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Klinische FragestellungMeckel-[Gruber-]Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Meckel[-Gruber]-Syndrom mit 10 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP5160
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
47,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
B9D1615NM_015681.5AR
B9D2528NM_030578.4AR
CC2D2A4863NM_001080522.2AR
CEP2907440NM_025114.4AR
MKS11680NM_017777.4AR
RPGRIP1L3948NM_015272.5AR
TCTN22094NM_024809.5AR
TMEM216438NM_001173990.3AR
TMEM2311110NM_001077416.2AR
TMEM672988NM_153704.6AR
CEP1202961NM_153223.4AR
CEP411122NM_018718.3AR
CSPP13666NM_024790.6AR
KIF144947NM_014875.3AR
NPHP33993NM_153240.5AR
TCTN31824NM_015631.6AR
TMEM107514NM_032354.5AR
TMEM138489NM_016464.5AR
TMEM2371227NM_001044385.3AR
TXNDC151088NM_024715.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Letale, multiple kongenitale Anomalie mit einer Triade von Hirnfehlbildungen (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), großen polyzystischen Nieren + Polydaktylie, assoziierten Anomalien wie Lippen-/Gaumenspalte, Herz- + Genitalanomalien, Fehlbildungen des Zentralnervensystems, Leberfibrose, Knochendysplasie

 

Synonyme
  • Alias: Dysencephalia splanchnocystica
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 15 (WDPCP)
  • Allelic: COACH syndrome (CC2D2A, RPGRIP1L, TMEM67)
  • Allelic: Congenital heart defects, hamartomas of tongue + polysyndactyly (WDPCP)
  • Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: Microcephaly 20, primary, AR (KIF14)
  • Allelic: Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Allelic: Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
  • Joubert syndrome 14 (TMEM237)
  • Joubert syndrome 15 (CEP41)
  • Joubert syndrome 16 (TMEM138)
  • Joubert syndrome 17 (CPLANE1)
  • Joubert syndrome 18 (TCTN3)
  • Joubert syndrome 2 (TMEM216)
  • Joubert syndrome 20 (TMEM231)
  • Joubert syndrome 21 (CSPP1)
  • Joubert syndrome 24 (TCTN2)
  • Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Joubert syndrome 29 (TMEM107)
  • Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Joubert syndrome 34 (B9D2)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Meckel syndrome 10 (B9D2)
  • Meckel syndrome 11 (TMEM231)
  • Meckel syndrome 12 (KIF14)
  • Meckel syndrome 13 (TMEM107)
  • Meckel syndrome 2 (TMEM216)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Meckel syndrome 8 (TCTN2)
  • Meckel syndrome 9 (B9D1)
  • Meckel[-Gruber] syndrome [panelapp] (TXNDC15)
  • Meckel[-Gruber] syndrome [panelapp] (WDPCP)
  • Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
  • Orofaciodigital syndrome VI (CPLANE1)
  • Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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