ErkrankungMegazystis, MMIHS; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Megazystis, MMIHS, mit 1 "core-candidate"-Gen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
26,0 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Das Megacystis-Mikrokolon-Intestinale-Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine Erkrankung der glatten Muskulatur der Blase und des Darms. Es ist gekennzeichnet durch eine Beeinträchtigung der Muskelkontraktionen für Peristaltik und Blasenentleerung. Betroffene Föten weisen die Megazystis und ein Mikrokolon auf mit lebenslanger Pseudoobstruktion des Darms persistieren und einen Blasenkatheter erfordern. Weitere Merkmale sind Darmmalrotation und Dehnungsprobleme der Nieren und Harnleiter. Die Lebenserwartung ist verkürzt, oft aufgrund von Mangelernährung, Sepsis oder multiplem Organversagen. MMIHS wird bei ACGT2-Genmutationen autosomal dominant vererbt, in selteneren Fällen durch Mutationen in anderen Genen autosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei rund 50%. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/
doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023.
- Alias: Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis syndrome [MMIHS]
- Alias: Megaduodenum and/or megacystis
- Allelic: ADULT syndrome (TP63)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
- Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
- Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
- Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
- Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
- Allelic: Hay-Wells syndrome (TP63)
- Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Allelic: Limb-mammary syndrome (TP63)
- Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
- Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
- Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
- Allelic: Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
- Allelic: Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
- Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
- Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
- Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
- MMIHS/Berdon syndrome (ACTG2)
- Megabladder, congenital (MYOCD)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
- Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
- Prune belli syndrome (CHRM3)
- Visceral myopathy (ACTG2)
- AD
- AD und/oder Mult
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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