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ErkrankungMegazystis, MMIHS; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Megazystis, MMIHS, mit 1 "core-candidate"-Gen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP6473
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
26,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTG21131AD
ACTA21134AD und/oder Mult
CHRM31773AR
FLNA7920XL
LMOD11806AR
MYH115919AD
MYL9522AR
MYLK5745AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Megacystis-Mikrokolon-Intestinale-Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine Erkrankung der glatten Muskulatur der Blase und des Darms. Es ist gekennzeichnet durch eine Beeinträchtigung der Muskelkontraktionen für Peristaltik und Blasenentleerung. Betroffene Föten weisen die Megazystis und ein Mikrokolon auf mit lebenslanger Pseudoobstruktion des Darms persistieren und einen Blasenkatheter erfordern. Weitere Merkmale sind Darmmalrotation und Dehnungsprobleme der Nieren und Harnleiter. Die Lebenserwartung ist verkürzt, oft aufgrund von Mangelernährung, Sepsis oder multiplem Organversagen. MMIHS wird bei ACGT2-Genmutationen autosomal dominant vererbt, in selteneren Fällen durch Mutationen in anderen Genen autosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei rund 50%. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/

doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023.

 

Synonyme
  • Alias: Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis syndrome [MMIHS]
  • Alias: Megaduodenum and/or megacystis
  • Allelic: ADULT syndrome (TP63)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Hay-Wells syndrome (TP63)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Limb-mammary syndrome (TP63)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
  • Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
  • Allelic: Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
  • Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • MMIHS/Berdon syndrome (ACTG2)
  • Megabladder, congenital (MYOCD)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
  • Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
  • Prune belli syndrome (CHRM3)
  • Visceral myopathy (ACTG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G72.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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