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ErkrankungMeckel-[Gruber-]Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Meckel[-Gruber]-Syndrom mit 9 bzw. zusammen genommen 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP5160
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,2 kb (Core-/Basis-Gene)
47,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
B9D1615AR
CC2D2A4863AR
CEP2907440AR und/oder Dig
MKS11680AR
RPGRIP1L3948AR
TCTN22094AR
TMEM216438AR
TMEM2311110AR
TMEM672988AR
B9D2528AR
CEP1202961AR
CEP411122AR und/oder Dig
CSPP13666AR
KIF144947AR
NPHP33993AR
TCTN31824AR
TMEM107514AR
TMEM138489AR
TMEM2371227AR
TXNDC151088AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Letale, multiple kongenitale Anomalie mit einer Triade von Hirnfehlbildungen (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), großen polyzystischen Nieren + Polydaktylie, assoziierten Anomalien wie Lippen-/Gaumenspalte, Herz- + Genitalanomalien, Fehlbildungen des Zentralnervensystems, Leberfibrose, Knochendysplasie

 

Synonyme
  • Alias: Dysencephalia splanchnocystica
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: COACH syndrome (CC2D2A, RPGRIP1L, TMEM67)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Microcephaly 20, primary, AR (KIF14)
  • Allelic: Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Allelic: Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
  • Joubert syndrome 14 (TMEM237)
  • Joubert syndrome 15 (CEP41)
  • Joubert syndrome 16 (TMEM138)
  • Joubert syndrome 17 (CPLANE1)
  • Joubert syndrome 18 (TCTN3)
  • Joubert syndrome 2 (TMEM216)
  • Joubert syndrome 20 (TMEM231)
  • Joubert syndrome 21 (CSPP1)
  • Joubert syndrome 24 (TCTN2)
  • Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Joubert syndrome 29 (TMEM107)
  • Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Joubert syndrome 34 (B9D2)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Meckel syndrome 10 (B9D2)
  • Meckel syndrome 11 (TMEM231)
  • Meckel syndrome 12 (KIF14)
  • Meckel syndrome 13 (TMEM107)
  • Meckel syndrome 2 (TMEM216)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Meckel syndrome 8 (TCTN2)
  • Meckel syndrome 9 (B9D1)
  • Meckel[-Gruber] syndrome [panelapp] (TXNDC15)
  • Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
  • Orofaciodigital syndrome VI (CPLANE1)
  • Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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