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ErkrankungMeningiom, multiples, familiäres; Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 10 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für multiple familiäre Meningiome

ID
MP1298
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,4 kb (Core-/Basis-Gene)
11,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MN13963AD
NF21788AD
PDGFB726AD
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SMARCE11236AD
SUFU1455AD und/oder AR
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Familial multiple meningioma
  • Alias: Meningioma, familial, susceptibility to
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (SUFU)
  • Allelic: Basal ganglia calcification, idiopathic, 5 (PDGFB)
  • Allelic: CEBALID syndrome (MN1)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Dermatofibrosarcoma protuberans (PDGFB)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Joubert syndrome 32 (SUFU)
  • Allelic: Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Medulloblastoma, desmoplastic (SUFU)
  • Allelic: Prostate cancer (PTEN)
  • Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • Meningioma (MN1)
  • Meningioma (PTEN)
  • Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
  • Meningioma, SIS-related (PDGFB)
  • Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
  • Meningioma, familial, susceptibility to (SUFU)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Schwannomatosis, somatic (NF2)
  • Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Werner syndrome (WRN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D32.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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