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ErkrankungMcCune-Albright Syndrom/Fibröse Knochendysplasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für McCune-Albright Syndrom/ Fibröse Knochendysplasie mit 1 Leitlinien-kuratierten sowie 4 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP9222
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
12,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GNAS1185AD und/oder SMu
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
SH3BP21686AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine Störung, die Knochen, Haut und endokrine Gewebe betrifft. Menschen mit McCune-Albright-Syndrom entwickeln polyostotische fibröse Dysplasie in einigen Knochen, was zu Brüchen und ungleichmäßigem Wachstum (z. B. Skoliose) führen kann, oft begrenzt auf eine Körperseite. In <1% der Fälle können diese Läsionen krebsig entarten. Darüber hinaus können Café-au-lait-Flecken von Geburt an vorhanden sein, manchmal auch nur einseitig. Mädchen kommen mitunter (sehr) früh in die Pubertät, und bei beiden Geschlechtern können sich ein Kropf oder Schilddrüsenknoten entwickeln. Die Hälfte der Patienten weist eine Schilddrüsenüberfunktion auf, einige zeigen Akromegalie und ein gröbere Gesichtszüge. Selten weisen die Betroffenen Anzeichen eines Cushing-Syndroms auf. Das McCune-Albright-Syndrom wird durch Mutationen im GNAS-Gen verursacht. Die konstitutive Aktivierung des enkodierten Enzyms Adenylatzyklase führt zur Hormon-Überproduktion. Die Störung wird durch eine somatische Mutation im GNAS-Gen in einem sehr frühen Entwicklungsstadium verursacht, die zum zellulären Mosaik-Status führt. Der Schweregrad der Störung und die spezifischen klinischen Merkmale hängen vom Prozentsatz und der Lokalisation der Zellen ab, die das mutierte GNAS-Gen aufweisen: Die molekulargenetische Diagnostik muss daher besonders sensitiv angelegt sein. Die Erkrankung wird nicht an die nächste Generation weitergegeben. Bei der Differentialdiagnose werden neben GNAS weitere Gene berücksichtigt, die im mutierten Zustand ähnliche Symptome an Haut und Knochen verursachen, wie z.B. das kutan-skelettale Hypophosphatämie-Syndrom, Neurofibromatose, fibroossäre Skelettläsionen und Cherubismus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274564/

 

Synonyme
  • DD: Fibröse Knochendysplasie, Café-au-lait-Flecken der Haut + Pubertas praecox
  • Alias: Mazabraud syndrome (intramuscular myxomas fibrous dysplasia/McCune-Albright s.)
  • Alias: Pubertas praecox, familiäre Gonadotropin-unabhängige weibliche
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (HRAS)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (NRAS)
  • Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
  • Allelic: Costello syndrome (HRAS)
  • Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
  • Allelic: Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Allelic: Progressive osseous heteroplasia, inactivating heterozygous mutation (paternal GNAS)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, inactivating heterozygous mutation exon 1-12 (maternal GNAS)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ib, imprinting defect-heterozygous del. reg. elements (mat. GNAS)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ic, inactivating heterozygous mutation exon 13 (maternal GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism, inactivating heterozygous mutation (paternal GNAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Allelic: Spitz nevus or nevus spilus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS, NRAS)
  • Cherubism (SH3BP2)
  • Cutaneous-skeletal hypophosphatemia syndrome (HRAS, NRAS)
  • McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS, NRAS)
  • Watson syndrome (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q78.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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