteristische Gesichtszüge wie hohe Stirn, Mikrognathie mit vollen Lippen + kleinem Mund, akzentuierte Nasolabialfalten

 

Synonyme
  • Alias: Ear-patella-short stature syndrome
  • Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia
  • Alias: Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome
  • Meier-Gorlin syndrome 1 (ORC1)
  • Meier-Gorlin syndrome 2 (ORC4)
  • Meier-Gorlin syndrome 3 (ORC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 4 (CDT1)
  • Meier-Gorlin syndrome 5 (CDC6)
  • Meier-Gorlin syndrome 6 (GMNN)
  • Meier-Gorlin syndrome 7 (CDC45)
  • Meier-Gorlin syndrome 8 (MCM5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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