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Klinische FragestellungMegazystis, MMIHS; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Megazystis, MMIHS, mit 1 "core-candidate"-Gen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP6473
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTG21131NM_001615.4AD
ACTA21134NM_001613.4AD
CHRM31773NM_000740.4AR
FLNA7920NM_001456.4XL
LMOD11806NM_012134.3AR
MYH115919NM_002474.3AR
MYL9522NM_006097.5AR
MYLK5745NM_053025.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Megacystis-Mikrokolon-Intestinale-Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine Erkrankung der glatten Muskulatur der Blase und des Darms. Es ist gekennzeichnet durch eine Beeinträchtigung der Muskelkontraktionen für Peristaltik und Blasenentleerung. Betroffene Föten weisen die Megazystis und ein Mikrokolon auf mit lebenslanger Pseudoobstruktion des Darms persistieren und einen Blasenkatheter erfordern. Weitere Merkmale sind Darmmalrotation und Dehnungsprobleme der Nieren und Harnleiter. Die Lebenserwartung ist verkürzt, oft aufgrund von Mangelernährung, Sepsis oder multiplem Organversagen. MMIHS wird bei ACGT2-Genmutationen autosomal dominant vererbt, in selteneren Fällen durch Mutationen in anderen Genen autosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei rund 50%. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/

doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023.

 

Synonyme
  • Alias: Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis syndrome [MMIHS]
  • Alias: Megaduodenum and/or megacystis
  • Allelic: ADULT syndrome (TP63)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
  • Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Hay-Wells syndrome (TP63)
  • Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
  • Allelic: Limb-mammary syndrome (TP63)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
  • Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
  • Allelic: Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
  • Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
  • MMIHS/Berdon syndrome (ACTG2)
  • Megabladder, congenital (MYOCD)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
  • Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
  • Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
  • Prune belli syndrome (CHRM3)
  • Visceral myopathy (ACTG2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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