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Klinische FragestellungMegazystis, MMIHS; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Megazystis, MMIHS, mit 1 "core-candidate"-Gen bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
26,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Infos zur Erkrankung
Das Megacystis-Mikrokolon-Intestinale-Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine Erkrankung der glatten Muskulatur der Blase und des Darms. Es ist gekennzeichnet durch eine Beeinträchtigung der Muskelkontraktionen für Peristaltik und Blasenentleerung. Betroffene Föten weisen die Megazystis und ein Mikrokolon auf mit lebenslanger Pseudoobstruktion des Darms persistieren und einen Blasenkatheter erfordern. Weitere Merkmale sind Darmmalrotation und Dehnungsprobleme der Nieren und Harnleiter. Die Lebenserwartung ist verkürzt, oft aufgrund von Mangelernährung, Sepsis oder multiplem Organversagen. MMIHS wird bei ACGT2-Genmutationen autosomal dominant vererbt, in selteneren Fällen durch Mutationen in anderen Genen autosomal rezessiv. Die DNA-diagnostische Ausbeute liegt bei rund 50%. Ein unauffälliges molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose daher nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540960/
doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023.
- Alias: Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis syndrome [MMIHS]
- Alias: Megaduodenum and/or megacystis
- Allelic: ADULT syndrome (TP63)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
- Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
- Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
- Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
- Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
- Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
- Allelic: Hay-Wells syndrome (TP63)
- Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Allelic: Limb-mammary syndrome (TP63)
- Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
- Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
- Allelic: Orofacial cleft 8 (TP63)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
- Allelic: Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
- Allelic: Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
- Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
- Ectrodactyly, ectodermal dysplasia + cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
- Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
- MMIHS/Berdon syndrome (ACTG2)
- Megabladder, congenital (MYOCD)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MYLK)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3 (LMOD1)
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 (MYL9)
- Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
- Prune belli syndrome (CHRM3)
- Visceral myopathy (ACTG2)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.